Cómo es vivir con fenilcetonuria, una enfermedad detectada en la pesquisa neonatal

Gracias a la existencia de la pesquisa neonatal, que es un estudio que se realiza en el recién nacido (luego de las 36 horas de vida y antes de que cumpla siete días) para detectar un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que resultan indetectables a simple vista, muchas personas pueden evitar el daño mental y/o físico que producen esas afecciones.

Hoy se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una de las patologías metabólicas más prevalentes de las buscadas mediante las gotas de sangre que se extraen del talón del recién nacido.

También conocida como PKU, la fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo por el que el organismo no puede metabolizar un aminoácido (la fenilalanina) presente en las proteínas, y su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como retardo mental, trastornos del comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Sin embargo, si es detectada a tiempo, se puede iniciar un tratamiento que consiste en una dieta restringida en proteínas animales (carnes, huevo, leche) y legumbres, con consumo moderado de cereales y permisivo en lo que respecta a frutas y verduras, y la persona se desarrolla en forma totalmente normal, insertándose social y laboralmente como cualquier otra. Las restricciones variarán en cada caso individual dependiendo del grado de su enfermedad y del tipo de tratamiento que esté recibiendo, ya que algunos esquemas permiten una dieta menos limitada.

"El problema es que la enfermedad no se ve y los padres, al recibir el diagnóstico, deben confiar en sus médicos e iniciar un programa alimentario restrictivo. Es importante hacerles comprender que si el niño no cumple con este tratamiento, va a tener un retraso mental importante como el que tienen los niños no tratados. La PKU debe ser asumida como una enfermedad crónica, porque lo es y requerirá tratamiento de por vida. Por eso, este día mundial es una buena oportunidad para homenajear a las familias que hacen un sacrificio tremendo, aun sin visualizar la enfermedad, y también para reclamar por aquellos niños de otras latitudes que no tienen igualdad de oportunidades para detectarla", reflexionó la médica endocrinóloga pediatra Ana Chiesa, de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

Distintos estudios y estimaciones locales dan cuenta de una incidencia de fenilcetonuria de uno en cada 15 mil recién nacidos, lo que representa aproximadamente unos 50 nuevos casos por año en el país. "Calculamos que en total habrá entre 600 y 650 individuos viviendo con PKU, afortunadamente la mayoría detectados y bajo tratamiento. El porcentaje de cobertura de la pesquisa neonatal es amplio, oscila entre el 90% y el 95%, pero el problema que todavía subsiste es que en algunos casos no está precedido de una acción de seguimiento, localización y abordaje adecuado", insistió Chiesa, quien además es coordinadora médica del Programa de Pesquisa Neonatal de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).

La pesquisa neonatal es de realización obligatoria en todo el país y representa una acción de salud pública que está vigente desde hace más de 30 años. En general, es conocida por los padres (sobre todo por los que no son primerizos) y por el personal de salud. Sin embargo, es importante destacar que no es sólo la extracción de sangre del recién nacido: consiste en un conjunto de acciones coordinadas con el objetivo de detectar entre los recién nacidos -aparentemente sanos- aquellos que pueden ser sospechosos de padecer alguna de estas enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas que pueden ser prevenidas mediante tratamientos específicos. Es clave el rol de la institución donde la mamá dio a luz, del médico pediatra en la primera consulta y de todo el personal de salud involucrado, incluyendo los padres del niño, quienes deben hacer un seguimiento y asegurarse de obtener los resultados de este importante estudio.

Además de la fenilcetonuria, en la mayoría de los programas existentes, la pesquisa neonatal busca detectar otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Además, en la ciudad de Buenos Aires como en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se relevan otras como la denominada "defecto de ácidos grasos de cadena mediana" y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Además, en CABA se testean durante el embarazo tanto Chagas como sífilis para identificar a las madres portadoras y proteger al recién nacido.

Como toda enfermedad poco frecuente (EPoF), la fenilcetonuria debe ser atendida por grupos de especialistas integrados por un médico entrenado en el manejo de esta afección, un nutricionista y, muchas veces, un asistente social y una neuropsicóloga, esta última para evaluar posibles manifestaciones de la enfermedad a nivel del comportamiento y la evolución neurocognitiva bajo el tratamiento.

"Como estos chicos no pueden ingerir fenilalanina, pero sí deben recibir todos los otros aminoácidos presentes en los alimentos, existen fórmulas especiales libres de fenilalanina que contienen además carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes. Estas fórmulas en una primera etapa se complementarán con la leche materna y luego se acompañarán con la incorporación de alimentos sólidos de acuerdo a la instrucción que dé el especialista", explicó Chiesa. La cobertura de estas fórmulas especiales está garantizada al 100% por la Ley Nacional n° 27.305.

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