Vivir con hemofilia, un mal que ocasiona que las articulaciones y músculos sangren varias veces al año

"Soy una persona que vive con hemofilia, mis articulaciones y músculos sangran varias veces al año, y en cada uno de esos sangrados, el dolor y la posibilidad de complicaciones me recuerdan mi condición especial". El testimonio podría corresponder a cualquiera de los cerca de 4.500 personas que viven con hemofilia en el país, un trastorno hemorrágico hereditario que impide la normal coagulación de la sangre.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por importantes dificultades en la coagulación. Según proyecciones basadas en estadísticas de la Federación Mundial de Hemofilia, se presenta en una de cada 10.000 personas, lo que extrapolando estos niveles de prevalencia a nuestro país de acuerdo a las proyecciones poblacionales INDEC, indica que aproximadamente 4500 argentinos la padecen.

El Día Mundial de la Hemofilia se instauró en 1989 y la Federación Mundial de Hemofilia eligió el 17 de abril en honor a la fecha de nacimiento de su fundador, el canadiense Frank Schnabel, quien también padecía la enfermedad.

Este año, "Compartir conocimiento nos hace más fuertes" es el lema elegido desde el organismo con el objetivo de que una mejor comprensión de la hemofilia contribuya a que los pacientes vivan una vida plena, sin hemorragias.

La hemofilia afecta casi exclusivamente a los varones; las mujeres pueden ser portadoras y muy excepcionalmente manifiestan síntomas. Se caracteriza por un déficit de factores de coagulación y puede clasificarse en hemofilia A (déficit del factor VIII) y hemofilia B (déficit del factor IX).

"La cantidad de factor que falta o no funciona adecuadamente determina la severidad de la enfermedad", explicó el doctor Miguel Tezanos Pinto, miembro de la Academia Nacional de Medicina y del Comité Médico de la Fundación de la Hemofilia. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor, daños severos a las articulaciones y discapacidad.

Las hemorragias más frecuentes son las que se producen en articulaciones (por lo general, rodillas, codos, tobillos, hombros y cadera) y músculos (brazos, antebrazos, muslos, pantorrillas y el músculo iliopsoas, ubicado en la zona de la ingle). Algunas hemorragias pueden poner en peligro la vida y requieren tratamiento inmediato, tales como las que se presentan en la cabeza, la garganta o el abdomen.

La doctora Daniela Neme es la directora médica de la Fundación de la Hemofilia y subrayó que "el tratamiento consiste en la administración endovenosa de concentrados de FVIII o FIX. En los últimos años, algunas medidas lograron mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes: esas medidas son la disponibilidad de medicamentos para realizar tratamiento domiciliario, y la profilaxis o administración preventiva y continua de concentrados desde temprana edad para evitar sangrados en las articulaciones. De esta manera, la profilaxis ayuda a disminuir la frecuencia de hemorragias espontáneas y a reducir el avance de la enfermedad articular".

El desarrollo de "inhibidores" es actualmente el principal desafío en el tratamiento: son anticuerpos contra el factor VIII reemplazado, porque el organismo lo considera extraño y, por lo tanto, una amenaza. Del 20 al 30% de los pacientes con hemofilia A severa y alrededor del 5% de los pacientes con hemofilia B severa desarrollarán un inhibidor. El manejo de las hemorragias es más dificultoso en el paciente con inhibidor.

Afortunadamente, existen diversas opciones de tratamiento que permiten llevar a cabo una vida normal. El mismo consta de la administración mediante la aplicación del factor de coagulación que falta, generado como resultado de un proceso que se le realiza a una donación de sangre humana (productos hemoderivados o plasmáticos) o de células que portan un gen de factor humano (productos recombinantes). Este último suele ser el más recomendado, ya que garantiza una mayor seguridad con la misma eficacia. Incluso el tratamiento recombinante es más efectivo cuando se administra de manera profiláctica, es decir, como prevención. Se suele aplicar tres veces por semana y previo a un evento de riesgo, como por ejemplo la práctica de un deporte.

