La búsqueda de un diagnóstico: les dijeron que su hija tenía autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo

Cuando Charo Rodríguez (8) tenía seis meses, sus padres advirtieron que no tenía un desarrollo similar al del resto de los chicos de su edad. No quería comer y no se sentaba bien. Primero llegó la consulta con el pediatra y, luego, con el neurólogo. Después empezaron a hacerle estudios y le dijeron que su hija era autista. Pero los padres, Valeria Tochetta y Sergio Rodríguez, no se quedaron quietos ante ese diagnóstico: querían conocer la causa de su autismo.

“En 2016, con la ayuda de nuestro neurólogo, Nicolás Schnitzler, le hicimos un estudio en un laboratorio de Alemania, ya que en ese momento no se hacía en Argentina. Se llama secuenciación del exoma completo. Ese resultado arrojó que mi hija tenía una mutación en el gen SYNGAP1, pero en el laboratorio nos dijeron que no tenían otro registro en el mundo. Nos sentimos contrariados: por un lado, aliviados por haber encontrado una respuesta, pero por otro, muy solos”, le dijo su madre, Valeria Torchetta, a Infobae.

“Fue un desconcierto absoluto. Ya veníamos del golpe inicial del diagnóstico de autismo, que implica un antes y un después en cualquier familia. Uno se siente muy solo, pero por suerte con lo del autismo habíamos encontrado un espacio en la Fundación Brincar, con padres que atraviesan las mismas situaciones y uno se va sintiendo acompañado. Era un espacio de descarga”, indicó.

“Nos dijeron que hay muchos diagnósticos que no se logran con absoluta certeza, pero lo importante es enfocarnos en los tratamientos para que Charo camine, hable y se pueda manejar de manera autónoma. Así nos iniciamos, porque su padre y yo nos negábamos a que no pudieran darnos una respuesta sobre qué era lo que tenía nuestra hija”, expresó.

Desde los once meses, Charo hace varias terapias: equinoterapia, fisioterapia, kinesiología, psicoterapia, musicoterapia, fonoaudiología, terapia ocupacional y practica ejercicios en el agua. Así fue logrando significativos avances.

Valeria dijo que hace un año retomaron la agenda de la genética y empezaron a buscar afuera del país cuáles eran las novedades respecto al Syngap1. Se encontraron con una ONG internacional, que empezó a nuclear información de todos los pacientes a nivel mundial y que logró determinar que existen aproximadamente unas 700 personas en el mundo con este diagnóstico. Esa entidad recauda fondos, generó una asociación internacional y financia investigaciones como las que se están llevando a cabo ahora en Barcelona y Los Ángeles.

“Esta fundación internacional hizo que encontráramos el mismo acompañamiento que tuvimos con el autismo. El hecho de ser los primeros en Argentina reconvirtió esa sensación de soledad en una necesidad de búsqueda, de generar un espacio para encontrar a más personas que estén atravesando lo mismo y que podamos acompañarnos entre todos para mejorar la calidad de vida de otros niños. Cuantas más personas conozcan este tipo de situaciones, vamos a poder conseguir transformarnos en una sociedad más inclusiva”, sostuvo.

El síndrome Syngap1 es un trastorno genético muy poco frecuente. Su causa es una mutación en el gen SYNGAP1, que se encuentra en el cromosoma 6 y crea la proteína que lleva su nombre que, a su vez, provoca diversos trastornos neurológicos. Fue diagnosticado por primera vez en 2009, en Montreal, Canadá.

Entre los síntomas más comunes se destacan: autismo, epilepsia, hipotonía, discapacidad intelectual y retrasos en el habla, en las habilidades motoras y en el procesamiento sensorial, entre otros. Valeria busca dar a conocer el caso de su hija para que, quienes reciban un diagnóstico de autismo, epilepsia o discapacidad intelectual, no se detengan y se realicen las pruebas genéticas específicas para descartar este síndrome que, por el momento no tiene cura, ni tratamiento.

“Es importante que todas aquellas familias que tienen a sus hijos con un diagnóstico de autismo, epilepsia o retraso madurativo avancen en los estudios genéticos porque son fundamentales. Por ejemplo, en el caso del autismo, los va a ayudar a hacer una planificación familiar para conocer las posibilidades reales de tener un segundo hijo con ese trastorno. Obtener un diagnóstico es un derecho y lo que nos pasa es que las obras sociales no cubren estos estudios, aunque con acciones judiciales lo terminan haciendo”, destacó.

