El desesperado pedido de una madre: su hijo padece una enfermedad sin cura que solo afecta a 300 niños en el mundo

Erick tiene apenas 1 año y 4 meses de vida. Nació con una extraña enfermedad que le provoca trastornos en el neurodesarrollo, que no tiene cura ni tratamiento, y que solo recibe tratamiento por las diferentes comorbilidades que padece: hipotonía axial, ptosis palpebral, bradicardia, encefalopatía y epilepsia. Tiene traqueostomía con asistencia respiratoria mecánica y es alimentado por medio de un botón gástrico.

“Es muy angustiante no saber qué esperar, no saber qué pasará. A veces, a los médicos se les escapa un poco de las manos la situación porque no saben a dónde correr porque desconocen la enfermedad y somos los padres quienes tenemos que guiarlos”, le dice a Infobae Natalia Ruiz, de 34 años y mamá de Erick que se encuentra bajo internación domiciliaria.

El costoso tratamiento no está cubierto por las obras sociales ni por las prepagas. La enfermedad se llama “síndrome Pura” y está muy poco estudiada, al punto de que los médicos aprenden a medida que atienden a los pacientes, para quienes el futuro es incierto. En todo el mundo, hay poco más de 300 casos similares y en Argentina solo hay otros tres niños que lo padecen. Erick, que vive en Monte Grande, es el único caso en Buenos Aires. Los otros están en Mendoza.

Para ayudarlo, su mamá creó la campaña “Todos por Erick” desde la que informa de qué se trata la enfermedad, desde donde busca quitarle el velo al síndrome Pura exigiendo que se lo estudie y desde donde reclama al Estado el apoyo necesario para que las familias de niños con enfermedades poco frecuentes puedan costear los tratamientos. “Es indispensable que el síndrome Pura sea estudiado e investigado”, implora Natalia Ruiz.

La historia

Erick nació el 18 de mayo de 2020, en plena cuarentena y aislamiento obligatorio para frenar el avance del coronavirus. Los primeros cinco meses de vida estuvo internado, sin que sus padres supieran qué tenía. “A la semana y media lo intubaron. Estuvo así nueve días y al mes se le hizo la traqueotomía porque necesita asistencia respiratoria mecánica”, comienza el crudo relato de Natalia que describe con detalle y desazón la lucha junto a su marido para conocer el diagnostico de su hijo.

“Le hicieron todos los estudios habidos y por haber, pero ninguno daba con el diagnóstico y como no tenemos obra social (pagamos una prepaga), los médicos nos aconsejaron interponer un recurso de amparo para lograr que la prepaga autorizara el estudio que le debían hacer: un axoma de secuencia completa, que se hace fuera del país. Un laboratorio de Buenos Aires tomó la muestra y la mandó a Alemania para su análisis... Aquí es cuando empezó toda nuestra odisea: yo dejé de trabajar para cuidar a mi hijo y tuvimos que vender el auto para poder pagarle a la abogada”, recuerda la mujer.

El estudio fue realizado cuando Erick tenía tres tres meses de vida: en octubre de 2020 llegó el diagnóstico. “Los médicos nos dijeron que es una enfermedad nueva, descrita por primera vez en 2014 y que hasta la fecha no tiene ni cura, ni tratamiento. No se puede atacar la enfermedad con ningún tratamiento ni medicamento específico, sí la sintomatología que va presentando”, reitera una y otra vez.

“Erick hace bradicardia cuando duerme, esto significa que tiene un ritmo cardíaco lento (debajo de la 60 pulsaciones por minuto), lo que lo pone en riesgo constante de tener un paro cardiorrespiratorio: ya tuvo tres. No tiene problemas del corazón y no sabemos cuál es la causa, pero cuando le ocurre hay que estimularlo para que el ritmo cardíaco levante, por lo que necesita vigilancia las 24 horas”, explica la madre y agradece que, en este sentido, la prepaga sí cubre la enfermería que asiste al niño “sino yo no podría dormir un minuto y no podría estar atenta para cuidarlo”.

A diario, Erick recibe una medicación para mejorar el tono muscular, otra para controlar la encefalopatía epiléptica y un complejo vitamínico porque una de las características del síndrome es deficiencia de vitaminas. Esta parte del tratamiento es cubierta, pero la otra no.

“Nos tenemos que hacer cargo de las terapias que necesita: fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional, estimulación temprana (para que pueda avanzar y tener mejor calidad de vida). Estamos teniendo un gasto mensual que supera por mes los $90 mil, se nos está haciendo muy difícil costearlo porque no podemos dejar de pagar la terapia del nene. Ya nos atrasamos dos meses en el alquiler y agradecemos la compresión del dueño del departamento al que nos mudamos casi de urgencia cuando en el hospital nos dijeron que debía seguir con internación domiciliaria. Esto es una problemática de salud y nuestra economía está en una situación difícil porque debí dejar de trabajar para estar con él y ayudarlo a tener calidad de vida”, explica la desesperada madre del pequeño que es atendido en la sede de San Justo y Almagro del hospital privado.

Erick necesita kinesiología respiratoria de lunes a lunes, dos veces por día; kinesiología motora dos veces al día; dos veces por semana estimulación temprana, terapia ocupacional y fonoaudiología. “Ahora estamos intentando que pueda alimentarse por boca. Hace 15 días tuvo otra cirugía para reemplazarle el botón gástrico que tenía y que era importado. En casa tiene un respirador, un saturómetro que le controla el oxígeno y el ritmo cardíaco”, cuenta y dice que además, el pequeño necesita “una silla de traslado para pararlo y otras cosas más para mejorarle la calidad de vida. Hasta ahora, la prepaga no la ha autorizado, ni siquiera no ha dado un presupuesto y todo este tiempo retrasa la rehabilitación del nene. No sabemos si en algún momento la aprobarán o tendremos que juntar la plata para comprarla”.

Además, agrega: “Necesitamos que este caso tome público conocimiento para que haya una investigación médica para tratar a la enfermedad en sí y no solo la sintomatología que presenta. Hasta el momento, no hay en Argentina ni en el mundo información concreta de la enfermedad”, dice y cuenta que es miembro de un grupo privado de 300 padres de todo el mundo donde, por medio de un traductor virtual, se comunican e informan mutuamente sobre los avances científicos.

Consternada, narra que hace unos días murió uno de los hijos del grupo de padres y la pérdida enlutó a todos. “Tenía Pura y falleció mientras dormía. Hasta el momento no sabemos qué le ocasionó la muerte... Tuvo un paro. Es muy angustiante porque no se sabe qué puede pasar ni cuándo, si bien como padres a veces no queremos pensar en esto sabemos que puede llegar a pasar y es muy duro. La muerte de Hampton nos golpeó mucho porque era un poco hijos de todos nosotros”.

El tratamiento que Erick lleva será de por vida. “Cómo seguirá o qué pasará es una pregunta que dejé de hacerme. Es muy duro no saber qué esperar para un hijo. Por eso, es necesario e importante que esta enfermedad se investigue, que se invierta en investigación porque, lamentablemente, los padres sentimos que como en Argentina son solo cuatro chicos quienes la padecen no es rentable para la medicina ni para los laboratorios. Le escribí a diputados y senadores, al propio presiente Alberto Fernández y solo recibí respuesta de un alto funcionario del Misterio de Desarrollo Social -prefiere no dar el nombre- contando sobre la enfermedad de mi hijo y me respondió el mail con un emoticón de corazón... ¡Un emoticón! ¡Eso fue una falta de respeto! Los padres nos sentimos muy solos enfrentando siempre a la burocracia además de nuestro propio dolor y la enfermedad de nuestros hijos. Es muy duro. Les falta empatía”, finaliza.

Qué es síndrome PURA

Se trata de una enfermedad neurológica rara en que hay un retraso en el desarrollo leve a moderado, discapacidad intelectual , convulsiones y movimientos anormales, tono muscular bajo (hipotonía) y dificultad para respirar y para comer. Es un trastorno genético poco común.

“El gen Pura se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5 (en la posición 5q31.2). El síndrome de Pura ocurre cuando una de las dos copias del gen PURA de una persona no funciona normalmente, esto puede ser causado por un error de ortografía en el gen o por la pérdida de una copia del gen (la deleción de un gen completo). Los genes son instrucciones que tienen un papel importante en nuestro crecimiento y desarrollo. Están hechos de ADN y se incorporan junto con muchos otros genes en estructuras organizadas llamadas cromosomas”, según lo describen los miembros de la Red Mundial de Investigación sobre el Síndrome de Pura.

Y agregan: “El gen Pura tiene varias funciones diferentes. Codifica una proteína, PUR_ALFA, que se expresa en todos los tejidos, incluidos el cerebro, los músculos, el corazón y la sangre. La proteína tiene varios roles diferentes en la célula humana, incluidas las funciones reguladoras en la replicación del ADN, la transcripción y la traducción del ARNm, particularmente importante en el desarrollo del cerebro. Es por eso que los problemas con el gen PURA se asocian principalmente con un trastorno del desarrollo Neurológico”.

*La campaña solidaria para poder costear las terapias de Erick se difunden en Instagram desde el perfil @todosporerick y en Facebook “Todos por Erick”.

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