La visibilidad y la investigación de las enfermedades raras, protagonistas de los Premios AELMHU

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha hecho entrega de sus premios anuales, con los que ha reconocido en esta sexta edición la visibilidad y la investigación de las enfermedades raras.

El objetivo de estos galardonas es valorar las contribuciones más destacadas de instituciones, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud al ámbito de las enfermedades raras para mejorar la salud y la calidad de vida de millones de personas en nuestro país.

Así, el doctor Lluís Montoliu ha recibido el Premio a la Mejor trayectoria profesional investigadora en el campo de las enfermedades raras por su investigación sobre el albinismo y la biotecnología aplicada y sus contribuciones pioneras en la introducción y desarrollo en España de tecnologías de edición genética, ha agradecido el reconocimiento y ha destacado el papel de la industria como pilar fundamental en su labor de investigación.

Durante su intervención, Montoliu ha querido dar visibilidad a ALBA, la asociación para la ayuda a personas con albinismo, representada en el encuentro por Carlos Alba, uno de sus socios, y por Mónica Puerto, su presidenta.

Por su parte, el doctor José Luis Poveda ha recibido el Premio a la Mejor labor de comunicación, divulgación y/o concienciación sobre enfermedades raras. Con este premio, el jurado ha distinguido su labor de comunicación y sensibilización acerca de estas patologías y el acceso en España a medicamentos huérfanos, fundamental para el avance en su tratamiento.

Javier Pérez-Mínguez, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou ha recogido el Premio al Mejor proyecto asistencial sobre enfermedades raras por su 'Programa Primera Estrella María de Villota'. Este galardón distingue su tratamiento integral para niños con enfermedades neuromusculares mitocondriales genéticas. Combinando atención psicológica, médica y deporte busca mejorar su calidad de vida y alcanzar su máximo desarrollo motor, cognitivo y psicológico.

Por último, Rosa Casbas, responsable de Comunicación de la Asociación Española de Familias Afectadas Por Ataxia Telangiectasia (AEFAT), acompañada por Álvaro de Arqués, uno de sus asociados, han recogido el Premio al Mejor proyecto de difusión y/o sensibilización sobre enfermedades raras" por su programa 'Correr, frena la ataxia telangiectasia.

"Es fundamental seguir trabajando en dar visibilidad a las enfermedades raras. Si no se conocen, se ralentiza su investigación y diagnóstico", ha destacado Casbas.

PREMIO HONORÍFICO AELMHU 2024

AELMHU ha rendido un homenaje, a título póstumo, al doctor Josep Torrent-Farnell, concediendo el Premio Honorífico AELMHU 2024 a su "intensa labor para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, promoviendo también su formación y empoderamiento".

Además, la asociación ha destacado que fue el primer director de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y su experiencia, acumulada en distintas instituciones del ámbito sanitario, lo llevó a presidir el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos y a participar en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Asimismo, colaboró con EURORDIS y presidió también el Comité Científico del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). También fue uno de los promotores de los Premios AELMHU.

El galardón ha sido recogido por dos de sus familiares, quienes han agradecido con gran emoción este reconocimiento que coincide con la creación de la Fundación Torrent Farnell para dar continuidad a su legado.

Por su parte, la presidenta de AELMHU, Beatriz Perales, además de dedicar también unas emotivas palabras hacia todas las personas afectadas por la DANA y a los premiados, ha señalado que "los medicamentos huérfanos proporcionan un gran valor sanitario para los pacientes con enfermedades raras, pero también económico y social para España".

Por su parte, al cierre del encuentro, César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, ha destacado "las enfermedades raras suponen un compromiso social, una apuesta de todos para encontrar soluciones que, de otra forma, sería imposible". "Es fundamental seguir trabajando juntos en este objetivo", ha añadido.