Fundación SEDISA insiste en la necesidad de desarrollar planes nacionales para abordar las enfermedades raras

El presidente de la Fundación Española de Directivas de la Salud (Fundación SEDISA), Joaquín Estévez Lucas, considera que, a la hora de abordar las enfermedades raras, es necesario abordar estrategias como el desarrollo de planes nacionales y redes de referencia internacionales; el impulso a la investigación y los medicamentos huérfanos mediante incentivos financieros, y la implementación de tecnologías como registros de datos y teleconsultas.

Las enfermedades raras representan "un reto significativo" debido a su baja prevalencia, diversidad clínica y falta de tratamientos específicos. El presidente de Fundación SEDISA ha explicado, durante la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria de Enfermedades Raras organizada por esta misma fundación, que los principales desafíos incluyen el diagnóstico tardío y erróneo, la escasez de tratamientos aprobados, el acceso limitado a atención especializada, la falta de coordinación asistencial y el apoyo psicosocial insuficiente para pacientes y familias.

Asimismo, otro de los grandes desafíos que deben tenerse en cuenta es la desorientación de pacientes y familiares. "Muchos padres se convierten, casi por obligación, en gestores de casos; sin formación previa ni apoyo estructurado, deben aprender a navegar entre médicos de distintas especialidades, servicios sociales, centros de rehabilitación y burocracia administrativa. No se trata únicamente de una cuestión de eficacia clínica, sino de justicia y humanidad", ha añadido el presidente de Fundación 29 y miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), Julián Isla.

En este sentido, las asociaciones de pacientes juegan un papel crucial, puesto que hacen los problemas más visibles "informando a pacientes y familiares, rompiendo el aislamiento de los pacientes que forman parte de una comunidad donde comparten experiencias, dando visibilidad a estas enfermedades gracias a actividades de sensibilización. Representan y defienden a los pacientes: son la voz de los pacientes", ha asegurado el Nefrólogo y Miembro del Comité Científico para IgG4 RD en ERN ReCONNET, José Ballarín.

Del mismo modo, ha señalado que "la perspectiva del paciente fomenta el compromiso de los pacientes con su propio cuidado, Detectar Necesidades No Cubiertas, la inclusión de la experiencia de los pacientes en la formulación de políticas puede favorecer la elaboración de políticas de salud más equitativas y efectivas que reflejen las realidades que enfrentan estas personas y sirve para formentar la investigación orientada al paciente".

Por su parte, la presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU), Beatriz Perales, ha apuntado que "el tejido asociativo es un motor crucial para la investigación, al promover la participación en estudios clínicos y recopilar datos valiosos. A través de su trabajo colectivo, estas redes contribuyen a visibilizar las necesidades no cubiertas de las personas con enfermedades raras y a impulsar políticas públicas que garanticen el acceso a tratamientos y servicios adecuados".

Por último, Perales ha concluido insistiendo en que "es necesario abordar estos desafíos de forma integral para que los pacientes y sus familias puedan recibir la atención que necesitan fomentando la Investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, el diagnóstico, la creación de centros especializados y redes de profesionales en enfermedades raras, el acceso equitativo a tratamientos y la colaboración público-privada".