Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora
Qué son las enfermedades mitocondriales y por qué su pronóstico está ligado al avance médico
Es una condición poco frecuente y sus síntomas incluyen retrasos en el crecimiento, el desarrollo y debilidad muscular. Hasta el momento no tienen cura, pero algunos fármacos en estudio llenan de esperanza a las familias. Infobae habló con especialistas y con la mamá de un niño que participa de un ensayo clínico de una terapia experimental
Desafíos diagnósticos y síntomas neurológicos de una enfermedad poco frecuente que se manifiesta en los adultos
Se caracteriza por la acumulación anómala de proteínas en los tejidos, y produce signos que pueden ser confundidos con otras enfermedades. En el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), cómo identificarla y los detalles de la campaña que se realizará en junio
Extendieron un acuerdo que garantiza una terapia génica para niños con Atrofia Muscular Espinal
A través de la publicación en el Boletín Oficial, se conoció la prórroga del convenio entre el Ministerio de Salud y el laboratorio que fabrica el innovador fármaco. Qué es la AME y cuál es la clave para acceder a un tratamiento eficaz
Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva
Pese a su baja prevalencia, menor o igual a 1 cada 2 mil habitantes, las EPOF afectan a unos 3.6 millones de argentinos. En tanto, para alcanzar el diagnóstico de la también conocida Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, un paciente puede tardar entre 5 y 10 años, según los expertos
La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes
La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura, al menos, 8 patologías. Otro estudio ampliado, que no está incluido en la pesquisa obligatoria y gratuita, puede llevar al diagnóstico de otras 20 enfermedades
Entre el desafío del diagnóstico y la esperanza de los ensayos clínicos: cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente
Estas patologías afectan a un número reducido de personas y presentan dificultades para la detección y, en consecuencia, para los tratamientos. El testimonio de especialistas y de un paciente sobre los estudios que permiten acceder a controles médicos frecuentes y a una potencial terapia
Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente
En el Día Mundial de las llamadas enfermedades raras un especialista explicó a Infobae de qué se trata esta condición cuyo diagnóstico tardío puede llevar a la muerte. Los detalles del nuevo fármaco que mejoraría las posibilidades de un tratamiento eficaz
La historia de Valentina y Lucía, dos hermanas unidas contra la Atrofia Muscular Espinal
En Argentina, unas 3.6 millones de personas viven con alguna de las 8000 enfermedades poco frecuentes. En el Día Mundial de las EPOF, Gisela y Fabián, los padres de estas dos niñas, contaron su experiencia: “Nos sacudió la vida, y teníamos una sola opción: empezar de nuevo”
La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes
En Argentina más de 3,5 millones de personas sufren una patología “rara” que suele manifestarse en la infancia. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para dar visibilidad y que puedan ser detectadas de forma temprana. ¿Por qué tardan años en acceder a un tratamiento?
