Яке значення має геном людини і який потенціал він має для лікування захворювань

Ніхто не може стверджувати, що 1953 рік був чреватий важливими подіями. Цебув рік, коли республіканець Дуайт Ейзенхауер вступив на посаду президента США або королева Єлизавета II була коронована в Вестмінстерському абатстві у Великобританії.

«Мені подобається згадувати, наскільки важливим був 1953 рік у його крайностях. 25 квітня 1953 року відкриття подвійної спіральної структури ДНК вченимиФренсісом Кріком з ВеликобританіїтаДжеймсом Уотсоном зі СШАбуло опубліковано в ледь одній сторінці статті в журналі Nature. А 29 травня людина досягає вершини найвищої вершини планети, гори Еверест і досягає найширшого і дивовижного погляду природи на Землі. Це дві віхи, які знаменують завоювання чогось такого маленького і такого великого для людини. Двівіхи, які також пов'язують природу», - пояснивІнфоба, який цією пам'яттю висвітлює сьогоднішнє святкування, Всесвітній день ДНК, доктор Федеріко Прада, біолог та декан факультету інженерії та точних наук UADE.

«ДНК, або дезоксирибонуклеїнова кислота - це матеріал, який містить спадкову інформацію у людини і майже всіх інших організмів. Длябагатьох це найглибший і найвідновніший вигляд, який коли-небудь мав цю властивість матерії, що називається життям. З історією, яка перевищує 3,5 мільярда років життя, природного відбору та еволюції, сьогодні ДНК може розкрити нам секрет, який він зберігає в своїх атомах та електроні», - додав Прада.

За словами доктора наук з Лелуарського інституту, відкриття було важкий і низхідний шлях до відкриття ДНК. «З цього моменту в історії молекулярної біології почався другий етап, висхідний шлях, який інтегрував знання для досягнення центральної догми молекулярної біології, перші кроки в генній інженерії, поява біотехнології, а потім секвенування геному людини змусило нас досягти другий пік, де знаходиться системна біологія. Професіонали, які працюють у сфері охорони здоров'я, такі як лікарі, біологи, біотехнологи, біотехнологи, біохіміки та біоінформатика, прагнуть інтегрувати та зрозуміти функціонування людського організму з прогнозом виникнення захворювань і таким чином знаходять препарат, який найкраще підійде для лікування певного захворювання. Це інтегративна або системна біологія, яку ми переживаємо сьогодні», - сказала Прада.

«Вивчення генома має на увазі епох геноміки. Першаепоха народилася в 1986 році з терміном геноміка. Журнал Genomics монети цей термін. Геном почав вивчатися до тих пір, поки він не почав секвенувати в 2001 році. До цього року можна було повністю розшифрувати геном людини. З тим, що ми маємо, ми повинні «змусити його говорити з геномом» та проаналізувати інформацію з такої кількості даних, які вона містить. Осьщо таке мінливість природи. Багатство життя є, у вивченні мільйонів секвенованих геномів. Мінливість, регуляція генома (як він виражається) і модифікація навколишнього середовища (епігенетика) роблять цю геномну епоху в 21 столітті. У перекладі... це жахливо важливо для вивчення хвороб», - додала Прада.

Він зробив висновок: «Інформація є ключовою, але навколишнє середовище тим більше. Знаннягенетичної інформації - це перший крок, але вона повинна бути інтегрована в екологічну інформацію, наприклад, бачити параметри, які роблять життя людини (їжа, спосіб життя). Систематичноототожнювати засоби штучного інтелекту, щоб виявити секрети патологічної тканини, наприклад, пухлини. Саме тому вивчення біонауки, особливо біотехнології та біоінформатики, є ключовим для цієї геномної революції, яку ми переживаємо».

Неймовірнийгенетичний прорив

У червні 2000 року Проект Геном людини (HGP) та приватна компанія Celera Genomics оголосили про перший «проект» геному людини, результат 10 років роботи та вкладених доларів 3 мільярди, який був класифікований як один з Найбільші подвиги у вивченні історії, тому що замість того, щоб розпочати подорож до далекої планети, HGP був внутрішньою подорожжю для відкриття карти всіх наших генів, наших власних видів, Homo sapiens.

Оголосивши про початок геномного дослідження ДНК людини, команді вчених вдалося зібрати всю генетичну площину людського життя, додавши відсутню шматки до головоломки, яка була майже запущена більше двох десятиліть тому. У дослідженні, опублікованому в журналі Science, група міжнародних дослідників описала перше секвенування всього геному людини, тобто набір інструкцій для побудова і підтримання людини. Попередняробота, проведена по всьому світу, була неповною, оскільки технології секвенування ДНК того часу не змогли прочитати певні геномні регіони. Навіть після оновлень близько 8% геному не вистачало.

І чому важливо розшифрувати, що залишилося 8% нашого геному? Областіз повторюваними основами ДНК, такі як ті, що відсутні в геномі HGP, з тих пір були пов'язані з багатьма проблемами зі здоров'ям, від ALS та Хантінгтон до ракуі аутизм. Секвенуючиїх, вчені вважають, що ми могли б бути краще обладнані для вивчення та лікування цих станів. Вчені сказали, що ця всебічна картина геному дасть людству більше розуміння нашої еволюції та біології, а також відкриє двері для медичних відкриттів у таких сферах, як старіння, нейродегенеративні захворювання, рак та серцеві захворювання.

ЕрнанДопазо, кандидат біологічних наук та незалежний дослідник (CONICET), пояснив, що майбутнє буде триматися, тепер, коли ці відсутні 8% були розгадані. «Найближчим часом витрати на генетичне тестування впадуть. Сьогодні, щоб зробити геном, коштує близько 1000 доларів. Але все технологічне збільшення, яке ми переживаємо, має тенденцію зробити його більш доступним найближчим часом. Таким чином, сьогодні ми маємо під рукою генетичний аналіз для виявлення захворювань і навіть можливості корекції деяких генів ножицями Crispr. Нічогоне могло статися, якби ми не мали цієї технології. І ця технологія не могла бути без послідовності генома людини», - сказав Допазо.

«Вчені досягли прогресу в розшифровці геному, але їм були відсутні регіони, які було дуже важко знайти. Це як щось замовити, коли є великі повторення, подібні, регіони, яких не вистачало 8%. Цього року весь процес був завершений. За цей час очікування були дуже вражаючі проекти, з 2003 по 2018 роки двома міжнародними консорціумом, щоб побачити генетичну мінливість всього населення світу та різноманітність людського населення. Це проаналізувати мегабази або гігабази інформації про геном людини, який має 3 мільярди букв», - сказав експерт, який сподівається, що недавнє відкриття допоможе в просуванні пошуку ліків для більш ніж 300 генетичних захворювань.

«Ми все більше досягаємо знань про себе з більшою глибиною та точністю. Секвенуваннявсього геному людини допоможе уникнути різних захворювань. Атакож розуміння механізмів походження даної патології допоможе розробити більш прямі та точні препаратипроти захворювань, щоб вони мали меншу поширеність», - пояснив доктор Хорхе Дотто, світовий довідник як генетик, Infobae,який має великий досвід роботи в США та Європа.

Він додав: «Ця повна інформація дозволить нам приймати кращі рішення щодо нашого тіла, оскільки змінює сприйняття невігластва, яке ми мали. Наприклад, рішення про те, які продукти нам потрібно їсти, щоб зміцнити наші захисні сили. У нашому мікробіомі знаходиться 80% нашої імунної системи. Знаючибільше про мікробіоту та які пробіотики, які є живими бактеріями, нам потрібно включити, допоможе нам модулювати та зробити більш ефективним функціонування нашої імунної системи, що може бути більш точним, щоб зменшити запалення на молекулярному рівні в нашому організмі перед хворобою».

Окрім прикладу з мікробіотою кишечника, Дотто також посилався на поліпшення поведінки шкіри та жіночої репродуктивної системи. «Ми повинні допомогти людям менше хворіти, і ця робота тотального генетичного секвенування допоможе нам це зробити», - резюмував фахівець.

Людимають 46 хромосом, в 23 парах, що представляють десятки тисяч окремих генів. Коженген складається з декількох пар основ, що складаються з аденіну (А), тиміну (Т), гуаніну (G) та цитозину (С). У геномі людини мільярди базових пар. Але геном, який дослідники секвенували, походить не від людини, а від гідатиформної родимки, рідкісної маси або зростання, який утворюється всередині матки на початку вагітності. Ця тканина утворюється, коли сперма запліднює яйцеклітину без ядра, тому вона містить лише 23 хромосоми, такі як гамета (сперма або яйцеклітина), замість 46, знайдених в ДНК людської клітини. Ціклітини спрощують обчислювальні зусилля, але можуть бути обмеженням.

Консорціумпояснив, що його робота збільшила кількість баз ДНК з 2,92 мільярда до 3,05 мільярда, збільшившись на 4,5%, і що кількість генів, що кодуютьбілки, збільшилася лише на 0,4%, до 19969. На думку експертів, робота також може призвести до інших нових знань, включаючи ті, що стосуються того, як регулюються гени.

ПРОДОВЖУЙТЕЧИТАТИ: