Cuando un niño enferma grave y misteriosamente, estos son los lugares a los que acudir en Estados Unidos

Los padres y los médicos de Luna Holt pasaron dos años luchando por su vida, aunque no sabían contra qué estaban luchando. Un escáner realizado durante el embarazo de su madre había mostrado lo que parecían ser un agrandamiento del hígado y el bazo. Tras el nacimiento de Luna, prematura de 31 semanas, no podía respirar por sí misma y pasó las 14 semanas siguientes en cuidados intensivos.

Los resultados de las pruebas genéticas de la recién nacida parecían normales, pero los padres de Luna, Cassie y Dylan Holt, estaban frenéticos. “Si no tienes un diagnóstico, al menos quieres un pronóstico”, dice Cassie. “Pero estábamos a oscuras”, añadió.

Una de las pocas cosas en las que coincidían los médicos de Luna era que padecía una “enfermedad rara”, definida en la Ley Federal de Medicamentos Huérfanos, con algunas excepciones, como aquella que afecta a menos de 200.000 estadounidenses.

Aunque cada trastorno raro tiene su propia constelación de síntomas, las enfermedades raras no son tan raras. Los investigadores han identificado más de 10.000 enfermedades de este tipo que, combinadas, afectan a 1 de cada 10 estadounidenses -aproximadamente 30 millones de personas-, según los Institutos Nacionales de la Salud. La mitad de ellos son niños.

Los expertos advierten de que se trata de “estimaciones” basadas en datos incompletos. “Es imposible contar a los que no están diagnosticados”, dijo Kathleen Sullivan, inmunóloga y especialista en enfermedades raras del Hospital Infantil de Filadelfia, aunque está de acuerdo en que las cifras son más altas de lo que muchos suponen.

Las enfermedades raras suelen aparecer en la infancia, pero obtener un diagnóstico puede llevar hasta nueve años, mientras que casi un tercio de los niños con una enfermedad rara morirá antes de los 5 años, según la revista The Lancet.

¿Qué hacer si los médicos no pueden diagnosticar a tu hijo? Si son como los padres de Luna, se enfrentarán a varias preguntas angustiosas: ¿Sobrevivirá su hijo? ¿Existe algún tratamiento eficaz para la enfermedad? ¿Y sus futuros hermanos correrán el riesgo de padecer la misma enfermedad? Afortunadamente, hay más recursos que nunca para las familias en esta situación.

La mayor concienciación ha contribuido a que los padres de niños con enfermedades graves sin diagnosticar cuenten con un apoyo sin precedentes. Entre ellos se incluyen grupos en línea, innumerables organizaciones sin ánimo de lucro y fundaciones -incluidas muchas dedicadas a niños concretos y trastornos únicos- y, no menos importante, la Red de Enfermedades Sin Diagnosticar (UDN), una asociación de 11 años de antigüedad formada por investigadores médicos de 15 centros médicos académicos de todo Estados Unidos.

Fue en uno de estos centros, el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde los Holts encontraron por fin respuestas. Durante gran parte de sus dos primeros años, Luna había respirado y comido a través de sondas, mientras visitaba a especialistas médicos desconcertados hasta dos veces por semana.

Dos días antes de la Navidad de 2021, Cassie Holt recibió una llamada del CHOP informándole de que Luna padecía el síndrome de Kagami-Ogata, causado por una mutación genética espontánea que se cree que se da en menos de 1 de cada millón de nacidos vivos.

Esta enfermedad provoca síntomas como anomalías esqueléticas, defectos en la pared abdominal y retraso en el desarrollo. Aunque el pronóstico de Luna era bueno -su caso era relativamente leve y mostraba signos tempranos de mejoría-, el síndrome pone en peligro la vida de los niños menores de 4 años.

A pesar de lo preocupante de la noticia para los Holts, el diagnóstico simplificó los cuidados de Luna y les dio confianza para tener otro hijo. La hermana de Luna, Remy, nació en 2023 sin complicaciones médicas.

Cassie se enteró de la existencia de la Red de Enfermedades Sin Diagnosticar por casualidad, después de que un representante del CHOP visitara la oficina en la que trabajaba como asesora sanitaria. Ahora lo llama “intervención divina”.

En la última década, los centros afiliados a la UDN, puesta en marcha con financiación de los Institutos Nacionales de Salud, han diagnosticado a más de 750 pacientes -adultos y niños- y han identificado 60 nuevos trastornos que habían desconcertado a otros clínicos.

“Nuestros consultores son expertos de talla mundial y tienen tiempo para hablar entre ellos, de modo que conseguimos un enfoque multidisciplinar”, afirmó William Gahl, fundador y director del primero de los programas, alojado en el Centro Clínico de los NIH en Bethesda (Maryland). Desde el año pasado, la red UDN recibe una financiación federal mínima, pero algunos de los centros afiliados prosperan sin ella.

“Hemos pasado de atender a 30 pacientes en 2023 a estar en camino de ver a 200 pacientes este año”, declaró Sullivan, director médico del programa CHOP. “Estamos muy orgullosos de inscribir a nuevos pacientes cada día”, añadió.

Es fácil inscribirse por Internet, pero las plazas son escasas y hay obstáculos. Menos de la mitad de las más de 7.100 solicitudes han sido aceptadas. Los solicitantes, que idealmente han sido evaluados por al menos dos especialistas, deben presentar un historial médico detallado, junto con la remisión de un proveedor de atención sanitaria.

En la primera cita de Luna en el CHOP, la familia se reunió con un genetista, un neurólogo, un inmunólogo, un cirujano ortopédico y dos asesores genéticos. Como los NIH estiman que aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son genéticas, la niña se sometió a pruebas genéticas exhaustivas que incluían la secuenciación del genoma completo, una prueba que secuencia todo el ADN de una persona, para que los médicos puedan comprender mejor las variaciones.

Luna tiene ahora 5 años, respira por sí misma y visita al médico sólo tres veces al año. Empezó la guardería este verano y disfruta con las clases de natación, “Barrio Sésamo” y ser hermana mayor. Los Holts han tenido que pasar por muchas cosas para llegar hasta aquí, incluida la terapia continua para ayudarla a hablar y comer. Pero no tiene ningún retraso cognitivo, dice Cassie, y puede coger el autobús para ir al colegio.

Al no estar ya en crisis, los padres de Luna han tenido tiempo de reflexionar.

¿Qué les ha ayudado más? “La fe, la familia y la terapia cognitivo-conductual”, dice Cassie. La terapia “ayudó con la parte de mi cerebro que decía ‘el cielo se está cayendo’”, dice. “Pude calmar esta parte de mi cerebro y pensar de forma más crítica, analizar los hechos y no dejar que mis emociones o miedos se apoderaran completamente de mí”.

Al mismo tiempo, dice, desearía haber confiado en su instinto y haber preguntado a los médicos de Luna con más insistencia. Después de una ecografía problemática antes de que naciera Luna, “de verdad que me hubiera gustado pedir una segunda opinión”, dice Cassie.

“Como no lo hice, no tenía otra perspectiva de cómo sería un parto sano para Luna y para mí. Iba a hacerme ecografías cada dos semanas, me sentaba durante horas con un monitor en la barriga para asegurarme de que tenía suficientes periodos activos, y era un infierno”, agregó.

“No tengo ni idea de si se ha demostrado que alguna de esas pruebas mejora realmente los resultados del parto porque nunca lo investigué ni pregunté. Por tanto, todo se centraba en los peores escenarios y miedos, y eso convirtió ese periodo en el más duro de mi vida”, añadió.

Los Holts y otros padres y médicos de niños con enfermedades raras ofrecen este consejo adicional:

• Conéctate: La organización sin ánimo de lucro National Organization for Rare Disorders ayuda a padres y proveedores a localizar a otros pacientes con síntomas similares, al tiempo que aboga por la investigación y las políticas.
• Global Genes: Activa en 100 países, pone en contacto gratuitamente a las familias con información, especialistas y herramientas financieras.
• Encuentra campeones: No todos los médicos tienen tiempo o ganas de hacer de detectives. Puede que tenga que buscar segundas y terceras opiniones y, posiblemente, desplazarse a un hospital universitario, como hicieron los Holts.
• Tome notas detalladas: “Cuantos más detalles tenga sobre su hijo, mejor”, dice la especialista en genética Vandana Shashi, investigadora principal del centro UDN de la Universidad de Duke. “No es necesario que rellene una hoja de Excel. Pero sí recopilar historiales médicos y anotar qué pruebas se han hecho”. Shashi también aconseja llevar un diario de los síntomas e incluso grabar vídeos del niño, sobre todo si las convulsiones o los trastornos del movimiento son un problema.
• No se desespere: “Vive una vida alegre”, dice Cassie Holt. “Encuentra la alegría en las pequeñas cosas y no compares a tu familia con otras. La comparación roba la alegría. Celebra cada pequeña cosa que haga tu hijo; no importa si todos los demás niños lo hicieron hace cuatro años”.

(*) The Washington Post