La dramática lucha de la madre de un niño que padece una rara enfermedad: "Solo pido que en los años que le quedan tenga una mejor vida"

"​Leucodistrofia", le dijeron. Y solo por la mirada del médico supo que su hijito de seis años tenía algo grave. "No me explicaron anda", rememora Noelia Saba, mamá de Elías Villalba.

Ocurrió hace tres años, en Santa Fe, donde Elías creció como un niño feliz hasta  que esta rara enfermedad que genera un progresivo deterioro en el sistema nervioso central comenzó a manifestar sus primeros síntomas.

A sus padres llegar al diagnóstico les llevó más de un año y medio, después de cientos de estudios, análisis, viajes de 600 kilómetros al Hospital de Pediatría Garrahan y consultas con profesionales en distintas ciudades del país.

Noelia le cuenta a Infobae ese doloroso derrotero: "La Leucodistrofia se despierta en cualquier momento de la vida y a cualquier edad. A él se le despertó a los seis años y medio. Nació como un nene normal, sin ningún tipo de problemas y a esa edad empezó a perder el equilibrio, a costarle comer… y en menos de seis meses ya no pudo movilizarse ni hablar. Es una enfermedad rarísima, en Argentina se estima que hay solo 400 casos".

Elías nació y creció en barrio Centenario, al sur de la ciudad, allí donde no entran las ambulancias ni la policía. Le gustaba andar en bicicleta con sus amigos y tocaba la batería. Su mamá y su papá -quien es el titular de la obra social- se separaron después de su nacimiento. Tiempo después Noelia pudo rehacaer su vida y se casó con Guido Broin.

El niño empezó el primer grado en la escuela N°4 Sargento Cabral, donde aprendió a leer y a escribir. También a disfrutar de los juegos con sus amiguitos. La llegada de su hermanito Ciro, hace cuatro años, iluminó sus días:"Hoy es su mejor amigo", cuenta la mamá emocionada.

Cuando el nombre de la enfermedad finalmente llegó, fue un golpe muy duro para la familia. Noelia debió pedir licencia en su trabajo –como contratada en la sede local del Ministerio de Trabajo de la Nación- para poder acompañar a su hijo.

Hace casi un año tuvo que reintegrarse. Desesperada porque Elías no podía quedarse solo, se vio obligada a decir que era ella quien tenía problemas con su salud mental: "Para cuidar a mi hijo me daban solo 20 días al año. Fue horrible tener que dejarlo", recuerda. Hoy tiene que cumplir ocho horas de lunes a viernes y delegar el cuidado de Elías a las profesionales con las que ha establecido una relación de suma confianza y cariño.

Guido, su nueva pareja, es un pilar fundamental en esta lucha desigual contra el tiempo y el dolor. Además las madres de ambos se organizan para cuidar a los niños, y tiene el apoyo incondicional de sus hermanos. También, familiares y amigos pasan cada tarde a darle un beso o a escuchar rock nacional con Elías, que le encanta. Noelia, por último, formó un grupo de chat con otras madres que tienen a sus hijos o hijas enfermos, con distintas patologías pero con los mismos problemas."Nos acompañamos", sintetiza.

Elías busca comunicarse a través de las miradas: "Ya sabemos si está contento, si se emociona, si está molesto, si le gusta o no algo, o si le duele. Te busca con los ojos y se ríe cuando le recuerdo las cosas que hicimos juntos. A veces emite sonido. Nosotras lo conocemos, él te entiende todo y responde a su manera", explica Noeliay por primera vez sonríe.

"Su hijo no va a curarse"

A Noelia le viene a la memoria, una y otra vez, el instante en que los médicos le dijeron que su hijo estaba muy enfermo.

"Nos dijeron Leucodistrofia sin explicarnos nada… fue muy cruel. No hubo acompañamiento de ningún tipo. Así que como no entendimos que le pasaba a Elías nos fuimos al Garrahan, con él en brazos, sin nada. Ahí nos dijeron qué era esa enfermedad y que no se podía hacer nada para tratarlo", recuerda.

-¿Y qué re pasa cuando te dicen que no hay cura para tu hijo?

-Pasás por todas las etapas: impotencia, locura, no sabés que más hacer. Recorrés 25 millones de médicos de todas las provincias, recurrís a distintas religiones, todo. Hasta que después se va estabilizando la situación, aprendés a convivir y solo procurás que tu hijo tenga todo.

Los estudios que debió hacerse Elías para llegar a un diagnóstico certero terminaron enredados en demoras y trabas burocráticas. "Al principio se hizo cientos de análisis y todos daban normales. El estudio genético no se hace en el país, sino que se realiza en Holanda o en Estados Unidos a través del Garrahan. Hace dos años estamos esperando hacerlo, porque así podremos concluir qué mutación genética es la que tiene. Eso va a servirle mucho a la familia para saber quién tiene el gen portador para los futuros niños que nazcan", dice Noelia.

​"En sí hay unas cien tipos de ​Leucodistrofia que se pudieron determinar y Elías no encaja en ninguna. La enfermedad no tiene tratamiento y no tiene cura. Tienen muy corto plazo de vida. Todo depende de los cuidados paliativos que nosotros le damos, la calidad de vida que tratamos de darle para que no sufra", revela con dolor.

"En este momento el fisiatra nos pidió un colchón de ducha para poder bañarlo, porque no tengo un baño que podamos adaptar ya que la casa en que vivimos es alquilada", relata la mamá de Elías, quien se mudó a pocas cuadras del hospital de niños Orlando Alassia en el oeste de la capital provincial cuando supo del padecimiento de su hijo.

En la orden médica firmada por el Doctor Ernesto Montiel Romero, se solicita a la Obra Social del personal de la Estaciones de Servicios, Garages, Playas y Lavaderos Automáticos de la provincia de Santa Fe: "Un colchón ducha que permite al paciente lavarse con agua corriente directamente en su cama sin necesidad de transferencia".

Y argumenta: "De esta manera mejoraríamos su calidad de vida al no tener que cambiarle bruscamente su temperatura corporal al trasladarlo hasta el baño, su aseo sería más seguro al no tener que exponerse a posturas incómodas y dolorosas o caídas, y por último sería más cómodo para la persona encargada del baño".

El problema es que ese dispositivo cuesta más de 130 mil pesos. La solución que encontró la familia fue tratar de acceder a una cama de dos plazas con colchón sanatorial, que es menos costoso y que también es funcional a las múltiples terapias que Elías debe hacer en su casa.

"La pedimos a la obra social, pero nos negó todo. Y si bien hicimos el reclamo a la superintendencia, todo lleva tiempo y necesitamos resolverlo cuanto antes. A las terapistas – que son tres – le pagan al día  y con eso no tenemos problemas", relata su mamá.

"Tengo problemas para conseguir los elementos que Elías necesita cada día. No me quieren dar el tubo de oxígeno portátil, que es para cuando nosotros nos trasladamos al hospital o a la vereda para que pueda estar un rato afuera", explica su lucha.

Pero Elías no está solo: este domingo al mediodía, un grupo de bailarines y bailarinas voluntarios realizarán un espectáculo en el Salón Ex-Combatientes de Malvinas, en la capital santafesina, para recaudar fondos para ayudar al niño.

"Dejan a las familias solas en la lucha"

"Es muy cruel el sistema de salud con este tipo de pacientes", describe Verónica De Pablo, de la Fundación "Lautaro te necesita", organización dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Leucodistrofia y enfermedades poco frecuentes.

"Es muy difícil convivir con un diagnostico así en un hijo que sabés que va a ir perdiendo todas sus capacidades hasta entrar en estado vegetativo y fallecer", dice con dolor.

"Realmente a la familia hay que acompañarla. Las carencias son múltiples, desde el diagnóstico al tratamiento pasando por lo que le pasa a las familias. Hay un caso en Entre Ríos en el que la obra social le negaban la silla postural y hasta el respirador, y tuvimos que intervenir. Es algo que se necesita ya, no dentro de seis meses", agrega.

La asociación trabaja desde 2014 y hasta el momento detectaron a 172 casos en todo el país. Lo que se sabe de esta enfermedad es que afecta a 1 de cada 100 mil personas en el mundo, por lo que estiman que aún queda encontrar unas 230 personas en el país con este tipo de dolencia.

"Son enfermedades poco frecuentes, que los médicos no las conocen y no las saben diagnosticar. Por su prevalencia internacional, debe haber más de 400 pacientes en Argentina con Leucodistrofia. Necesitamos encontrar a los que faltan para poder asesorarlos y guiarlos", explica De Pablo.

La ley 26689 regula el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

"Según esa ley los pacientes deben tener una cobertura integral. Las obras sociales en estos casos deberían cubrir el 100 por ciento. Las Leucodistrofias son enfermedades genéticas discapacitantes degenerativas, que en un 95 por ciento la padecen niños o niñas menores de diez años. La realidad es que existen muchas limitaciones. Entonces, con el certificado de discapacidad la obra social no se debería negar a cubrir nada que solicite el médico. Pero la realidad muestra que encontramos resistencias en todas partes. En Capital Federal, Córdoba, Entre Ríos, Santa Fe y en todas la provincias en general", explica De Pablo.

Sobre el estudio genético, la fundadora de "Lautaro te necesita" agrega: "Como es caro -entre dos mil y tres mil dólares- las obras sociales lo niegan, lo dilatan o dicen que no es necesario porque no hay tratamiento para la enfermedad. También se descartan estos estudios a los hermanos, porque como son enfermedades genéticas, muchos médicos tratan de diagnosticar al resto de la familia para ver si hay alguien más que esté enfermo y así prevenir antes de que aparezcan los síntomas. Hay que imaginar que si hay obstáculos para el que está enfermo, para los familiares es aún peor".

¿Dónde buscan apoyo? "Tenemos grupos de Whatsapp donde intercambiamos información y nos acompañamos. Es tal el punto de desconocimiento de estas enfermedades que muchas veces los médicos no saben recomendarle a los familiares cuáles son los cuidados o tratamientos. Las Leucodistrofias se tratan para paliar los síntomas. Y la verdad es que las familias se sienten muy solas y abandonadas porque simplemente les dicen: 'Es una enfermedad que no tiene cura, no hay nada por hacer'. Pero sí se puede hacer por la calidad de vida del enfermo y mucho. Hay que poner un equipo interdisciplinario a disposición de la familia", dice Verónica de Pablo.

Y finaliza: "Es muy difícil tener una persona en casa y atenderla las 24 horas. Si el padre y la madre trabajan, uno de los dos tiene que dejar. Porque no podés dejar solo a tu hijo en tu casa. No hay sueldo que alcance si no te mandan un cuidador. A veces el profesional llega después de tres años de reclamos porque presentaste un amparo. Te lleva a un desgaste tremendo y no todas las familias tienen los recursos. El sufrimiento te desmorona, entonces me parece que están desprotegiendo a los que más lo necesitan".

por Bárbara Favant (especial para Infobae)