Enfermedades Poco Frecuentes

Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry

Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora
Un avance científico argentino alentador

La Alianza Argentina de Pacientes y su lucha por transformar el dolor en esperanza

Para tratar de dar visibilidad a la realidad que viven cerca de 300 millones de personas que padecen las denominadas “enfermedades poco frecuentes”, nació ALAPA. DEF dialogó con su fundadora, Florencia Braga Menéndez
La Alianza Argentina de Pacientes

La estrategia integral de una farmacéutica nacional que abarca desde enfermedades prevalentes hasta poco frecuentes

Alfredo Weber, director general de Gador, participó de Infobae Talks y destacó allí los últimos avances científicos del laboratorio, que incluyen tratamientos para diferentes patologías e innovaciones en salud reproductiva
La estrategia integral de una

El drama de los pacientes de acromegalia para conocer su enfermedad: “Puede tardar unos diez años en ser diagnosticada”

La rareza de algunas patologías provoca que quienes las padecen carezcan de recursos para descubrir qué les ocurre y poder afrontarlo
El drama de los pacientes

Una original iniciativa propone remontar un barrilete por las más de 7000 enfermedades poco frecuentes

Este domingo 27 de octubre a las 15 se llevará a cabo a lo largo y a lo ancho de la Argentina la segunda Barrileteada por las Enfermedades Poco Frecuentes, que afectan a más de 3,6 millones de argentinos
Una original iniciativa propone remontar

Qué son las enfermedades mitocondriales y por qué su pronóstico está ligado al avance médico

Es una condición poco frecuente y sus síntomas incluyen retrasos en el crecimiento, el desarrollo y debilidad muscular. Hasta el momento no tienen cura, pero algunos fármacos en estudio llenan de esperanza a las familias. Infobae habló con especialistas y con la mamá de un niño que participa de un ensayo clínico de una terapia experimental
Qué son las enfermedades mitocondriales

Los últimos hallazgos de científicos argentinos sobre el tratamiento de la Fibrosis Quística que cambiarán esta enfermedad para siempre

Infobae accedió en exclusiva al documento presentado en la Conferencia de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística en Reino Unido y dialogó con los investigadores argentinos de los Hospitales Gutiérrez y Garrahan, sobre los efectos de la triple terapia en pacientes pediátricos. El nuevo escenario en su Día Mundial
Los últimos hallazgos de científicos

La historia de José Ignacio y Rubén: los dos españoles que han recorrido más de 800 kilómetros en silla de ruedas para hacerle una petición al Papa

Cruzaron diferentes rutas del Camino de Santiago para encontrarse con el sumo pontífice en la Ciudad del Vaticano tras 14 días de viaje
La historia de José Ignacio

Desafíos diagnósticos y síntomas neurológicos de una enfermedad poco frecuente que se manifiesta en los adultos

Se caracteriza por la acumulación anómala de proteínas en los tejidos, y produce signos que pueden ser confundidos con otras enfermedades. En el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), cómo identificarla y los detalles de la campaña que se realizará en junio
Desafíos diagnósticos y síntomas neurológicos

Científicos argentinos dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara

Se trata de la mutación del gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky. Investigadores de CONICET y Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos
Científicos argentinos dieron un paso