Cómo es el análisis de sangre para tumores difíciles de detectar como los linfomas, los hepáticos y de páncreas

La medicina está viviendo una revolución diaria de avances para el bienestar de la salud de las personas. Y el último ejemplo palpable es la prueba de detección temprana de múltiples cánceres basada en sangre (MCED, por sus siglas en inglés) presentada en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica de 2022.

Este fin de semana en París, los nuevos datos presentados por expertos oncólogos mostraron la precisión de los nuevos análisis de sangre de MCED en los primeros estudios en desarrollo en humanos. El estudio puede detectar una señal de cáncer común de más de 50 tipos diferentes de cáncer y predecir de dónde proviene la señal en el cuerpo gracias a pequeñas secuencias de ADN tumoral circulante (ctDNA) en la sangre que tienen algunos patrones diferentes del ADN no tumoral.

La prueba indicó cánceres potenciales en el 1,4 % de las personas de una cohorte sana de 6621 participantes de 50 años o más. Estas señales positivas llevaron a un diagnóstico de cáncer en 35 personas que utilizaron herramientas de diagnóstico estándar, según los hallazgos del estudio prospectivo PATHFINDER (NCT04241796) presentado. Sobre la base de estos hallazgos, se determinó que la especificidad de la prueba era del 99,1 %, con un valor predictivo positivo del 38,0 %. En la mayoría de los casos (97,1 %) la prueba pudo indicar dónde se encontraba el tumor, lo que ayudó a orientar los procedimientos diagnósticos.

En general, se diagnosticaron 19 tumores sólidos y 17 cánceres hematológicos, muchos de los cuales actualmente no cuentan con pruebas de detección estándar disponibles, según la investigadora principal Deb Schrag.

“Lo emocionante de este enfoque es que detectó tumores sólidos y tumores líquidos. Es realmente un ensayo pantumoral”, dijo Schrag, presidente del Departamento de Medicina del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, al presentar los resultados. “La detección de MCED se implementó de manera segura en adultos mayores de 50 años. Cuando los análisis de sangre dieron positivo, los estudios de diagnóstico generalmente se completaron en menos de 3 meses. Creo que esto es realmente un nuevo concepto. Muestra que es factible detectar cánceres mediante análisis de sangre”. La prueba utiliza algoritmos de aprendizaje automático y secuenciación de próxima generación para analizar los patrones de metilación en el ADN libre de células de muestras de sangre entera. Los resultados de la prueba MCED indican si se detecta una señal de cáncer y, si es positiva, la prueba proporciona un tejido sospechoso de origen, según el tipo de grupo metilo identificado.

Darío Niewiadomski, médico oncólogo, miembro de la Sociedad Argentina de Cancerología explicó a Infobae la importancia del momento que está viviendo la oncología hoy. “Todo este tipo de pruebas en sangre viene revolucionando la oncología, así como las vacunas también. Hoy en día en lugar de tomar biopsias de tejido sólido, o sea del tumor, se utiliza la biopsia líquida. Se toma sangre y se analiza la histopatología del tumor, esto en pacientes con una enfermedad oncológicamente activa”, aseguró.

“Las nuevas investigaciones buscan a través de la extracción de sangre, anticiparse al tumor a través de distintos componentes que hay en la sangre. Vemos que la especificidad de la prueba es muy alta, más del 99%. Y en más del 95% de los casos se pudo determinar el origen del tumor. Eso ayudó a pedir los estudios de manera más direccionada. Antes las metástasis de origen desconocido requerían el pedido de una batería de estudios que el paciente se debía realizar. Ahora se pueden direccionar más las pruebas a realizar”, precisó el experto. Y añadió: “Los tumores más difíciles de diagnosticar son el hepático, el de páncreas, el de vesícula biliar, el gástrico, el esófago y los linfomas. Gracias a esta prueba los tumores que más se podrían prevenir son los más frecuentes como el de próstata, colon y pulmón en los varones y el de colon, pulmón, cérvix y mama en las mujeres”.

Estudio revolucionario

En el estudio PATHFINDER, la recolección de sangre y el pedido de la prueba se agregaron a la detección estándar del cáncer. Hubo 2 cohortes de pacientes. La cohorte A incluyó a personas con riesgo elevado de cáncer, definido como antecedentes de cáncer más de 3 años antes del estudio, antecedentes de fumar >100 cigarrillos en su vida o una predisposición genética al cáncer o síndrome hereditario. La cohorte B contenía otros pacientes que no cumplían con estos criterios. También se continuaron los exámenes regulares de detección de cáncer recomendados por las guías.

De 6.290 personas que no tenían cáncer, el 99,1% recibió un resultado negativo en la prueba. Entre aquellos con un resultado positivo en la prueba, el tiempo para lograr la resolución del diagnóstico (es decir, encontrar el cáncer o decidir que no había evidencia de malignidad que requiriera más investigación) fue de 79 días en promedio. Entre los participantes con una prueba de detección positiva, la resolución del diagnóstico se logró dentro de los tres meses para el 73%. Se detectaron 36 cánceres en las 35 personas, 24 en el grupo de alto riesgo y 11 en el grupo sin alto riesgo. De los detectados, 14 eran de enfermedad en etapa I o II y 7 se encontraron en personas con antecedentes conocidos de cáncer. En general, se identificaron 26 cánceres en grupos que carecían de una prueba de detección estándar.

Los tipos de cáncer detectados fueron linfoma (12), mama (5), colon/recto (2), próstata (2), leucemia linfoide (n = 2), macroglobulinemia de Waldenström (2 ), orofaríngea (2), y uno de hígado, vías biliares intrahepáticas, pulmón, páncreas, intestino delgado, ovario, útero, hueso y mieloma de células plasmáticas. “Tuvimos 1 paciente que tenía tanto cáncer de mama como de endometrio. Creo que lo emocionante de este nuevo paradigma, en concepto, es que muchos de estos son cánceres para los que no tenemos ningún examen estándar”, dijo Schrag.

Se realizó un análisis retrospectivo preespecificado utilizando una versión actualizada de la prueba MCED, conocida como Galleri, en muestras de sangre almacenadas en el estudio. Con esta prueba, se indicó una señal positiva en el 0,9% de los pacientes, elevando la especificidad hasta el 99,5%. El valor predictivo positivo para la prueba MCED refinada fue del 43,1%. El tejido de origen se detectó en el 88% de los pacientes. Para la prueba refinada, sería necesario examinar a 263 pacientes para identificar a 1 paciente con cáncer en comparación con 189 con la definición de prueba estándar.

“Este estudio fue el preludio de un estudio más amplio. Necesitábamos ver cómo los médicos abordarían el estudio, a qué odiseas de diagnóstico enviaríamos a los pacientes y si estarían molestos”, dijo Schrag. “La gente estaba un poco ansiosa, pero era manejable y era transitoria. La gente entendió las ramificaciones de esta prueba y estaba un poco ansiosa, pero se las arregló muy bien”.

En julio, GRAIL, el desarrollador de la prueba Galleri, anunció que había completado la inscripción en un gran estudio controlado y aleatorizado para examinar más a fondo la prueba MCED refinada. El ensayo, que se lleva a cabo en colaboración con el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra, inscribió a 140 000 personas sanas de 50 a 77 años. En este estudio, la prueba se utilizará al inicio y luego anualmente durante 2 años adicionales. Los pacientes fueron aleatorizados 1:1 a la prueba o control MCED. Se esperan resultados en 2026.

“Los resultados son un paso importante para las pruebas de detección temprana del cáncer porque mostraron una buena tasa de detección para las personas que tenían la enfermedad y una excelente tasa de especificidad para las que no tenían cáncer. En las personas con una prueba positiva, tomó menos de dos meses confirmar el diagnóstico y tomó un poco más si no tenían cáncer principalmente porque los médicos optaron por realizar estudios de imágenes y luego repetirlos por segunda vez varios meses más tarde”, explicó la autora principal del estudio, Deb Schrag, del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering de Nueva York, EEUU.

“Un hallazgo importante fue que pocos participantes con una prueba de detección de falso positivo requirieron múltiples procedimientos invasivos, como endoscopías y biopsias. Este hallazgo debería ayudar a disipar las preocupaciones de que estas pruebas podrían causar daño al generar procedimientos innecesarios en personas que se encuentran bien”, completó Schrag.

El cáncer es la principal causa de mortalidad en todo el mundo, unas 10 millones de muertes cada año se atribuyeron a enfermedades oncológicas, es decir casi una de cada seis de las registradas. Por eso, los investigadores dedican gran parte de su tiempo en averiguar cómo diagnosticar estas patologías antes de que aparezcan los síntomas,

Los tipos de cáncer más frecuentes son los de mama, pulmón, colorrectal y de próstata. La Organización Mundial de la Salud (OMS) advierte que muchos casos de cáncer se pueden curar si se detectan a tiempo y se sigue el tratamiento adecuado.

Una característica del cáncer es la multiplicación rápida de células anormales que se extienden más allá de sus límites habituales y pueden invadir partes adyacentes del cuerpo o propagarse a otros órganos, en un proceso que se denomina metástasis. La extensión de las metástasis es la principal causa de muerte por la enfermedad.

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