Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva
Pese a su baja prevalencia, menor o igual a 1 cada 2 mil habitantes, las EPOF afectan a unos 3.6 millones de argentinos. En tanto, para alcanzar el diagnóstico de la también conocida Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, un paciente puede tardar entre 5 y 10 años, según los expertos
La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes
La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura, al menos, 8 patologías. Otro estudio ampliado, que no está incluido en la pesquisa obligatoria y gratuita, puede llevar al diagnóstico de otras 20 enfermedades
Entre el desafío del diagnóstico y la esperanza de los ensayos clínicos: cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente
Estas patologías afectan a un número reducido de personas y presentan dificultades para la detección y, en consecuencia, para los tratamientos. El testimonio de especialistas y de un paciente sobre los estudios que permiten acceder a controles médicos frecuentes y a una potencial terapia
Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente
En el Día Mundial de las llamadas enfermedades raras un especialista explicó a Infobae de qué se trata esta condición cuyo diagnóstico tardío puede llevar a la muerte. Los detalles del nuevo fármaco que mejoraría las posibilidades de un tratamiento eficaz
La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes
En Argentina más de 3,5 millones de personas sufren una patología “rara” que suele manifestarse en la infancia. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para dar visibilidad y que puedan ser detectadas de forma temprana. ¿Por qué tardan años en acceder a un tratamiento?
