Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad
Se trata de una patología genética poco común. “Cuando se observan los primeros síntomas de la AME, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse”, dijo a Infobae la ong FAME
Qué es el Síndrome de Dravet y cuáles son los desafíos de este tipo de epilepsia
La enfermedad rara de origen genético, conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene una mortalidad elevada que alcanza el 15% de los pacientes. En el Día Internacional, la importancia del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
Día de la Miastenia Gravis: síntomas y tratamientos de una enfermedad aún sin cura, pero que puede ser controlada
Es considerada un mal poco frecuente. Causa debilidad y fatiga muscular e impide o dificulta la realización de tareas cotidianas. Cómo se diagnostica y cuáles son las terapias para una mejor calidad de vida
Cómo vive una persona con Inmunodeficiencia Primaria
En el marco de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias y en el Día Internacional de la Inmunología, la historia de César, un paciente que padece esta enfermedad poco frecuente. La importancia de tener un diagnóstico temprano y garantizar acceso continuo a los tratamientos
Deficiencia de AADC: enfermedad poco frecuente que afecta a niños pequeños
El 23 de octubre, Día de Concientización de esta enfermedad, un reconocido artista realizó un mural en el que intervinieron niños y adultos para difundir la vital importancia de detectar sus síntomas tempranamente y lograr un diagnóstico correcto. Cuáles son sus principales síntomas
Niemann-Pick: qué impacto genera esta enfermedad poco frecuente y cómo se debe tratar
Se estima que existe un caso cada 100.000 personas a nivel global con esta patología genética, autosómica y recesiva
Tiene 15 meses, padece una rara enfermedad y su vida depende del dinero que consigan sus padres para una consulta virtual
Máximo nació en Misiones y padece Síndrome de Berdon. Sólo hay un centenar de casos en el mundo y por la poca experiencia que existe en nuestro país, sus padres debieron renunciar a sus trabajos para tratarlo en Buenos Aires. Hoy hacen rifas y sorteos para reunir los mil dólares de la consulta virtual en los Estados Unidos. Un trasplante multivisceral, clave para su desarrollo, cuesta 2 millones de dólares
Fibrosis quística: claves para entender la importancia de un tratamiento integral
Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad genética con el objetivo de seguir apostando a mejorar calidad de vida en los pacientes
El calvario de la joven que no consigue las 25 pastillas diarias que necesita para digerir la comida
Jazmín Ruiz tiene 24 años y padece de fibrosis quística del páncreas. Bajó 8 kilos en 15 días porque necesita ingerir 25 comprimidos por día de una medicación para poder alimentarse bien. La lucha con su obra social para poder obtenerla y no pasar hambre
