Epidermólisis bullosa: qué es y cómo se vive con “piel de cristal”

La epidermólisis bullosa (EB), ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. El 25 de octubre se celebra el Día Internacional de la Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa, una enfermedad rara de la piel, con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta patología.

Las personas que padecen esta enfermedad tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa, de allí proviene su denominación coloquial. El origen de este día data del año 2007, por iniciativa de la organización DEBRA Internacional -una fundación sin fines de lucro que colabora con los pacientes con EB y sus familias solucionando los inconvenientes sociales, económicos y de asistencia que deriven de la enfermedad- con la finalidad de visibilizar la enfermedad, que afecta a una o dos personas de cada 50.000 habitantes.

En general, la EB provoca ampollas en la piel, pero también puede afectar a la boca, al esófago, a los pulmones, a los músculos, a los ojos, a las uñas y a los dientes.

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La epidermólisis ampollosa, por lo general, es hereditaria. “El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección (herencia autosómica dominante) -según explica el sitio web de la Clínica Mayo-. También se puede heredar de los dos padres (herencia autosómica recesiva) o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir”.

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). La zona en donde se unen las capas se llama “membrana basal”. Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas.

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En ese sentido, los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

- Epidermólisis ampollosa simple. Es la forma más frecuente. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.

- Epidermólisis ampollosa juntural. Este tipo puede ser grave. Las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.

- Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Algunos de los más frecuentes son:

- Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies

- Uñas gruesas o que no se forman

- Ampollas en el interior de la boca y la garganta

- Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies

- Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)

- Piel muy delgada (cicatrización atrófica)

- Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar)

- Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado

- Dificultad para tragar (disfagia)

- Picazón y dolor en la piel

- Anemia (más común en individuos gravemente afectados)

Es posible que las ampollas de la epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies.

Muchos pacientes con formas leves de EB requieren muy poco tratamiento o ninguno. De hecho, las personas con la forma más común de EB, el subtipo Weber-Cockayne de la EB simple, rara vez buscan ayuda médica.

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Sin embargo, los pacientes con formas graves de EB requieren de horas de atención intensiva diaria que normalmente proporcionan las familias. La atención que se da a estos pacientes es similar a la atención que se le da a víctimas de quemaduras: se envuelven las ampollas en vendajes, que se cambian todos los días.

En la actualidad, el tratamiento para las formas graves de EB está centrado en promover la curación de heridas, prevenir las infecciones, proteger a la piel de los traumatismos, reducir la aparición de ampollas, minimizar las deformidades, aliviar el dolor, atender las necesidades nutricionales, y proporcionar apoyo psicológico al paciente y la familia.

En las formas más graves, con frecuencia es necesaria la asistencia de un equipo multidisciplinario compuesto por dermatólogo, médico de cabecera, odontólogo, cirujano de mano, especialista gastrointestinal, especialista en tratamiento del dolor. Además, nutricionistas, terapeutas físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud proporcionan ayuda adicional.

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