El drama de los pacientes de acromegalia para conocer su enfermedad: “Puede tardar unos diez años en ser diagnosticada”
La rareza de algunas patologías provoca que quienes las padecen carezcan de recursos para descubrir qué les ocurre y poder afrontarlo
Una original iniciativa propone remontar un barrilete por las más de 7000 enfermedades poco frecuentes
Este domingo 27 de octubre a las 15 se llevará a cabo a lo largo y a lo ancho de la Argentina la segunda Barrileteada por las Enfermedades Poco Frecuentes, que afectan a más de 3,6 millones de argentinos
Qué son las enfermedades mitocondriales y por qué su pronóstico está ligado al avance médico
Es una condición poco frecuente y sus síntomas incluyen retrasos en el crecimiento, el desarrollo y debilidad muscular. Hasta el momento no tienen cura, pero algunos fármacos en estudio llenan de esperanza a las familias. Infobae habló con especialistas y con la mamá de un niño que participa de un ensayo clínico de una terapia experimental
Los últimos hallazgos de científicos argentinos sobre el tratamiento de la Fibrosis Quística que cambiarán esta enfermedad para siempre
Infobae accedió en exclusiva al documento presentado en la Conferencia de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística en Reino Unido y dialogó con los investigadores argentinos de los Hospitales Gutiérrez y Garrahan, sobre los efectos de la triple terapia en pacientes pediátricos. El nuevo escenario en su Día Mundial
La historia de José Ignacio y Rubén: los dos españoles que han recorrido más de 800 kilómetros en silla de ruedas para hacerle una petición al Papa
Cruzaron diferentes rutas del Camino de Santiago para encontrarse con el sumo pontífice en la Ciudad del Vaticano tras 14 días de viaje
Desafíos diagnósticos y síntomas neurológicos de una enfermedad poco frecuente que se manifiesta en los adultos
Se caracteriza por la acumulación anómala de proteínas en los tejidos, y produce signos que pueden ser confundidos con otras enfermedades. En el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), cómo identificarla y los detalles de la campaña que se realizará en junio
Científicos argentinos dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara
Se trata de la mutación del gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky. Investigadores de CONICET y Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos
Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva
Pese a su baja prevalencia, menor o igual a 1 cada 2 mil habitantes, las EPOF afectan a unos 3.6 millones de argentinos. En tanto, para alcanzar el diagnóstico de la también conocida Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, un paciente puede tardar entre 5 y 10 años, según los expertos
La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes
La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura, al menos, 8 patologías. Otro estudio ampliado, que no está incluido en la pesquisa obligatoria y gratuita, puede llevar al diagnóstico de otras 20 enfermedades
Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente
En el Día Mundial de las llamadas enfermedades raras un especialista explicó a Infobae de qué se trata esta condición cuyo diagnóstico tardío puede llevar a la muerte. Los detalles del nuevo fármaco que mejoraría las posibilidades de un tratamiento eficaz
