Nació con “talla baja” y sus padres piden que Argentina apruebe el único tratamiento que le otorga calidad de vida

“Tenemos que imaginar cómo sería nuestra vida si necesitáramos ayuda para bajar y subir de un colectivo porque no llegamos al escalón, de qué manera sacarnos un pantalón o la ropa interior, cómo asearnos todo el cuerpo cuando los brazos son cortos, cómo manejar sin un automóvil sin llegar a los pedales, incluso cómo haríamos en el colegio para sentarnos en las sillas y tener los pies colgando; o cómo hacer para llegar al inodoro”. Pablo Cordenós abre los interrogantes e imagina cuál será el futuro de Agustín, su hijo de 3 años, que nació con acondroplasia, una patología que afecta el gen del crecimiento, con un único tratamiento para mejorar la calidad de vida que no está al alcance de la mano.

Ese tratamiento, dice, “no es solo una cuestión altura sino que mejora la salud y reduce riesgos de problemas que son comunes en personas con esta condición”.

Con el objetivo de poner voz a la condición poco conocida, junto a Lisette, su esposa y madre de sus cinco hijos, promueve una campaña virtual que pide que el “Estado argentino ayude reglamentando el uso del tratamiento con vosoritide o voxzogo” que consiste en inyecciones diarias subcutáneas que se deben aplicar “hasta que se cierren las placas del crecimiento, es decir hasta los 15 o 18 años o hasta que la persona deje de crecer”, explica.

“Se debe reconocer la necesidad urgente de tratar a los niños con una enfermedad progresiva, proporcionando la opción de obtener el tratamiento que impacta en el crecimiento óseo en la proporcionalidad, la calidad de vida y la independencia funcional”, dice la petición que subieron a la plataforma change.org.

El pasado 19 de noviembre, Estados Unidos aprobó el tratamiento para mejorar el crecimiento de los niños con enanismo: la inyección diaria de Voxzogo, fabricada por la farmacéutica BioMarin, fue autorizada para tratar a mayores de cinco años.

La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que bloquea el cambio de cartílago a hueso. Los adultos con la afección se desarrollan hasta medir unos 1,2 metros en promedio. Puede causar problemas respiratorios, curvatura exagerada de la columna, obesidad e infecciones de oído recurrentes, según los Institutos Nacionales de Salud. La esperanza de vida suele ser casi normal.

La lucha de los padres de Agustín

“Como padres queremos darle a nuestro hijo la posibilidad de mejorar sus condiciones, pero estamos frenados. El tratamiento está aprobado en la Unión Europea y hace unos días se aprobó en Brasil. Aquí no pese a que la ANMAT aprueba el ingreso de cada tratamiento de manera independiente. La otra traba la tenemos en la mutual que se ampara en que aquí no está aprobado y por eso no lo traen”, cuenta Pablo los impedimentos que tiene Agustín para acceder a su tratamiento.

Agustín nació el 30 de marzo de 2018 en Córdoba y vive con su familia en Canals, al límite de Venado Tuerto. Tiene un hermano mayor, dos hermanas más grandes y otra más pequeña. Con ellos, la vida es normal: juegan, comparten la tele y se pelean. Es hincha de River y fanático del Hombre Araña, por eso le gusta vestir el traje del personaje creado por Stan Lee y Steve Ditko debajo del guardapolvo del jardín o cuando camina por la plaza del barrio.

“Cuando tenía 4 meses de vida nos dieron el diagnóstico y a los 10 lo operaron de una estenosis cervical a la altura de la base del cráneo donde tenía oprimida la médula. Fue una situación muy difícil de pasar porque sabíamos que en ese tipo de cirugía no había grises: salía todo bien o salía todo mal porque a esa la médula controla la respiración. Gracias a Dios salió todo bien”, le cuenta a Infobae Pablo Cordenós (36), empleado de comercio.

Lo que los sorprendió fue Agustín no mostró indicios ni síntomas que pudieran anticipar que tendría esa patología. “Ese fue un gran problema porque lo detectamos por un estudio de rutina que mandó hacer una genetista. Cuando tienen la médula oprimida, los niños suelen tener apnea, hipo y no tuvo nada de eso, pero se pudo detectar y ahí comenzó la carrera por investigar qué hacer hasta que supimos sobre el tratamiento”.

Con esa información, hablaron con la médica genetista que se comunicó con el laboratorio para confirmar cuáles eran los beneficios que otorgaba y si había contraindicaciones. “Una vez que estuvo segura de que los beneficios eran muchos y por medio de trámites podrían traerlo al país, nos lo recetó previo a los estudios para ver si estaba apto para recibirlo”.

Pablo y Lisette -kinesióloga de 32 años- realizaron todos los pasos necesarios para que el medicamento llegara a Agustín. “Estamos viendo cómo resolver el tema con la mutual sin tener que llegar a una instancia judicial. En la búsqueda de soluciones conocimos a muchos padres en la misma situación que nosotros”.

Las familias desconocen cuál es el costo real del tratamiento “porque los laboratorios no lo informan, solo lo dicen a las entidades médicas”, explica Pablo que a la vez aclara: “Si hasta hoy no está en Argentina, como sí en Brasil, por ejemplo, es porque el Estado no sabe que existe este tratamiento, y es lógico porque es una enfermedad poco frecuente, pero ahora que nuestra campaña se hizo viral les pedimos que nos ayuden a los funcionarios y futuros legisladores”, apela a quienes ocuparán las cámaras de Senado y Diputados desde el 10 de diciembre.

A diferencia de otras enfermedades que afectan en la primera infancia, en este caso no hay edad límite para iniciar el tratamiento. Mientras se esté en etapa de crecimiento se pude recibir.

“Lamentablemente, la sociedad no está preparada para una persona de talla baja. Si bien mi hijo tiene una vida totalmente normal, juega, se divierte y va al jardín, como padres no le damos todo servido porque sabemos que cuando vaya creciendo tiene que salir a la sociedad que no lo espera. Sí hacemos adaptaciones mínimas como comprarle un inodoro adaptable que vaya solo al baño, le hicimos una escalera con dos peldaños que la mueve dentro de la casa para llegar a diferentes lugares como para abrir o cerrar una puerta, para prender o apagar una luz y la usa si quiere subirse para tomar algo de la mesa, pero no más que eso”.

Con la esperanza de ser escuchados, finaliza: “Seguiremos luchando para que mi hijo y todos los chicos con talla baja puedan tener una mejor calidad de vida social y en la salud”.

La experiencia de Estados Unidos, la UE y Brasil

La inyección diaria de Voxzogo, fabricada por la compañía farmacéutica nacional BioMarin, fue recientemente autorizada en Estados Unidos para tratar a niños mayores de cinco años con acondroplasia cuyas placas de crecimiento (zonas de cartílago al final de los huesos largos) aún están abiertas, lo que significa que tienen potencial para crecer.

“Con esta acción, los niños de baja estatura debido a la acondroplasia tienen una opción de tratamiento que se enfoca en la causa subyacente de su baja estatura”, dijo en un comunicado de prensa la endocrinóloga de la FDA Theresa Kehoe.

La Comisión Europea autorizó el fármaco para tratar a niños mayores de dos años aún en crecimiento a fines de agosto de este año mientras que el 28 de noviembre ultimo se aprobó en Brasil el fármaco para el tratamiento de la acondroplasia, según el diário Oficial da União.

“Es un día histórico para nosotros y una renovada esperanza de tener generaciones con mejor calidad de vida a partir de ahora”, expresó el Instituto Nacional Nanismo de ese país.

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