Tiene 10 años y vive con una enfermedad rara: si se golpea se inflama y sufre dolores intensos durante días

A los 4 años, Martina comenzó a tener fuertes dolores abdominales que llegaron a durarle hasta cuatro días. Los primeros estudios que le practicaron mostraron gran cantidad de líquido en la zona que luego se absorbía solo. Muchas veces, eso indicó que no había de qué preocuparse y regresaba a casa. Sin embargo, esos extraños episodios se repetían cada dos o tres semanas.

Durante el año pasado padeció fuertes episodios: una tarde, luego de jugar a hacer andar el camión de uno de sus hermanos, su zona genital se inflamó mucho y comenzaron los fuertes dolores. En la guardia del centro médico del barrio, se indagó a la familia pensando que podría tratarse de un caso de abuso, pero al igual que le pasó con su estómago, ese edema también se fue solo. Esta vez a los dos días.

Ya en el inicio del verano, Martina se tiró con todas sus ganas a la pileta de lona para jugar y chocó con uno de los caños. En el momento, golpearse la cabeza solo le generó risas, pero al día siguiente amaneció con toda la cara inflamada. Lo mismo pasó tras chocar con el marco de una puerta en medio de un juego. “Se le hinchó un ojo, luego el otro. Esa misma tarde toda la cara le quedó como un globo y volvimos al centro de salud”, cuenta Luciano Pérez, su papá.

Esta vez, la inflamación de la nena de San Francisco, Córdoba, era mayor y los profesionales de ese centro la derivaron al Hospital J. B. Iturraspel, donde la médica que la atendió le pidió permiso a sus padres para sacarle una foto y enviarla a una colega para hacer una interconsulta. “Apenas la vio, la doctora (Soledad) Villa se dio cuenta de que se trataba de angioedema hereditario, una enfermedad poco frecuente. No sabíamos qué era ni qué debíamos hacer. Ese diagnostico cambió la vida de toda la familia”, cuenta sobre el día en que, seis meses atrás, las dolencias y edemas de los últimos cuatro años tuvieron nombre y apellido.

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La vida luego del diagnostico de una “enfermedad rara”

El Angioedema Hereditario (AEH) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) de origen genético causada por la deficiencia funcional del inhibidor C1. La severidad de los episodios agudos (edemas) mejora gravemente la calidad de vida destacando así la importancia de un diagnóstico correcto, la accesibilidad a los tratamientos correspondientes y la necesidad del optimo manejo de la enfermedad, explica la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario.

En Martina, los episodios en que la enfermedad se manifiesta le afectan directamente en el estómago, causándole intensos vómitos y un dolor insoportable, y edemas que deforman las distintas partes de su cuerpo. Pero hace poco, luego de que muriera su abuelo paterno, descubrieron que lo emocional también la afecta.

Su papá explica cómo la pequeña que este año inicia el quinto grado se ve distorsiona: “Su calidad de vida se vea afectada porque, el año pasado, por ejemplo, tuvo días de tanto dolor que no podía moverse, se quedaba tiradita en la cama, y no fue a la escuela; otros en los que tuvimos que retirarla de clases porque comenzaba a sentirse mal. Desde hace un tiempo ella identifica si el dolor es un simple dolor de panza o si viene un edema”, asegura.

La pequeña que ama jugar con sus muñecas y con sus hermanos, nació hace 10 años luego de un embarazo y parto normales. No fue sino hasta los casi 4 años que comenzaron esas dolencias acompañadas de inflamación en el estómago y fuertes vómitos, que en casa trataban de calmar con unas gotas de reliveran o ibuprofeno. Nada hacía efecto. Comenzó el rally médico en el que la trataron clínicos, alergistas, gastroenterólogos y nefrólogos, le hicieron distintas pruebas buscando alguna enfermedad y todo le dio negativo.

