Pesquisa neonatal: por qué es clave para cambiar el curso de un grupo de enfermedades poco frecuentes

Este martes 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una jornada promovida para concientizar, entre otras cosas, sobre la importancia de un diagnóstico precoz. Ante el nacimiento de un hijo, que es uno de los momentos más movilizantes en la vida de las familias, es fundamental cuidar la salud del recién nacido mediante una medida sencilla pero necesaria: la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón, que generalmente se toma antes de recibir el alta médica. ¿El objetivo? Detectar la posible presencia de una EPOF. La identificación permitirá, eventualmente, tratarlas de forma temprana y evitar daños severos e irreversibles.

En Argentina, la Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de este estudio en todos los recién nacidos del país. Actualmente, la normativa incluye 6 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. En tanto, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) suma la detección de la leucinosis, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. En la Ciudad de Buenos Aires, además, aparece una octava enfermedad: la deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena media.

Afortunadamente, existe la chance de ampliar de manera optativa la cantidad de las patologías buscadas, para las cuales existen tratamientos disponibles que le permitirán al bebé recién nacido llevar una vida normal. En ese tono, los especialistas destacan la importancia de brindar información sobre esta posibilidad aclarando que, actualmente, debe ser realizada en forma privada a costo de la familia.

“Actualmente, mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), que fue introducida en la década del 90 posicionando a la Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar alrededor de 25 enfermedades poco frecuentes que no están incluidas en la pesquisa obligatoria. Son errores congénitos del metabolismo como aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos”, explicó Consuelo Durand, médica neuropediatra, miembro del staff del servicio de neurología del Hospital Británico e integrante del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes de la misma institución.

En segundo término, Durand señaló: “Quienes nacen con estas enfermedades aparentan ser sanos hasta que muestran los signos y síntomas característicos de la enfermedad, y muchas veces quedan con secuelas graves o incluso fallecen. La pesquisa ampliada busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas y tratar a los y las pacientes para que no presenten complicaciones. La detección temprana cambia el pronóstico de estas enfermedades”.

En general, las afecciones incluidas en la pesquisa ampliada son las siguientes: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxilasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena muy larga ( V LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA- dehidrogenasa de cadena larga (LCHAD) .

Actualmente, esta búsqueda se realiza de forma privada y su costo no es elevado. De este modo, en la maternidad, en el mismo momento en que se toma la muestra para la pesquisa obligatoria, se solicita que impregnen un segundo papel de filtro para hacer el estudio ampliado. Ese cartón puede ser guardado dentro de una bolsa plástica que deberá ser conservada en la heladera hasta su envío. El período ideal para realizar la pesquisa ampliada es entre las primeras 48 horas y los 5 días desde el nacimiento, pero también se puede concretar hasta el primer mes de vida.

En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, la doctora Durand puso el foco en la importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra como el rastreo y el seguimiento de los casos sospechosos; el retiro de los resultados por parte de la familia; la constatación de los diagnósticos y el posterior acceso a los tratamientos aprobados. A su vez, la especialista destacó que los pasos son similares tanto en la pesquisa gratuita y obligatoria como en la ampliada, que es optativa.

“Sabemos que para alcanzar el éxito del programa de pesquisa neonatal hace falta el compromiso de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluyen el personal de salud del centro asistencial donde nace cada bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participan del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa y, finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño/a”, remarcó la profesional.

Las EPOF suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Los datos indican que 7 de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años. A nivel local, estas patologías afectan a una de cada 13 personas y, en promedio, a una de cada 4 familias, representando un total de 3,6 millones de personas que viven con al menos una afección de este tipo.

Una de las EPOF, la fenilcetonuria (que también se conoce como “PKU”) se presenta cuando el organismo no puede asimilar un componente de las proteínas. Por lo tanto, si la persona las consume en exceso, ese componente -la fenilalanina- se acumula en la sangre y produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central. Este cuadro puede traer consecuencias irreversibles como retraso mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.

La fenilcetonuria está incluida en la Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya que, si es diagnosticada a tiempo, se puede tratar con una modificación en la dieta, restringiendo el consumo de proteínas. De este modo se evitan consecuencias graves que tienen un severo impacto en la salud y en la calidad de vida del niño y de su familia. Para ayudar en el tratamiento de la PKU y de otras enfermedades poco frecuentes diagnosticadas mediante pesquisa, hoy se dispone de fórmulas nutricionales que permiten complementar esta dieta y poseen cobertura de obras sociales, prepagas o del Estado.

“El actual Programa de Pesquisa Neonatal permite detectar anualmente entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna enfermedad que, si se trata antes de que aparezcan los síntomas, se evitan secuelas graves e incluso la muerte. La pesquisa ampliada extiende la cantidad de enfermedades a detectar permitiendo el tratamiento temprano y por lo tanto mejorando el pronóstico de los y las pacientes, su calidad de vida y la de sus familias”, concluyó Durand.

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