Edición genética humana: las lecciones aprendidas del fallido avance de un científico chino

He Jiankui era un joven científico chino conocido por sus colegas estadounidenses como JK que tenía brillo académico y soñaba con rehacer a la humanidad explotando la tecnología emergente de edición genética.

Como estudiante, había dejado China para ir a Estados Unidos para realizar trabajos de posgrado en Física en la Universidad de Rice y un posdoctorado en un laboratorio de bioingeniería en Stanford. A la edad de 28 años, lo reclutaron en un prestigioso programa del gobierno chino para talentos educados en el extranjero y le ofrecieron un puesto fundador en el departamento de biología de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur (SUSTech).

Este nuevo instituto de investigación en Shenzhen, abrió en 2012, junto con la repatriación de JK. En los primeros 10 años, estudió una variedad de enfermedades genéticas y en los 10 años siguientes, se concentró en la ampliación de la duración de la vida humana. “Como resultado de promover la edición del genoma, la humanidad es más inteligente, más fuerte y más saludable. La humanidad entra en una era de control del destino”, había afirmado.

Seleccionó al sida, una enfermedad considerada en China como perniciosa y vergonzosa para combatirla. Estudió que el VIH ingresa a las células humanas a través de un receptor creado por un gen llamado CCR5 y planeó utilizar la herramienta de edición genética crispr para alterar el CCR5 en embriones humanos, lo que, en teoría, haría a los bebés inmunes a las infecciones.

Antes, JK realizó estudios en ratones, monos y humanos, utilizando CRISPR para eliminar CCR5 en embriones que no serían implantados. En una conferencia en 2017, dijo: “Debemos hacer esto lentamente y con precaución, porque un solo caso de falla puede acabar con todo el campo”.

Pero luego a contramano de la ley y del consenso internacional científico, comenzó la prueba en humanos. El experimento requirió voluntarios y, a través de un grupo de chat asociado con una organización benéfica contra el VIH/ sida, comenzó a reclutar parejas: hombres VIH positivos casados con mujeres no infectadas. La ley china niega la fertilización in vitro y la adopción a personas VIH positivas, y la concepción natural conlleva un riesgo de transmisión.

El estudio prometió pagar la FIV, los costos del parto, una estadía hospitalaria prolongada y un seguro médico para los bebés. También cubriría los costos del aborto en el caso de un defecto genético grave. En total, cada pareja recibiría unos 40.000 dólares en servicios médicos y gastos generales.

A lo largo de 2017 y 2018, JK se puso en contacto con decenas de colegas científicos, incluidos varios ganadores del Premio Nobel, para obtener asesoramiento técnico y generar consenso en torno a su proyecto. La “vacuna” de JK, como él la describió, tenía como objetivo romper un ciclo de estigma, codificando una protección que se transmitiría de generación en generación. Los bebés no sólo serían inmunes al VIH; sus hijos también lo serían.

JK limitó los candidatos a voluntarios educados, haciéndolo menos vulnerable a las acusaciones de explotación. Cuando reunió ocho parejas, comenzaron los tratamientos de fertilidad. A principios de 2018, implantó un embrión editado en una de las mujeres, pero no funcionó. Luego lo intentó con otra pareja, Grace y Mark, implantando dos embriones modificados con crispr. Esos embriones se convertirían en Lulu y Nana, las primeras bebés gemelas editadas genéticamente. Luego llegaría Amy, otra bebé similar.

Pei Duanqing, un destacado biólogo chino especializado en células madre, se enfureció cuando se enteró de la existencia de los gemelos. Le dijo a JK que la investigación era una vergüenza y le advirtió que iría a la cárcel.

Además de los posibles beneficios, la edición del gen CCR5 puede tener importantes inconvenientes a la salud humana. El mismo gen que crea un receptor para el VIH también ayuda a proteger el cuerpo contra el virus del Nilo Occidental y la gripe. Sin él, Lulu, Nana y Amy podrían ser más vulnerables a las infecciones. También hay evidencia de que la alteración del CCR5 afecta el crecimiento óseo.