Luego de la consulta con aquella médica en la que llegó el diagnóstico, sus padres le contaron a la niña y a sus hermanos qué era lo que estaba pasando y cómo debían actuar. “Esa misma noche, después de comer, contamos que Martina tiene una enfermedad que requiere muchos cuidados, que debían jugar, sí, porque son niños y tienen que jugar, pero con mucho cuidado de no golpearla y menos lastimarla porque a ella el dolor le iba a durar muchos días. Les dijimos que la acompañará toda su vida...”.

Pese a esos cuidados, lo que más teme su familia es que tenga un edema de glotis, lo que podría causarle una asfixia. Por el momento, la única manera de lidiar con los episodios es por medio de un medicamento inyectable (llamado Icatibant) que logra que su organismo pueda equilibrar y compensar la falta de la proteína causante de la enfermedad. “Si bien, nos la provee la provincia por medio del hospital donde se trata, llegan de a una dosis y no hay stock. Entonces, cada vez que vamos para que se la inyecten debemos firmar el comprobante y recién ahí pueden pedir otra caja. Solo ahí se la dan, yo no la puedo comprar en una farmacia”, cuenta sobre la medicación de 3 miligramos que hoy tiene un costo de $ 867.896,91 (según una página médica). Martina puede necesitar entre cuatro y ocho por mes, depende del rigor con que el episodio aparezca.

“Los episodio comienzan con molestias abdominales, siguen los dolores son severos, se empalidece, vomita mucho y se queda en posición fetal para buscar alivio. Así puede estar hasta cuatro días. Si recibe la medicación pronto, eso se frena en unos minutos”, explica el hombre que trabaja haciendo por su cuenta.

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Síntomas similares

“Debido a los síntomas, esta enfermedad puede confundirse con otras, como una alergia común y hasta con casos de apendicitis. Supe de casos de personas que fueron operadas del apéndice sin necesidad. Y conocí otros casos de personas que llegaron al diagnóstico siendo adultos y luego de estar años sin saber qué tenían... con las consecuencias que eso puede tener”, dice confundido porque como papá es inevitable que piense en el futuro de su hija.

“Por suerte, con solo una foto, la doctora María Soledad Villa, acertó el diagnóstico y nos guía en esto, nos llama para saber cómo está. También contamos con el apoyo de la trabajadora social Paula Betio de la Fundación Somos Uno y a todo el personal del Hospital J. B. Iturraspe donde siempre la atienden bien”.

Según la médica, esta enfermedad puede afectar a una cada 10000 a 50000 personas y “la demora en el diagnóstico es uno de los principales obstáculos que enfrentan los pacientes y sus familias”. “Se manifiesta por crisis o ataques de edema mucosos y submucosos en diversas partes del cuerpo como extremidades, cara, genitales, pared intestinal entre otros, que pueden durar varios días. Los episodios localizados en las vías respiratorias son los más peligrosos (laringe) y potencialmente fatales si no reciben en forma oportuna su tratamiento específico”, explicó.

Según lo que hasta el momento se ha estudiado, las causas son impredecibles y diversas, pero por el momento se sabe que algunas son: ansiedad, estrés, traumatismos menores, procesos odontológicos, cirugías, infecciones, cambios hormonales, etc.

“Mi temor es pensar en su vida como adolescente, cuando llegue la pubertad y tenga su período, o cuando quiera ser mamá porque todo eso la puede afectar. De por sí, si tiene que sacarse una muela, necesitaría de la inyección antes y después de la extracción. Su calidad de vida y futuro es lo que me genera preocupación”, lamenta y cuenta que luego de un chequeo al grupo familiar confirmaron que Martina es la única que tiene la enfermedad.

Con el mismo tono, sigue: “De su vida adulta me preocupa qué pasará cuando tenga que estudiar, rendir exámenes y si eso la pone nerviosa, o cuando quiera trabajar... ¿Qué empleador puede querer contratar a una persona con una enfermedad que pueda hacer que se ausente de su tareas porque el dolor le impide moverse?”.

Un poco alentado por lo bueno que el futuro pueda ser, finaliza: “Quizás, cuando llegue ese momento, haya una ley de inclusión para quienes padecen enfermedades poco frecuentes y ellos también tengan cupo laboral. O hasta desarrollen otra medicación para mejorarles la calidad de vida”.

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