Tiene siete meses, una enfermedad que necesita curar antes de los dos años y precisa el medicamento más caro del mundo

Emma tiene siete meses y sus padres viven en un estado de desesperación absoluta. En septiembre de este año le detectaron una enfermedad genética que le impide moverse y respirar con facilidad. Su vida, por estos días, se traduce en una lucha de a tres y a contrarreloj. La única esperanza es un medicamento que no se encuentra en el país y por el cual deberán recaudar, antes de que cumpla los dos años, USD 2.125.000.

“Mi embarazo fue normal, todos los controles dieron bien. No tuve ninguna complicación. Emma nació dos días antes de la cesárea y nos fuimos a casa al otro día, los tres juntos. La enfermedad, una atrofia muscular espinal (AME) se la detectaron cuando tenía pocos meses. Es genética y ella padece el tipo 1, el más grave de todos”, explicó Natali, su mamá, a Infobae.

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y la reducción muscular que se origina por la falta de movimientos. Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. “Se traduce en que progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar”, redactaron los padres de Emma en el sitio web que crearon para lograr recaudar los fondos necesarios para que la bebé logre curarse.

La familia Gamarra, oriunda de Chaco, viajó hace tres semanas a Buenos Aires para internar a Emma en el Sanatorio Güemes, ubicado en el barrio porteño de Almagro. Previo a ello realizaron una consulta en el Hospital Garrahan. “Se broncoaspiró (aspiración accidental de sólidos o líquidos por la vía aérea) y nos vinimos. Acá la tuvieron que hacer una traqueotomía porque no soportó el vuelo. Por eso decidimos movernos y poner en marcha la campaña. Esta enfermedad no le permite moverse. Tampoco respirar bien. Y su cuadro puede agravarse porque los niños con AME 1 no viven más de dos años”, contó Natalí.

La madre de la bebé relató que “actualmente está con un tratamiento que se llama Spinraza, pero no cubre el gen que tiene que acaparar. Actúa sobre el SMN2, y buscamos un tratamiento que cubra el gen SMN1. Que bloquee la enfermedad y permita que su gen funcione con normalidad”.

Junto a Enzo, papá de Emma, explican en la campaña que “hay cuatro tipos de AME y todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños a llevar una vida mejor”.

“La medicación que estamos buscando se llama Zongensma o terapia génica. Actualmente no está aprobada por Anmat (Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica), por eso tenemos que comprarla afuera. En el caso de recibir el dinero, lo que haríamos es negociar con el laboratorio y viajaríamos a Brasil o Estados Unidos, al lugar más cercano posible para no trasladar mucho tiempo a Emma”, reveló Natalí.

La mujer especificó: “El medicamento se introduce por vena durante una hora y media y se da una única vez en la vida. El laboratorio exige que no se de más allá de los dos años de la persona y es únicamente para el tipo 1″.

El fármaco, aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) en mayo de 2019 y por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en junio de este año, es desarrollado por la compañía AveXis. Dicha terapia afecta al gen que reemplaza al material genético mutado que genera la enfermedad.

En la campaña los padres de Emma explican por qué buscan adquirir este medicamento: “En lugar de trabajar en el gen SMN2, como Spinraza, Zolgensma reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Aunque Spinraza repara el gen SMN2, el gen SMN2 todavía produce menos proteína funcional que el gen SMN1. Dado que Zolgensma reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso, esto proporciona a los pacientes una proteína SMN completamente funcional. Al ver realidades de niños con ambos tratamientos nos señalan que Zolgensma les cambió la vida, lograron muchos más hitos y esperanza de vida”.

“Yo soy empleada bancaria y Enzo es empleado judicial. Toda mi familia está colaborando con la campaña. Emma se levanta sonriendo. Ahora, con el tema de la pandemia, comencé a trabajar desde casa pero nos pedimos licencia cuando viajamos a Buenos Aires. Emma visitaba a sus abuelos, primos. Nuestra bebé se encuentra en cama, con traqueo, y queremos llevarla a casa para que pueda hacer una vida normal hasta conseguir el medicamento”, dijo Natalí.

“Cuando nos enteramos de la enfermedad fue un balde agua fría. Por eso comenzamos a movernos para conseguir la medicación. Aún no sabemos cuánto juntamos. En unos meses vamos a pedir un informe y vamos a publicarlo. Pero sinceramente llevamos todo con mucha fe, no nos preguntamos por qué a nosotros sino que estamos enfocados en conseguir lo mejor para ella”, completó Natalí..

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