Sin embargo, los especialistas aseguran que el abordaje no debe circunscribirse únicamente a la indicación del factor de coagulación. "Si bien el medicamento es fundamental y es absolutamente necesario que los pacientes lo reciban con regularidad, el tratamiento de la patología debe ser integral, llevado a cabo por un equipo multidisciplinario que contemple la problemática desde distintas aristas", explicó la médica hematóloga infantil María Elizabeth Arrieta, jefa de la Unidad de Onco-Hematología Pediátrica del Hospital Público Descentralizado Dr. Guillermo Rawson de San Juan. Asimismo, agregó que "se debe buscar que cada paciente acceda al diagnóstico correcto y al tratamiento de rehabilitación".

Una vez que los niños crecen y entran en la adolescencia, la adherencia pasa a ser un factor importante que se puede ver perjudicado. En muchas ocasiones, la rebeldía característica de esta etapa también se plasma en el tratamiento: los chicos no quieren pincharse tres veces por semana y en ocasiones lo discontinúan, lo que es muy peligroso para su salud. Por este motivo, se debe trabajar con el paciente y con la familia para prevenir esta situación.

Algunos de los signos que pueden alertar la presencia de la hemofilia son: hematomas extensos; sangrado dentro de los músculos y las articulaciones; sangrado espontáneo; sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía; y hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio. "El diagnóstico se realiza mediante una prueba de coagulación en el laboratorio y se indica ante la sospecha clínica, es decir, cuando el médico ve que un chico sangra demasiado sin parar, o si existen antecedentes familiares. Si bien es un análisis sencillo, no todos los centros están capacitados para hacerlo", concluyó Arrieta.

Transmisión y contagio

La hemofilia constituye una patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. El par de cromosomas número 23 está compuesto por XX en mujeres y XY en varones. Cuando se produce la concepción, la madre aporta uno de sus cromosomas X y el padre el X o el Y, que es lo que va a determinar el sexo del hijo. Como la hemofilia se asocia al cromosoma X, si un padre la padece, jamás podrá trasmitírsela a su hijo varón, ya que este tendrá el Y de su padre. Por otra parte, si tiene una hija mujer, le trasmitirá la enfermedad, pero ésta únicamente será portadora, ya que las mujeres necesitarían tener ambos cromosomas X afectados para padecerla, lo cual es muy infrecuente. De esta manera, los hijos de una mujer portadora tendrán 50% de chances de padecerla si son varones o de portarla si son mujeres.

Actividades por el día mundial

"Brindamos asistencia en todas las áreas vinculadas con la hemofilia, como hematología, kinesiología, traumatología y odontología entre otras, para una atención especializada y dedicada a cada paciente", señaló el el doctor Carlos Safadi Márquez, paciente y presidente de la Fundación de la Hemofilia y miembro de la Junta Directiva de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH).

La Fundación organizará también una campaña de donación de sangre junto a la Red de Medicina Transfusional del Ministerio de Salud de la Ciudad de Buenos Aires. Un equipo de médicos especialistas, técnicos en hemoterapia y promotores de la hemodonación de los hospitales porteños participarán de esta jornada de donación. Las unidades obtenidas serán derivadas a los servicios de hemoterapia de los hospitales porteños para su procesamiento, estudio y posterior disponibilidad de la sangre y plasma obtenido para el tratamiento de distintas afecciones relacionadas con la sangre.

La jornada de donación se realizará hoy, de 10 a 15 en la sede de la fundación, Soler 3485, CABA. "Nos enorgullece acompañar otro año más a la Red de Medicina Transfusional para esta actividad. Esperamos que muchos voluntarios se acerquen para donar sangre, un acto noble y desinteresado que es vital para la comunidad", destacó Safadi Márquez.

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