Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Syngap1: una enfermedad genética de la que solo se conocen 15 pacientes en la Argentina
En 2017 en la Argentina se diagnosticó a la primera paciente de Latinoamérica. Se trata de un trastorno genético poco frecuente asociado a la discapacidad intelectual, la epilepsia y el autismo
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
La búsqueda de un diagnóstico: les dijeron que su hija tenía autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo
Los padres de Charo Rodríguez, de ocho años, quisieron saber la causa del autismo que habían indicado los médicos. A través de un estudio genético llegaron al resultado exacto: su hija es la primera persona en la Argentina diagnosticada con el síndrome Syngap1
Últimas Noticias
¿Qué significa que una persona sea desordenada, según la psicología?
Algunas conductas vinculadas al caos cotidiano pueden reflejar una mente flexible y creativa, desafiando la creencia popular que asocia la falta de estructura con ineficiencia o problemas personales
Los uruguayos eligen Brasil para las vacaciones de invierno y agregan vuelos chárter por la demanda
Las principales agencias de viajes coinciden en que el interés por vacacionar en el país vecino sigue latente tras la devaluación del real de 2024
Corrupción y drogas en la PNP: 150 policías son investicados por vínculos con el narcotráfico
Buena parte de los investigados procede del equipo antidrogas, en particular del denominado Grupo Escorpión, uno de los tres principales órganos de inteligencia dentro de la policía antidrogas
Los fiscales expresaron su preocupación por el aumento de la violencia política
“Deberíamos llamar a la moderación porque esto tiene un in crescendo que es bastante complicado”, aseguró Carlos Rívolo, fiscal federal y vocal de la Asociación de Fiscales de la Argentina
La explicación del capitán del Urawa Red Diamonds sobre su chocante actitud con los jugadores de River Plate antes del duelo por el Mundial de Clubes
El noruego Marius Hoibraten esquivó el saludo con sus rivales y su gesto dio la vuelta al mundo: “Parece que no me importas ni tú ni los jugadores”
