Baja talla, dolor de huesos y otros cinco signos para detectar y tratar con antelación el raquitismo hereditario

El raquitismo hipofosfatémico familiar (XLH) es una de las llamadas enfermedades poco frecuentes (EPOF) que se estima afecta a alrededor de dos mil argentinos, levemente más a las mujeres que a los hombres, y que en el 80% de los casos es heredada de alguno de los padres. Se la puede confundir con déficits nutricionales extremos o trastornos óseos, pese a que su diagnóstico es sencillo: mediante un análisis de sangre, orina y con una radiografía tradicional.

"Los papás suelen ser los primeros en sospechar que algo no está bien: al cambiarle los pañales, perciben que su bebé tiene las piernas arqueadas o lo notan algo chueco al dar los primeros pasos. Entonces consultan con el pediatra, quien debe estar alerta a estos signos y solicitar los estudios para confirmar o descartar el cuadro", explicó el médico endocrinólogo pediatra Hamilton Cassinelli, integrante de la División de Endocrinológica del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

El diagnóstico temprano influye favorablemente en el pronóstico del paciente, por eso es tan importante prestar atención a las señales que podrían indicar que se esté ante un caso de este tipo de raquitismo.

Otros signos son el retardo del crecimiento con baja talla, movilidad disminuida, muñecas o rodillas desproporcionadas, dolor de huesos, músculos o articulaciones, y trastornos dentales. Todos estos signos empeoran con los años si el cuadro no es abordado a tiempo y en forma satisfactoria. En quienes llegan a adultos sin haber sido diagnosticados (o que fueron diagnosticados y no realizan en forma adecuada el tratamiento), también pueden aparecer pseudofracturas, osteoartritis, problemas en los ligamentos, dificultades en la audición y fatiga.

Esta enfermedad consiste en la pérdida de fósforo, un mineral clave para los huesos, los dientes, la sangre y los músculos. La pérdida se produce por una mutación en el cromosoma X, que hace que se sobre exprese una hormona (denominada factor de crecimiento fibroblástico 23), lo que ocasiona que el riñón deje pasar fósforo en exceso a la orina y, por lo tanto, disminuye la cantidad de este mineral en sangre, con consecuencias negativas para la salud.

Desde la Fundación Enhué, que trabaja para promover la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, Belén González Sutil, su directora ejecutiva, señaló que acompañan al paciente y a todo su entorno familiar en el proceso. "Contribuimos a que el niño encuentre un médico especialista y asesoramos a todo su entorno sobre los pasos a seguir una vez alcanzado el diagnóstico", señaló.

"Por lo general, las cuestiones que más aquejan a los pacientes niños y jóvenes son la estatura y las deformaciones, que en ocasiones, cuando se escolarizan, son motivo de burlas por parte de sus compañeros. Luego, a medida que van creciendo, comienzan a preocuparse más por los dolores que les puede ir produciendo su condición", explicó Cassinelli, al tiempo que González Sutil reforzó: "Nuestro equipo de atención a pacientes también interviene en estos casos y brindamos todo el soporte para que los pacientes tengan una buena calidad de vida".

Respecto del abordaje terapéutico, tal como explicó Cassinelli, "en esta enfermedad el riñón funciona como una canilla abierta que pierde fósforo: uno debe reemplazar ese fósforo o cerrar la canilla". El tratamiento convencional consiste en incorporar dosis elevadas de este mineral, para reemplazar lo que el cuerpo pierde, a través de unos comprimidos de sales de fosfato solubles en agua.

El tratamiento temprano corrige las deformidades de los miembros inferiores, reduce el número de cirugías correctivas y mejora la talla al llegar a la edad adulta. La adherencia de los pacientes a estas sales es elevada en la niñez, dado que sus padres suelen llevar un adecuado control de las tomas. La adolescencia, como con muchas otras enfermedades crónicas, representa desafíos más grandes para garantizar el cumplimiento del tratamiento.

Para Cassinelli es necesario lograr que la adecuada adherencia "sea sostenida a lo largo del tiempo para prevenir todas las complicaciones a la salud propias de la enfermedad. Por eso, es importante trabajar sobre la relación médico-paciente, seguir de cerca al joven y transmitirle la necesidad de cuidar su salud futura". Al tiempo que agregó: "Esperamos en un futuro contar con alguna opción terapéutica que logre cerrar la canilla y el organismo sea capaz de frenar esa pérdida de fósforo".

8 de cada 10 casos, de origen hereditario

"Como hay un fuerte componente hereditario, la existencia de miembros de la familia diagnosticados debería encender una señal de alarma para seguir de cerca al resto, sobre todo a los recién nacidos, realizándoles los estudios correspondientes", destacó Cassinelli.

Cada hombre afectado transmitirá la enfermedad a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos varones (ya que a las mujeres les otorga el cromosoma X, pero a los varones el Y). Por otra parte, las mujeres tendrán un 50% de chances de trasmitirla a cada uno de sus hijos, sin importar el sexo. En alrededor del 20% de los casos, sin embargo, la mutación se da espontáneamente, sin ser heredada por los padres.

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