Este 29 de febrero, se conmemora un año más del Día Mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas, establecido en 2008 para dirigir la atención hacia las complejidades que enfrentan millones de individuos afectados por estas afecciones a nivel global.
En Perú, se han identificado aproximadamente 546 variedades de estas enfermedades, de un total cercano a 7 mil reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Estas afecciones, que padecen en promedio el 7% de la población mundial, incluyen patologías como la distrofia muscular de Duchenne, la artritis reumatoide Juvenil, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la esclerosis amiotrófica lateral, el síndrome de Tourette, el síndrome de Guillain-Barre, entre otros; según datos de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper).
Cerca de 2.6 millones de peruanos con enfermedades raras
De acuerdo con cifras del Ministerio de Salud y EsSalud, para finales de 2023, se estima que entre 1.8 a 2.6 millones de peruanos padecen alguna de estas enfermedades raras o huérfanas.
La atención médica para estos pacientes se topa con obstáculos significativos, entre los cuales destaca la escasez de especialistas; ya que solo se cuenta con 40 genetistas a nivel nacional, concentrados mayoritariamente en Lima, dejando a las regiones del interior del país en una notable desventaja.
Esta falta de especialización, sumada a la detección tardía y la provisión insuficiente de tratamientos, complica enormemente las perspectivas de manejo efectivo de estas enfermedades en el país, según indicó Rafael Zegarra, presidente de la Asociación Duchenne Parent Project Perú (ADPPP).
Además, se resalta que un 90% de estas condiciones tienen causas genéticas, lo que subraya la necesidad de una infraestructura de salud más robusta y accesible que permita diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados para estos pacientes.
Casi 10 meses esperando a que el Minsa reglamente ley
Hace casi 10 meses se aprobó la Ley 31738, que trata exclusivamente las enfermedades raras o huérfanas; la misma que prometía establecer un marco de políticas públicas significativas para el tratamiento de estas dolencias. Sin embargo, hasta la fecha no existe un reglamento que gatille y ponga operativa esta iniciativa.
Esta semana se relizó un foro en el Congreso de la República con diversas entidades el IETSI de Essalud, el Seguro Integral de Salud (SIS), el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal), la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas (Denot) y el Instituto Nacional de Salud (INS) del Ministerio de Salud.
Desafortunadamente, según la ADPPP, ni el Minsa, ni el ministro César Vásquez, ni sus viceministros hicieron acto de presencia en este conversatorio, despertando el descontento entre los asistentes.
Ante ello, Zegarra expresó su frustración por la ausencia de un marco legal concreto que facilite el acceso a tratamientos y medicamentos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
“La Ley 31738 fue aprobada en el Congreso a inicios de mayo pasado... y no tenemos un marco legal que active todo un conjunto de lineamientos para el mejor tratamiento y disposición de medicamentos”, lamentó Zegarra.
Las organizaciones presentes en el foro, que tenían la esperanza de obtener claridad sobre la implementación de la ley, se encontraron con una falta de definición y claridad presupuestal para el tratamiento de estas enfermedades. “No hemos escuchado algo concreto, solo los avances de cada institución”, añadió Zegarra, aludiendo a la sensación de incertidumbre y frustración que se palpaba entre los participantes.
Este evento ha puesto de relieve la necesidad urgente de establecer regulaciones claras y efectivas que aseguren un acceso equitativo a tratamientos innovadores para enfermedades raras o huérfanas.
Para tener una idea, el 80% de estas enfermedades es de origen genético, degenerativas y crónicas. El 70% de los pacientes son menores de edad, y solo el 5% de estas condiciones cuenta con un tratamiento especializado.