“El mensaje que busco dar es: si tienen un hijo con este tipo de diagnóstico consulten con un genetista o un neurólogo sobre la posibilidad de avanzar en la búsqueda genética de la causa de sus síntomas. Es una cadena porque como no hay pacientes diagnosticados no hay información, ni investigaciones, por eso tampoco tenemos proyección ni pronóstico”, expresó.

La madre de Charo afirmó que en la Argentina solo hay tres diagnósticos de Syngap: el primero que se constató fue el de su hija en 2017 y este año se obtuvieron dos diagnósticos más un chico en Córdoba y otro en Bariloche.

“El subdiagnóstico que hay de esta mutación genética tiene distintas causas. Primero, el desconocimiento de la enfermedad. La segunda causa es el alto costo del estudio genético que la diagnostica. La tercera es que los padres de muchos chicos con autismo o epilepsia se quedan con ese diagnóstico y no avanzan en la búsqueda genética”, manifestó.

“Nuestro gran desafío es obtener mejores diagnósticos porque así se puede fomentar la investigación y lograr la cura o, al menos, mejorar la calidad de vida de los pacientes. Necesitamos que se difunda la existencia de esta enfermedad y la forma de diagnosticarla para que, tanto las familias que tienen hijos con autismo, epilepsia, retraso madurativo o hipotonía muscular, le consulten a sus médicos acerca de la realización de estudios genéticos. Pero también necesitamos que comunidad médica conozca la existencia de estos estudios y los recomienden”, agregó.

Valeria dice que, generalmente, la historia se repite cuando un padre advierte que hay algo que no es del todo normal en el desarrollo de su hijo. El pediatra hace una derivación al neurólogo y el médico especialista empieza a realizar una serie de estudios. Muchas veces, los profesionales concluyen que el niño tiene autismo porque las características del Syngap1 provocan un retraso en el desarrollo del habla. De hecho, la mayoría son no verbales, no controlan esfínteres y, al tener hipotonía muscular, tienen un retraso motor que les dificulta empezar a caminar o sentarse, aunque luego lo consiguen.

“Digo que la historia se repite porque te dicen que tu niño tiene autismo. También, muchas veces se detecta la epilepsia, ya que una característica es que la tienen en forma de microausencias, con leves parpadeos de los ojos y no con un cuadro de convulsiones como uno conoce”, aseguró.

“Tanto el autismo como la epilepsia son abordadas por separado y, justamente, los medican por separado. El resto se aborda con las terapias comunes de kinesiología, fisiatría, equinoterapia. Es todo lo que normalmente se da en un cuadro de autismo, pero eso hace que el resultado de determinadas terapias no tengan representación en los informes acerca de cómo impacta una u otra en los cuadros de Syngap1, que son muy parecidos en todos los casos”, enfatizó.

Durante la cuarentena de 2020, Charo y su familia la pasaron muy mal. La pequeña no salió a calle por 160 días, no podía hacer sus terapias y tampoco los especialistas podían ir a su casa para atenderla, lo que derivó en varios episodios de crisis que fueron muy complejos de enfrentar para la familia.

“Fue durísimo, porque no podía hacer ninguna de sus terapias y, entre todas, las que más disfruta es la equinoterapia. Entre las pocas palabras que dice, está el nombre del caballo con el que trabaja, Top. Eso ya habla del vínculo que tiene, porque espera ansiosa ese momento. A través de la música logra una conexión con el ambiente y puede decir algunos balbuceos. Otra terapia clave es con el agua, ya que las personas diagnosticadas tienen pasión por ese elemento”, aseveró.

Charo es muy aferrada a las rutinas y, de repente durante el confinamiento, la familia se encontró dentro de casa sin poder ir a ninguno de estos espacios y sin recibir a ninguna terapeuta en su domicilio para poder avanzar con su tratamiento.

“No había forma de explicarle que podíamos ir a la plaza, pero que no podía subir a los juegos. Salir a dar una vuelta implicaba que no entendiera que tiene que usar barbijo, por ejemplo. Tuvimos que soportarlo en casa y Charo, ante determinadas situaciones de frustración por no poder comunicarse, tiene crisis que implican autolesionarse, golpearse, morderse... La carga emocional de poder contener esas situaciones es muy grande para la familia. Durante los meses de cuarentena, se presentaron varias de esas crisis”, lamentó.

Ahora Charo retomó sus actividades: va al colegio, asiste a todas sus terapias y, sobre todo, puede andar arriba de su amado Top. “La normalidad hizo que dejara de tener las crisis porque no poder comprender la situación. Ahora, está mucho mejor”, celebró Valeria.

SEGUIR LEYENDO: