Un análisis de sangre podría detectar el cáncer de hígado en etapas tempranas: así funciona con ayuda de IA

Una prueba de sangre con inteligencia artificial desarrollada en Johns Hopkins detectó con precisión el cáncer de hígado en 377 personas de Guatemala y Rumania. Además, permitió identificar las señales biológicas que explican por qué funciona.

El hallazgo, publicado en Cell Press Blue, refuerza la posibilidad de usar biopsias líquidas no invasivas para encontrar tumores en etapas tempranas, cuando las opciones de tratamiento mejoran de forma drástica.

El estudio validó un clasificador de cáncer de hígado ya desarrollado por el equipo en poblaciones independientes de alto riesgo. También dio continuidad a una investigación de marzo de 2026 en la que los mismos investigadores habían mostrado que una tecnología similar de fragmentos genómicos podía detectar fibrosis y cirrosis hepáticas, dos afecciones que suelen preceder al cáncer.

La plataforma utilizada es DELFI, sigla en inglés de Evaluación de Fragmentos de ADN para la Intercepción Temprana. El método analiza millones de fragmentos de ADN libre circulante en el torrente sanguíneo para reconocer patrones asociados con la enfermedad.

Victor Velculescu, catedrático de genética y epigenética del cáncer, codirector del programa de genética y epigenética del cáncer en el Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins y coautor principal del trabajo, resumió así el alcance del resultado: “Nuestros estudios previos demostraron que los análisis de fragmentomas (conjunto completo de fragmentos de ADN libre de células) podían detectar el cáncer de hígado y, más recientemente, las enfermedades hepáticas crónicas que aumentan el riesgo de cáncer”.

Velculescu añadió que “este estudio demuestra que el método funciona con gran eficacia en diferentes poblaciones de pacientes, a la vez que revela las señales biológicas en el torrente sanguíneo que hacen posible este tipo de detección”.

La prueba mantuvo su precisión

Para comprobar si DELFI podía detectar de forma fiable el cáncer de hígado sin depender de una causa única, los investigadores analizaron muestras de sangre de 377 personas con y sin carcinoma hepatocelular, la forma más frecuente de este tumor. La cohorte incluyó participantes de Guatemala y Rumania, dos contextos con perfiles biológicos y geográficos diferentes.

En Rumania, la mayoría de los participantes desarrolló enfermedad hepática vinculada con hepatitis viral o consumo de alcohol. En Guatemala predominaban la enfermedad hepática metabólica, la obesidad y la diabetes, y muchos participantes también habían estado expuestos a aflatoxina, una toxina natural relacionada con el cáncer de hígado.

John Groopman, profesor Anna M. Baetjer en la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins, director asociado de ciencias de la población en el centro oncológico y coautor del estudio, figura entre los especialistas en el papel de las aflatoxinas en el inicio de este cáncer.

Pese a esas diferencias, el análisis de sangre detectó de forma consistente la enfermedad en ambas poblaciones. Cuando se combinó con la proteína sanguínea alfa-fetoproteína, conocida como AFP, y con factores de riesgo clínicos simples como edad y sexo, el método identificó tumores tempranos y avanzados con una sensibilidad superior a la de los análisis de sangre existentes por sí solos.

Ese punto responde a la pregunta central del estudio: la prueba no solo distinguió pacientes con cáncer de hígado en dos poblaciones con orígenes distintos de la enfermedad, sino que mejoró su rendimiento al integrarse con datos clínicos básicos y un biomarcador ya utilizado en la práctica.

El análisis capta señales del tumor

Para entender por qué la prueba resulta eficaz, el equipo utilizó MethID, un método reciente que rastrea el origen de los fragmentos de ADN. Esa herramienta mostró que DELFI no se limita a captar señales procedentes de células tumorales.

La prueba también recoge información de células hepáticas, vasos sanguíneos y células inmunitarias que reaccionan ante la presencia del cáncer. Según explicó Zachariah Foda, profesor adjunto de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y coautor principal, “como resultado, estos fragmentos de ADN contienen mucha más información que la simple presencia de cáncer”.

Foda agregó: “Nos indican el origen de estos fragmentos y cómo cambian durante el desarrollo del cáncer, lo que nos permite comprender mejor la biología de la enfermedad y mejorar nuestra capacidad para detectarla”.

Los investigadores identificaron además firmas moleculares diferentes entre poblaciones. En los participantes de Guatemala detectaron un patrón de mutación distintivo en todo el genoma asociado con la exposición a la aflatoxina, aunque el clasificador general de fragmentomas siguió siendo eficaz con independencia de la causa subyacente del cáncer de hígado.

La plataforma ya se validó para cáncer de pulmón

El trabajo sugiere que el análisis del fragmentoma a escala genómica capta a la vez rasgos biológicos universales del cáncer de hígado y cambios moleculares específicos de cada región. Esa combinación, según la publicación, vuelve adaptable la prueba a poblaciones diversas en todo el mundo.

Los hallazgos también ampliaron la visión del equipo sobre la tecnología de fragmentos. El análisis genómico del ADN libre circulante podría servir de base para análisis de sangre no invasivos capaces de detectar múltiples enfermedades con una misma plataforma tecnológica.

Como antecedente, Velculescu y sus colegas, en colaboración con DELFI Diagnostics, informaron recientemente la validación clínica de un análisis de sangre para detectar cáncer de pulmón llamado FirstLook Lung. Esa prueba ya está disponible en algunos sistemas de salud del país.

Los próximos estudios se centrarán en la validación clínica prospectiva y en perfeccionar enfoques de biopsia líquida multimodal que combinen el análisis del fragmentoma con biomarcadores proteicos y factores de riesgo clínicos para mejorar la detección precoz del cáncer de hígado.