Чому розшифровка всього геному людини - це прорив для лікування захворювань

Командавчених зібрала всю генетичну площину людського життя , додавши відсутні шматки до головоломки що було майже розпочато більше двох десятиліть тому.

У дослідженні, опублікованому в журналі Science, група міжнародних дослідників описала перше секвенування всього геному людини, тобто безліч інструкцій для побудови та підтримки людини. Попередняробота, проведена по всьому світу, була неповною, оскільки технології секвенування ДНК того часу не змогли прочитати певні геномні регіони. Навіть після оновлень близько 8% геному не вистачало.

Вчені сказали, що ця всеосяжна картина геному дасть людству більше розуміння нашої еволюції та біології, а також відкриє двері до медичних відкриттів у таких сферах, як старіння, нейродегенеративні захворювання, рак і хвороби серця.

Каліфорнійськікомпанії Pacific Biosciences (PACBio) та британські Oxford Nanopore використовували різні технології разом, щоб розшифрувати, що не вистачає 8% генетичних. PacBio використовував систему під назвою HiFi , де базові пари циркулюють, буквально як кола, поки вони не читаються повністю і з високою вірністю, звідси і назва. Система датується кількома роками використання і являє собою великий крок вперед у «читанні» як по довжині, так і точності найдовших послідовностей.

Тим часом Oxford Nanopore використовує електричний струм в своїх власних пристроях. Пасма базової пари пресуються через мікроскопічний нанопор, лише одну молекулу одночасно, де на них потрапляє струм, щоб спостерігати, що це за молекула. Видаляючи кожну молекулу, вчені можуть ідентифікувати всю пасмо.

Геномлюдини складається з близько 3,1 мільярда субодиниць ДНК, пари хімічних основ, відомі буквами A, C, G і T. гени - це рядки цих пар, ідентифіковані буквами, які містять вказівки щодо виготовлення білків, будівельних блоків життя. Люди мають близько 30 000 генів, організованих у 23 групи, які називаються хромосомами, які знаходяться в ядрі кожної клітини.

Людимають 46 хромосом, в 23 парах, що представляють десятки тисяч окремих генів. Коженген складається з декількох пар основ, що складаються з аденіну (А), тиміну (Т), гуаніну (G) та цитозину (С). У геномі людини мільярди базових пар. Але геном, який дослідники секвенували, походить не від людини, а від гідатиформної родимки, рідкісної маси або зростання, який утворюється всередині матки на початку вагітності. Ця тканина утворюється, коли сперма запліднює яйцеклітину без ядра, тому вона містить лише 23 хромосоми, такі як гамета (сперма або яйцеклітина), замість 46, знайдених в ДНК людської клітини. Ціклітини спрощують обчислювальні зусилля, але можуть бути обмеженням.

Вченіпояснили, що їх робота збільшила кількість баз ДНК з 2,92 мільярда до 3,05 мільярда, збільшившись на 4,5%, і що кількість генів, що кодуютьбілки, збільшилася лише на 0,4%, до 19969. На думку експертів, робота також може призвести до інших нових знань, включаючи ті, що стосуються того, як регулюються гени.

Наукавсе більше досягає знань про людство з більшою глибиною і точністю. Секвенуваннявсього геному людини допоможе уникнути різних захворювань. Атакож розуміння механізмів походження даної патології допоможе розробити більш прямі та точні препаратипроти захворювань, щоб вони мали меншу поширеність», - пояснив доктор Хорхе Дотто, світовий довідник як генетик, Infobae,який має великий досвід роботи в США та Європа.

Він додав: «Ця повна інформація дозволить нам приймати кращі рішення щодо нашого тіла, оскільки змінює сприйняття невігластва, яке ми мали. Наприклад, рішення про те, які продукти нам потрібно їсти, щоб зміцнити наші захисні сили. У нашому мікробіомі знаходиться 80% нашої імунної системи. Знаючибільше про мікробіоту та які пробіотики, які є живими бактеріями, нам потрібно включити, допоможе нам модулювати та зробити більш ефективним функціонування нашої імунної системи, що може бути більш точним, щоб зменшити запалення на молекулярному рівні в нашому організмі перед хворобою».

Доттотакож посилався на поліпшення поведінки шкіри і жіночої статевої системи. «Ми повинні допомогти людям менше хворіти, і ця робота тотального генетичного секвенування допоможе нам це зробити», - підсумував фахівець - засновник «Генетичного центру», компанії, щозаймається точною медициною, харчуванням та високими спортивними показниками.

«Деякі гени, які роблять нас однозначно людськими, насправді були в цій «темній матерії генома» і повністю відсутні», - сказавЕван Ейхлер, дослідник Вашингтонського університету, який брав участь у цьому проекті та оригінальному проекті геному людини. «Минуло більше 20 років, але нам нарешті вдалося». Багато людей, включаючи власних студентів Ейхлера, думали, що проект вже завершено. «Я навчав їх, і вони казали: «Забий хвилинку. Хіба це не так, як шостий раз, коли ти співав перемогу? «Я сказав: «Ні, цього разу ми дійсно це зробили! «» «Ми розширюємо наші можливості для розуміння людської хвороби», - сказала Карен Міга, автор одного з шести опублікованих досліджень.

Розслідуваннядвох десятиліть

Це дослідження завершує десятиліття роботи. Першийпроект генома людини був оголошений на церемонії, що відбулася в Білому домі у 2000 році керівниками двох конкуруючих організацій: Міжнародний проект, що фінансується публічно, очолюваним агентством Національного інституту охорони здоров'я США та приватною компанією, Celera Genomics, що базується в штаті Меріленд.

«Це 8% геному не було помічено через його відсутність важливості, а через технологічні обмеження», - написали дослідники. «Високоточне довгочитання секвенування нарешті усунуло цей технологічний бар'єр, дозволяючи всебічно вивчати геномні варіації генома людини. Такі дослідження обов'язково потребуватимуть повного та точного геному референтного людини, що в кінцевому підсумку сприятиме прийняттю представленого тут пакету T2T-CHM13», - додав Дотто.

Вченіз консорціуму Telomere-to-Telomere (T2T) завершилипершу справді повну послідовність базової пари 3,055 мільярдів (bp) геному людини, що представляє найбільше поліпшення людського еталонного геному з моменту його початкового запуску.

За словами дослідників, новий геном - це стрибок вперед, стало можливим завдяки новим технологіям секвенування ДНК , розроблених двома компаніями приватного сектору: Каліфорнійським тихоокеанським Biosciences, також відомим як PACBio та британським Оксфордом Нанопоре . Її технології читання ДНК мають дуже специфічні переваги перед інструментами, які давно вважаються фундаментальними для дослідників.

ПРОДОВЖУЙТЕЧИТАТИ: