Cuáles son las misteriosas proteínas del genoma humano que investigan expertos de Oxford y Cambridge

Denominada como “base de datos Unknome”, se trata de una herramienta que busca clasificar y entender aspectos poco conocidos del ADN. Por qué estos hallazgos podrían ser esenciales para la biología humana

Guardar
La ciencia y la tecnología
La ciencia y la tecnología avanzan a pasos agigantados, pero aún hay áreas del genoma humano que esperan ser exploradas y comprendidas Crédito: Getty

El genoma humano codifica aproximadamente 20.000 proteínas, muchas aún sin caracterizar. Ha quedado claro que la investigación científica tiende a centrarse en proteínas bien estudiadas, lo que genera la preocupación de que los genes poco conocidos se descuiden injustificadamente. Para abordar esto, investigadores del Reino Unido han desarrollado una “base de datos Unknome” disponible públicamente y personalizable que clasifica las proteínas en función de lo poco que se sabe sobre ellas.

Los especialistas esperan que la nueva base de datos disponible públicamente que han creado se reduzca, no crezca, con el tiempo. Considerando que han intentado crear un compendio de las miles de proteínas poco estudiadas codificadas por genes en el genoma humano, cuya existencia se conoce pero cuyas funciones en su mayoría no.

La base de datos es obra de Matthew Freeman de la Escuela de Patología Dunn de la Universidad de Oxford y Sean Munro del Laboratorio de Biología Molecular MRC en Cambridge, ambos especialistas de entidades inglesas. Junto a un equipo de colegas lograron describir en detalle su proceso en el revista de acceso abierto PLOS Biología.

Aún restan espacios dentro del
Aún restan espacios dentro del genoma humano sin analizar en profundidad

Sus propias investigaciones de un subconjunto de proteínas en la base de datos revelan que la mayoría contribuye a importantes funciones celulares, incluido el desarrollo y la resistencia al estrés.

“La secuenciación del genoma humano ha dejado claro que codifica miles de probables secuencias de proteínas cuyas identidades y funciones aún se desconocen -explica Freeman-. Hay múltiples razones para esto, incluida la tendencia a centrar los escasos dólares de investigación en objetivos ya conocidos, además de la falta de herramientas, incluidos los anticuerpos, para trabajar en las células sobre la función de estas proteínas. Pero los riesgos de ignorarlas son significativos, ya que es probable que algunas, quizás muchas, desempeñen funciones importantes en los procesos celulares críticos, y pueden proporcionar información y objetivos para la intervención terapéutica”.

Sobre qué investigar

Para promover una exploración más rápida de tales proteínas, los autores crearon la base de datos Unknome, que asigna a cada proteína una puntuación de “conocimiento”, reflejando la información en la literatura científica sobre función, conservación entre especies, compartimentación subcelular, entre otros elementos.

La investigación genómica, un campo
La investigación genómica, un campo en constante evolución que busca descifrar los secretos más profundos de nuestra biología (Freepik)

Según este sistema, hay muchas miles de proteínas cuyo conocimiento es casi nulo. Se incluyen proteínas de organismos modelo, junto con las del genoma humano. La base de datos está abierta a todos y es personalizable, lo que permite al usuario proporcionar sus propios pesos a diferentes elementos, generando así su personal conjunto de puntajes de conocimiento para priorizar su propia investigación.

Para probar la utilidad de la base de datos, los autores eligieron 260 genes en humanos para los cuales había otros comparables en moscas, y que tenían puntajes de conocimiento de 1 o menos en ambas especies, lo que indica que casi nada se sabía sobre ellos.

Para muchos, una desactivación completa del gen era incompatible con la vida; las caídas parciales o las caídas específicas de tejido llevaron al descubrimiento de que una gran fracción contribuía a funciones esenciales que influyen en la fertilidad, el desarrollo, el crecimiento de tejidos, el control de calidad de las proteínas o la resistencia al estrés.

El desafío de descifrar el
El desafío de descifrar el genoma humano, una tarea que requiere colaboración, tecnología avanzada y una pasión por el descubrimiento (Freepik)

Los resultados sugieren que, a pesar de décadas de estudio detallado, hay miles de genes de moscas que quedan por comprender incluso en el nivel más básico, y lo mismo es claramente cierto para el genoma humano. “Estos genes no caracterizados no han merecido su descuido”, afirmó Munro.

“Nuestra base de datos proporciona una plataforma poderosa, versátil y eficiente para identificar y seleccionar genes importantes de función desconocida para el análisis, acelerando así el cierre de la brecha en el conocimiento biológico que representa lo desconocido. El papel de miles de proteínas humanas aún no está claro y, sin embargo, la investigación tiende a centrarse en aquellas que ya se comprenden bien - continuó el experto-. Para ayudar a abordar esto, creamos Unknome que presenta pantallas funcionales en una selección de estas proteínas misteriosas para demostrar cómo la ignorancia puede impulsar el descubrimiento biológico”.

Vale destacar que el equipo de trabajo se completó con João J. Rocha, Satish Arcot Jayaram, Tim J. Stevens, Nadine Muschalik, Rajen D. Shah, Sahar Emra y Cristina Robles.

Guardar

Últimas Noticias

¿Cuánto es el tiempo máximo que dura un repelente contra mosquitos?

La importancia de los componentes activos y los porcentajes de concentración en esta herramienta contra el insecto que transmite el dengue y otras enfermedades. Con qué frecuencia hay que volver a aplicarse, según la ANMAT
¿Cuánto es el tiempo máximo

Descubren cómo los terremotos también pueden estar vinculados con el cambio climático

Un estudio reciente reveló que la reducción de masas de hielo genera movimientos en estructuras profundas del suelo y altera los patrones de eventos sísmicos. Este fenómeno afecta regiones donde grandes acumulaciones de agua desaparecen rápidamente
Descubren cómo los terremotos también

Científicos argentinos descifraron el genoma de la yerba mate

El trabajo llevó una década de investigación y contó con colaboración de equipos de la UBA y el CONICET junto a científicos de Brasil, Europa y Estados Unidos. El líder del estudio anticipó a Infobae los hallazgos que abren la puerta a nuevas variaciones genéticas de la infusión
Científicos argentinos descifraron el genoma

Manubot, el robot que recrea el salto maorí más espectacular

Un salto tradicional de Nueva Zelanda, conocido por su gran impacto visual, se convirtió en un fenómeno científico gracias a experimentos que revelaron sus principios fundamentales, destaca la revista New Scientist
Manubot, el robot que recrea

Nuevos estudios sugieren que los primeros humanos que llegaron a América convivieron miles de años con gigantes prehistóricos

Estos descubrimientos apuntan a que la vida de los primeros americanos era muy distinta, y que tal vez pasaron al menos 10.000 años compartiendo sabanas y humedales prehistóricos con enormes bestias, como perezosos y mastodontes
Nuevos estudios sugieren que los
MÁS NOTICIAS