En una conferencia en la Universidad de Hong Kong en noviembre de 2018, el científico se mostró “orgulloso” de su trabajo y recalcó que su estudio no tenía el objetivo de eliminar enfermedades genéticas sino de “dar a las niñas la habilidad natural” de resistir a una posible futura infección del VIH. En los cinco años transcurridos desde el experimento, ha salido muy poca información sobre los gemelos y casi ninguna sobre Amy; lo único que se sabe es que nació en algún momento de 2019.

Desde el momento en que se hizo pública la existencia de los niños, los científicos han clamado por información sobre su salud genética, en medio de terribles advertencias sobre posibles anomalías. Se supo en estos cinco años que en una de las gemelos, había creado una nueva mutación de 13 pares de bases, de ADN modificado, suficientes para prevenir una infección por VIH. La otra gemela tenía una copia mutada y otra normal del gen CCR5, lo que debilitaba las perspectivas de inmunidad.

Los críticos afirman que los voluntarios inducidos a participar de este ensayo clínico de JK, por el estigma asociado con el VIH, ahora enfrentaban un estigma aún más amenazador para sus hijos: eran los primeros humanos editados del mundo, y la sociedad podría rechazarlos como mutantes peligrosos.

El escándalo llevó a las autoridades chinas a revisar sus normativas con respecto a la modificación genética en humanos, que ahora exigen una aprobación a nivel nacional para investigaciones clínicas en ese campo o en otras “tecnologías biomédicas de alto riesgo”. Asimismo, el Gobierno chino publicó nuevas directrices de reforma de los procesos de revisión ética en áreas como ciencias de la vida, medicina o inteligencia artificial.

JK al salir de la cárcel reiteró que los niños editados “viven felices con sus padres” y dijo que él y su equipo de investigación todavía están disponibles para las familias. “Si necesitan apoyo sobre algún problema de salud de los niños, se pondrán en contacto conmigo”, afirmó.

JK aseguró recientemente que llevará a cabo investigaciones de edición genética en Hong Kong, utilizando inteligencia artificial (IA). El controvertido investigador dijo que ha obtenido un visado a través de un programa de talentos local pese a sus antecedentes penales, informó en febrero último el diario hongkonés South China Morning Post.

JK afirmó a través de la red social Wechat que planea investigar en el centro financiero sobre “terapias genéticas para enfermedades raras”, recogió el periódico hongkonés. “Tenemos previsto utilizar herramientas de IA para hacer evolucionar las cápsides del virus adenoasociado (AAV), para mejorar la eficacia de la terapia génica en enfermedades raras”, explicó, sin dar más detalles.

Según el diario hongkonés The Standard, el secretario de Trabajo Chris Sun Yuk-han aseguró sobre este caso que “los solicitantes de este programa de talentos no tienen que declarar sus antecedentes penales”. El secretario no quiso comentar sobre “casos individuales”, y agregó que es el Departamento de Inmigración quien decide en última instancia sobre los visados para entrar en Hong Kong.

Mientras sigue la polémica, JK rentó una oficina de 100 metros de superficie en Daxing, un distrito de la capital china. Desde ahí continua sus trabajos de investigación con dos antiguos colaboradores, que lo animan a seguir alterando el material genético humano para curar enfermedades inscritas en el código.

A este espacio, sin equipo especializado ni el aval de ninguna institución, a He Jiankui le gusta referirse como ‘laboratorio’. “Mi objetivo es conseguir 137 millones de euros del fundador del portal Alibaba y otros multimillonarios”, declaró el especialista, ante el horror de la comunidad científica.

“Ahora vivo bastante bien. Paso mi tiempo con mi mujer y mis dos hijas. Me he instalado en Pekin y he empezado a jugar al golf”, escribió en sus redes sociales.