Día Mundial de la Epidermólisis Bullosa: qué es y cómo se trata la llamada “piel de mariposa”

Este 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Epidermólisis Bullosa (EB), una fecha que lleva como objetivo crear conciencia sobre esta rara y debilitante enfermedad de la piel que afecta a miles de personas en todo el mundo. Esta jornada es un recordatorio de la lucha constante y el coraje de aquellos que viven con la también conocida como “piel de cristal” o “piel de mariposa”, así como una oportunidad para impulsar la investigación y el apoyo a los afectados por esta condición genética.

El origen de este día data del año 2007, por iniciativa de la organización de la fundación sin fines de lucro DEBRA Internacional, que colabora con los pacientes con EB y sus familias solucionando los inconvenientes sociales, económicos y de asistencia que deriven de la enfermedad, con la finalidad de visibilizar la patología.

La Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como ampollar o ampollosa, es parte de un grupo de enfermedades hereditarias de la piel que se caracteriza por la formación de ampollas, úlceras y heridas en la piel. Estas afecciones se manifiestan de manera particular en las áreas mucosas y son desencadenadas por el roce o golpes más mínimo. La patología tiene una incidencia en la población de alrededor de 1 en cada 100 mil habitantes, según datos de DEBRA.

Según explican desde Mayo Clinic: “Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, a la fricción por rozamiento o por rascarse. En casos graves, se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago”.

En cuanto a la causa, explicaron: “La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta”. “El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección (herencia autosómica dominante)”, explican desde Clínica Mayo. Y agregan: “También se puede heredar de los dos padres (herencia autosómica recesiva) o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir”.

Según detallan desde el Servicio de Salud del Reino Unido (NHS), los principales síntomas son:

- Piel que se ampolla fácilmente.

- Ampollas en las manos y plantas de los pies.

- Piel engrosada que puede tener cicatrices o cambiar de color con el tiempo.

- Engrosamiento de la piel y las uñas.

De acuerdo a DEBRA, existen otras manifestaciones de la enfermedad que incluyen: “Anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal y carcinomas, entre otras”, y en cuanto al aspecto psicológico aseguran que “la repercusión psicológica de la Piel de Mariposa también puede ser devastadora, tanto para la persona que la padece como para su familia, causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima”.

Según explica la asociación DEBRA, existen cuatro tipos de epidermólisis bullosa. Estos son:

Epidermólisis ampollosa simple: Es la forma más frecuente. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.

Epidermólisis ampollosa juntural: Este tipo puede ser grave. Las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.

Epidermólisis ampollosa distrófica: Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

Epidermólisis ampollosa Kindler: Aquí la formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez, incluidas las mucosas (la capa que recubre zonas como los ojos y el esófago).

Según Mayo Clinic, la epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones, curando las ampollas y evitando que se formen otras nuevas.

En las formas más graves, a menudo es esencial contar con la asistencia de un equipo multidisciplinario que incluye dermatólogos, cirujanos de mano, especialistas en tratamiento del dolor, odontólogos, especialistas gastrointestinales, y médicos de cabecera. Además, se brinda apoyo adicional a través de la atención de nutricionistas, terapeutas físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud.