Tiene 16 años, una enfermedad extrañísima y logró algo imposible: que se realice un encuentro internacional para investigarla

Una vez más, lo que va a lograr Thiago Felstinsky es algo que hace un año parecía imposible. En septiembre del 2019 Infobae contaba sobre la campaña que había impulsado para lograr que se investigue la distrofia muscular del gen FHL1, una enfermedad extrañísima que tiene muy pocas personas en el mundo: Thiago entre ellas y su mamá Vanessa Reiner.

Esa campaña rompió todos los esquema y lo que era un cuadro completamente desconocido en el país pasó a significar algo para muchísimas personas. Desde Messi hasta la ex vice presidenta de la Nación se preocuparon por Thiago, y en octubre la Legislatura Porteña lo nombró joven destacado de la Ciudad.

Todo eso lo logró Thiago desde su silla, en la que parece calmo y pequeño pero es todo lo contrario, un adolescente cuyo músculos poco representan su espíritu gigante.

“Quise contarle a la gente lo que me pasó a mí para que pueda servir a alguien para mejorar. Cuando estás con bronca hay que aprender a esperar, estar tranquilo, recalcular y no quedarte con lo malo y amargarte. Así, todo el tiempo. Y con mi familia, que es un orgullo tenerlos siempre a mi lado”, dijo Thiago a Infobae.

¿Qué es la distrofia muscular del gen FHL1? Es una enfermedad poco frecuente que va consumiendo los músculos y sacando fuerza al cuerpo. Se le llama también “la caja de Pandora” porque se manifiesta de manera distinta en cada paciente. A Vanessa por ejemplo solo le afectó un brazo, a Thiago todo el cuerpo.

No es la única “enfermedad rara” del mundo. Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que presentan menos de 1 persona afectada por cada 2.000 habitantes, constituyen en su conjunto la problemática de unos 3.000.000 de argentinos, 60.000.000 de europeos y norteamericanos y unos 300.000.000 de seres humanos de todo el Mundo (existen unas 7.000 a 8.000 enfermedades raras; la distrofia muscular del Gen FHL1 es una de ellas).

A pesar de todo, lejos de ser una familia debilitada, los Felstinsky son un usina de energía inagotable. Hernán, el padre de Thiago, junto a su mujer y sus dos hijos, está ocupando cada minuto de su vida para ayudar a Thiago a lograr aquel imposible del que hablamos al principio: que la enfermedad se investigue.

Como son muy pocos los casos en el mundo, pareciera ser poco rentable dedicar recursos a estudiarla. Entonces decidieron que iban a ser ellos mismos los que promovieran las investigaciones. Aunque claro, por los costos es imposible que esto pueda estar al alcance de una familia. Por eso, este encuentro en marzo, que se realizará en Buenos Aires con los mejores investigadores del mundo, será una oportunidad histórica para empresas que estén comprometidas con la realidad y quieran aportar a descubrir una cura.

“¿Qué le diría a alguien que piensa que es lógico no investigar porque son muy pocos casos en el mundo? Que si le estuviera pasando a ella, lo entendería. Pero no tengo nada de rencor con ellos. Si piensan distinto, bueno, que piensen lo que quieran. Para mí hay que investigar las enfermedades de todos para que todos podamos estar bien, ¿no?”, así responde Thiago a la peor cara de la realidad. Pero no solo así: también decidió cambiar el juego.

Venían trabajando en esto desde hace mucho y lo lograron: armar un workshop en la Argentina donde participen los mejores especialistas del mundo en la materia y comparan conocimiento para motorizar nuevamente los estudios.

“Que investigadores y médicos vengan a debatir y buscar soluciones es algo extraordinario. Es la primera vez que ocurrirá algo de este estilo y significa un logro gigante”, dice el consultor Alejandro Melamed, que acompaña a la familia en su lucha.

El evento se llamará FHL1 INTERNATIONAL CONSORTIUM WORKSHOP, y se realizará los días 30 y 31 de Marzo del 2020. Los objetivos del encuentro son:

1. Hacer un profundo relevamiento sobre el estado actual del conocimiento sobre las enfermedades provocadas por mutaciones en el gen FHL1 y su función natural.

2. Consolidar base de datos de pacientes en un registro internacional con plataformas que permitan construir la historia natural de la enfermedad.

3. Hacer un relevamiento de las herramientas biológicas existentes para el estudio de estas mutaciones y sus posibles tratamientos y poner en marcha la creación de herramientas faltantes (modelos animales, modelos celulares, anticuerpos, etc.).

4. Discutir los posibles tratamientos de acuerdo a las características particulares del gen y experiencias terapéuticas ya avanzadas en otras enfermedades neuromusculares más frecuentes y mejor estudiadas. En base a ello, establecer un plan de acción para el testeo pre-clínico de las posibles terapias con potencial para un traslado a tratamientos reales para los individuos afectados por mutaciones del gen FHL1.

5. Involucrar la voz de los pacientes, que cobra una importancia altamente relevante y por ende, su participación en este workshop será fundamental.

El evento será en el Conicet en Buenos Aires y reunirá entre 9 y 12 integrantes del Consorcio Internacional para el estudio de las enfermedades por mutaciones del gen FHL1; y de 8 a 12 investigadores y médicos residentes en Argentina (quienes podrían integrarse al consorcio) y al menos 2 pacientes y/o familiares de los individuos afectados.

La gran dificultad, por supuesto, es económica. A pesar del esfuerzo permanente de Thiago y su familia, todavía necesitan apoyo de empresas, organismos o particulares que quieran aportar a la concreción del evento. Básicamente, gente que tenga la suficiente sensibilidad para apostar a una empresa titánica como es el estudiar algo que no dejará millones, pero salvará vidas.

Tal como expresan ellos: “Este workshop pretende desarrollar dicha cooperación internacional indispensable para investigar el gen FHL1. Pero además, teniendo en cuenta la ‘viralización’ mediática de este caso, esperamos pueda servir como ejemplo para otras enfermedades poco frecuentes y las millones de personas afectadas y atrapadas en esa sensación de aislamiento e incomprensión”.

Quienes estén interesados en colaborar pueden ponerse en contacto con la familia Felstinsky a los siguientes mails:

O hacer una donación a la siguiente cuenta

Banco Santander Rio

Cta: sucursal 176 -37160/6

Cuenta única

CBU 0720176588000037156068

Alias: TANDA.LIMITE.PLAZA

Luego del evento, se rendirán cuentas de todo lo recaudado y para qué fue utilizado.

Más información del Workshop:

Organizadores:

Dr. Gustavo Dziewczapolski (Ph.D. de la UBA): Director Científico de la asociación internacional de pacientes con distrofias musculares congénitas poco frecuentes, “Cure CMD” y del Registro Internacional de Pacientes con sede en California (USA).

Familia Felstinsky (Thiago, Vanessa, Hernan y Franco): Fundadores de FHL1Internacional (@fhl1internacional), campaña de concientización para que se investiguen las enfermedades causadas por mutaciones en el gen FHL1 y las enfermedades poco frecuentes (EPF) en su conjunto (3 millones de argentinos con EPF por estimaciones del Ministerio de Salud y Desarrollo Social Argentino y 300 millones de personas en el Mundo por estimaciones de la OMS).

Colaboradores:

Dr. Alberto Dubrovsky (MD): Director del Departamento de Neurología y de la Unidad Neuromuscular de la Fundación Favaloro. Fundador y asesor de la ADM. Médico de Thiago.

Dr. Marcelo Rubinstein (Ph.D. de la UBA): Investigador Superior del CONICET, Profesor Asociado, Depto. Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA. Director del Laboratorio de investigación “Genes, Cerebro y Conducta” del INGEBI.

