Medicina de precisión: por qué es importante conocer la programación genética de cada persona

En el ADN de cada organismo figura la información desde su desarrollo embrionario hasta la adultez. La ciencia actual permite analizar qué carga genética tiene cada individuo y, a través de modificaciones en la alimentación y el estilo de vida, evitar que se expresen sus genes "enfermos" y reducir las posibilidades de desarrollar ciertas patologías

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El ADN presente en el núcleo de cada célula contiene toda la información del ser humano (Getty)
El ADN presente en el núcleo de cada célula contiene toda la información del ser humano (Getty)

Los avances de la ciencia y la medicina se convirtieron en aliados de la prevención. Hoy es posible conocer de antemano ciertas predisposiciones a padecer enfermedades y actuar de manera anticipada a su aparición.

Así, la modificación de ciertos hábitos de vida haría las veces de "tratamiento preventivo".

Es que el ADN presente en el núcleo de cada célula contiene toda la información del ser humano, desde su desarrollo embrionario hasta la adultez. Este tiene información no solamente de las enfermedades genéticas que desarrollará cada individuo, sino que también "dice" cómo será la digestión de la persona, cómo tolerará ciertos medicamentos, si será alérgico o no, si tendrá intestino irritable y hasta qué color de cabello y altura llegará a tener.

Todas las células del cuerpo tienen una codificación genética, y la misma se va a expresar en algún momento

"Es como un disco duro de nuestras computadoras en el que se encuentra toda la información de aquello que iremos manifestando a lo largo de nuestras vidas", resumió el doctor Rubén Salcedo (MP 17.181), director médico de Clínica Diquecito.

Y ahondó: "Entonces, todas las células de nuestro cuerpo tienen esa codificación genética, y la misma se va a expresar en algún momento, es decir, se va a manifestar. Y esta manifestación dependerá, según la OMS, en un 55% de lo que coma, o deje de comer, de la actividad física que haga o deje de hacer, de si toma alcohol o no, si fuma o no. Todos esos elementos van a ir variando esta expresión genética, que en medicina se denomina fenotipo".

Para ser más claro, el especialista explicó a Infobae que "la carga genética que tiene el individuo desde su nacimiento es llamada genotipo, y la resultante final manifestada en el cuerpo o físico de la persona que esta información presentará se llama fenotipo. O sea, el fenotipo es la expresión corporal de la información genética".

La carga genética que tiene el individuo desde su nacimiento es llamada genotipo (Getty)
La carga genética que tiene el individuo desde su nacimiento es llamada genotipo (Getty)

Entonces, eso es lo que se trata de analizar ahora desde la genética, el genotipo; es decir, analizan si los genes de la persona tienen algunas características especiales y, una vez que éstas son identificadas, se le sugieren a la persona modificaciones en la alimentación, actividad física y otras pautas a aplicar de allí en adelante para evitar que esos genes se expresen, y hacer que aparezca un fenotipo sano y no enfermo.

Consultado sobre cuáles son los alcances de conocer la programación genética de cada persona, Salcedo ejemplificó con el caso paradigmático de la actriz Angelina Jolie, quien, al conocer que tenía un genotipo que la predisponía a padecer cáncer de mama, tomó la decisión de someterse a una mastectomía bilateral.

"Hoy podemos saber si una persona, por ejemplo, va a desarrollar diabetes, porque ésta ya está codificada en su ADN, o si va a desarrollar un infarto, o si va a presentar en un futuro obesidad y de qué tipo", manifestó.

Cuando la actriz Angelina Jolie supo que tenía un genotipo que la predisponía a padecer cáncer de mama, tomó la decisión de someterse a una mastectomía bilateral

"Justamente en un caso que atendimos hace pocas semanas en el marco de nuestro programa "ADN – Medicina de Precisión", detectamos que el paciente tenía una alta predisposición a la obesidad. Pero también que su estómago requiere de mucho volumen de alimento para sentir saciedad. Entonces, conociendo esta predisposición a la obesidad asociada a las necesidades de su estómago, diseñamos una nueva alimentación para esta persona, incluyendo en su dieta alimentos de alto volumen y bajos en calorías, para acrecentar su sensación de saciedad", puntualizó Salcedo.

¿Se evita la enfermedad o solo se dilata su aparición?

Un estudio del ADN brinda la información genética, que debe motivar al cambio de vida (Getty)
Un estudio del ADN brinda la información genética, que debe motivar al cambio de vida (Getty)

Para el especialista, "eso depende mucho de la adherencia del paciente al tratamiento". "Si su adherencia es muy estricta, podemos decir con certeza que desaparecerá el riesgo de que esta enfermedad se manifieste; si su adherencia es parcial, lo que haremos será postergarla, pero si su adherencia es nula, sus genes se terminarán expresando y la enfermedad aparecerá tarde o temprano", aseguró Salcedo, quien resaltó que "lo que es importante que la gente entienda es que el hacerse solo un estudio genético no cura. El estudio sólo brinda información, que debe motivar al cambio de vida".

Y tras asegurar que "entre el 70% y el 75% de las enfermedades que producen muerte en el ser humano en la sociedad occidental son cardiometabólicas", el especialista destacó que "este diagnóstico de precisión es importante porque no todos los individuos responden a las mismas recetas que se usan en todo el mundo. Por ejemplo, antes se decía que toda persona con predisposición a enfermedades del corazón debían comer sin sal y sin grasa, pero esto no funciona así para todos. De hecho, está comprobado que el 50% de las personas con hipertensión arterial no responden a dietas sin sal y lo que necesitan es otro cambio de alimentación".

Como en la medicina en general, el tiempo en la prevención también vale oro. Y cuanto antes se pueda conocer la carga genética, más probabilidades habrá de evitar la aparición de ciertas enfermedades. "Lo ideal es hacerlo lo antes posible, ya que nacemos con todo eso en nuestro ADN. Si la persona ya tuvo un infarto, se puede evitar la repetición, pero ya hubo un episodio. Lo mismo si ya se le diagnosticó diabetes tipo 2", finalizó.

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