Invitados del Exterior:

Dr. Carsten Bönnemann (Neuropediatra): Investigador Principal del NIH de Estados Unidos. Jefe de la Sección de Enfermedades Neuromusculares y Neurogenéticas de la Niñez. Experto en diagnóstico de enfermedades neuromusculares, ha identificado numerosas entidades genéticas causantes de diversos fenotipos de afecciones neuromusculares. Además, trabaja activamente en entender la historia natural de varias enfermedades que permiten diseñar ensayos clínicos en pacientes. Actualmente es el jefe de proyecto de dos ensayos clínicos, uno con la droga Omigapil en CMD y otro de terapia génica para la Neuropatía Axonal Gigante. Es uno de los descubridores de las primeras mutaciones en el gen FHL1 causantes de un amplio espectro de afecciones musculares.

Dra. Gisèle Bonne (PhD): Investigadora Principal del INSERM francés. Directora del laboratorio de Genética, Fisiopatología y Ensayos Terapéuticos de Enfermedades Musculares. Gisèle descubrió las primeras mutaciones en el gen LMNA responsables de la forma autosómica dominante de la Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD). Más recientemente, su equipo identificó la primera mutación en el gen FHL1 causante de un fenotipo dentro del espectro de EDMD (caso de Thiago).

Dra. Meagan McGrath (PhD): Investigadora Asistente en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Monash University en Melbourne (Australia). Co-directora de un proyecto para estudiar la patogénesis de las miopatías causadas por mutaciones en el gen FHL1.

Dr. Michio Hirano (y Dr. Akatsuki Kubota vía conexión on-line): Investigadores de la división de Desórdenes Neuromusculares del Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia (New York, USA). Han identificado algunas de las mutaciones en el gen FHL1 que provocan enfermedades musculares y su equipo generó el primer ratón transgénico con una mutación del gen FHL1.

Dra. Anna Sarkozy (MD, PhD): Neuropediatra, Consultora en desórdenes neuromusculares del John Walton Muscular Dystrophy Research Center de Londres (Inglaterra). Su grupo de trabajo identificó una mutación fundadora del gen FHL1 en Inglaterra y estudia correlaciones entre genotipo y fenotipo.

Dra. Teresinha Evangelista (MD, PhD): Neuróloga e investigadora en la Unidad de Morfología del Centro de Referencia para el Diagnóstico de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Miología de Paris (Francia). Ha participado en el diagnóstico e identificación de pacientes con mutaciones en el gen FHL1.

Edoardo Malfatti (MD, PhD): Neurólogo e investigador del Instituto de Miología de Paris (Francia). Ha identificado y descripto numerosos pacientes con diversas mutaciones en el gen FHL1 que provocan diferentes subtipos de miopatías por FHL1.

Chris Wehil (MD, PhD): Profesor de Neurología e investigador en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (St. Louis, Missouri). Especialista en vías de degradación de proteínas y su relación con la debilidad muscular.

Susana Quijano-Roy (MD, PhD): Neuróloga pediátrica y profesora de pediatría. Jefa de la Unidad Neuromuscular del Hospital Garches de Paris. Vasta experiencia en el cuidado de

pacientes con enfermedades musculares congénitas y con diversas mutaciones en el gen FHL1.

Invitados Locales:

Dra. Soledad Monges (MD): Neuropediatra del Hospital de Pediatría J.P. Garrahan. Ha seguido casos de pacientes con mutaciones en el gen FHL1.

Dra. Ana Lía Taratuto (MD): Consultora en Neurología y Neuropatología del FLENI. Desarrolló la Neuropatología y Patología neuromuscular en la Argentina. Involucrada en el diagnóstico de Thiago y otros casos argentinos con mutaciones en el gen FHL1.

Dr. Martín Nogués (MD): Jefe de Neurología y de Neurología Clínica del FLENI. Entre numerosos logros y aportes, introdujo al país técnicas de electromiografía que se usan para evaluar retrocesos y progresos de la función muscular.

Dr. Santiago Miriuka (MD): Médico Cardiólogo en FLENI. Es Investigador Adjunto del CONICET y del Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias de la Fundación FLENI.

Dra. Florencia Giliberto (Ph.D): Investigadora Adjunta del CONICET, Directora del Laboratorio de Genética de las Distrofinopatías.

Dra. María Elena Avale (Ph.D): Investigadora Adjunta del CONICET, Directora del Laboratorio de Terapéutica Experimental en Procesos Neurodegenerativos.

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