Tipos de consentimiento: crucial en biobancos genómicos

Los biobancos genómicos han impulsado avances científicos en la medicina personalizada, la epidemiología genética y los estudios poblacionales. Sin embargo, la masiva acumulación de datos genéticos plantea desafíos éticos fundamentales tal como el consentimiento informado de los donantes. Dicho consentimiento según el Informe Belmont (1979) es una autorización voluntaria, respetando la autonomía del individuo, para participar en una investigación, después de haber comprendido los riesgos, beneficios y propósitos del estudio.

Y ello es por las implicaciones para los propios donantes, sus familiares y venideras generaciones, tal como Bartha Knoppers señala, dado que las futuras investigaciones no pueden preverse con precisión al momento del consentimiento inicial. Por eso, muchos biobancos optaron por un consentimiento amplio, permitiendo los donantes el uso de sus datos para una extensa gama de estudios, en lugar de un consentimiento específico para cada investigación. No obstante, Mark Sheehan subraya la tensión entre ambos consentimientos, uno diluyendo el control del donante en el uso de su información, y otro inviabilizando frecuentemente la investigación biomédica.

El consentimiento dinámico surge del equilibrio entre las necesidades investigativas y los derechos individuales, respecto del cual Jane Kaye señala que, mediante plataformas en línea, los donantes pueden actualizar sus preferencias o retirar su consentimiento, adaptándose a los cambios en la naturaleza de la investigación. Este enfoque es considerado más respetuoso de la autonomía de los donantes, permitiendo tomar decisiones informadas de manera continua, aunque demanda un acceso tecnológico y logístico adecuado.

Pero un subyacente aspecto ético, ya advertido por Jeantine Lunshof, es la anonimización o cifrado de datos genómicos evitando comprometer la privacidad. No obstante, el avance tecnológico insta a una constante revisión de estos protocolos según el Council for International Organizations of Medical Sciences en sus directrices para la ética en investigación (2016). Privacidad y confidencialidad más vulnerables aún, como argumenta Leonardo Pucheta, en los consentimientos informados para exámenes genéticos directos al consumidor en la era de la big data y los intereses biotecnológicos por sobre los DDHH.

Otro aspecto ético es la justicia en la distribución de los beneficios derivados de la investigación. La Declaración de Helsinki (2013 y 2024) de la Asociación Médica Mundial, establece que los riesgos y cargas previsibles para los individuos y grupos que participan en la investigación deben evaluarse en proporción a los beneficios previsibles para ellos y otros individuos o grupos afectados por la enfermedad que se investiga. Sin embargo, Jantina De Vries ha evidenciado que las comunidades que más contribuyen a la investigación genética no siempre reciben los beneficios proporcionales en términos de acceso a tratamientos médicos derivados de esa investigación.

El caso Henrietta Lacks (1951) ejemplifica la falta de consentimiento en el uso de muestras biológicas, cuando tratada por cáncer de cuello uterino, se tomaron muestras de sus células siendo la primera línea celular que creció en laboratorio y que contribuyó a importantes avances científicos. Pero la familia Lacks no fue informada hasta décadas después y en 2013, el US National Institutes of Health le otorgó el control sobre el acceso a las secuencias genéticas derivadas de aquellas células.

En John Moore vs. Regents of the University of California, un paciente con leucemia fue tratado en la UCLA (1976), extrayéndole muestras de sangre y tejidos, luego utilizados sin su consentimiento específico para desarrollar una línea celular patentada generando millones de dólares en ganancias comerciales. Moore demandó a la universidad alegando no habérsele informado sobre los fines comerciales de sus muestras, ni habiéndole solicitado su consentimiento. La Corte Suprema de California (1990) dictaminó que Moore no tenía derechos de propiedad sobre sus células, pero que los médicos violaron la obligación de obtener un consentimiento informado adecuado.

Otro caso emblemático respecto del consentimiento amplio en biobancos genómicos es la tribu Havasupai contra la Universidad Estatal de Arizona. En 1990, los miembros de la tribu dieron su consentimiento para que la universidad usara sus muestras de sangre para investigar la alta incidencia de diabetes en la comunidad. Años más tarde descubrieron que las muestras fueron también utilizadas para otros estudios no especificados en el consentimiento inicial, incluidos esquizofrenia, consanguinidad, migración genética y origen geográfico de la tribu. En 2010 la universidad los compensó con 700.000 dólares, devolviendo además las muestras de sangre. Según Kim TallBear, este caso subrayó la necesidad de un mayor respeto por la autonomía de los particpantes, sus derechos culturales y la confianza de no utilizar muestras para investigaciones no previstas sin consentimiento.

Greenberg vs. Miami Children’s Hospital Research Institute (2003), fue una demanda por parte de donantes de muestras biológicas para la investigación sobre la enfermedad de Canavan, afirmando que, nunca se les informó que el instituto planeaba patentar el gen responsable de la enfermedad y tarifar las pruebas genéticas. El tribunal falló en favor del reclamo de los demandantes por enriquecimiento injusto a expensas de los donantes, enfatizando que el consentimiento debe ser suficientemente explícito y claro respecto de los fines comerciales.

El caso S y Marper vs. United Kingdom (2008) ante el Tribunal Europeo de Derechos Humanos trató la retención de perfiles de ADN en una base de datos del Reino Unido de personas que habían sido arrestadas, pero no condenadas. El TEDH concluyó que se había violado el Art. 8 del Convenio Europeo de Derechos Humanos, fallando a favor de los demandantes, estableciendo un precedente sobre recolección y retención de datos genéticos debiendo respetar los principios de privacidad y consentimiento informado.

Localmente, en C., M. E. y otros c/E.N. INCUCAI (2014), la Corte Suprema confirmó la inconstitucionalidad de siete artículos de la resolución 69/09 de dicho Instituto por los cuales compulsivamente no permitía la posibilidad de preservar células progenitoras hematopoyéticas sin donarlas, constituyendo un exceso en la reglamentación de un derecho. Un grupo de padres demandó al Instituto por el uso alogénico de dichas células sanguíneas placentarias y del cordón umbilical, al nacimiento de sus hijos, impidiendo su uso autólogo. La Corte, reconoció que la disponibilidad indeliberada, sin acto de donación voluntaria sino forzosa, vulnera el derecho a la autodeterminación y privacidad. Pudiendo incluso acarrear graves consecuencias como la obtención y divulgación de información genética o de salud, sin que conste un consentimiento expreso.

En este sentido, el UK Biobank, pionero en implementar un modelo de consentimiento dinámico, ha sido evaluado en diversas revisiones legales y éticas por su enfoque innovador. En 2012, una revisión judicial sobre la gestión del consentimiento de los participantes concluyó que dicho modelo protegía mejor los derechos de aquellos permitiendo una mayor transparencia y control sobre el uso de sus datos. El tribunal evaluador destacó que este enfoque reduce los conflictos legales al ofrecer un sistema en el cual los participantes tienen un rol más activo y continuo en la investigación.

Con esto en mente, y bajo las directivas de la Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial (2024); OMS (2018) sobre transparencia en biobancos; Convenio de Oviedo de DDHH y Biomedicina (1997); Reglamento General de Protección de Datos de la Unión Europea (2016); International Ethical Guidelines for Health-related Research Involving Humans (2016) e informe del Comité Internacional de Bioética de UNESCO (2016), los principios a seguirse en un consentimiento informado dinámico para un biobanco genómico son los siguientes: Claridad y comprensibilidad para los participantes. Especificación del propósito de recolección de datos y muestras, más posibles usos y estudios genómicos futuros e implicaciones éticas y sociales. Condiciones de almacenamiento y conservación de las muestras. Informar a donantes si sus datos o muestras pueden tener fines comerciales, farmacológicos o patentes, pudiendo rechazar su participación. Especificación de regulación en caso de comercializarse o patentarse los descubrimientos derivados de sus datos o muestras por el biobanco o terceros que utilicen los datos. Garantizar la confidencialidad y privacidad eliminando o codificando cualquier información que pudiera identificar a los donantes. Obtención de consentimiento adicional ante estudios que puedan desanonimizar los datos. Estricta seguridad para evitar accesos no autorizados a los datos. Informar al donante sobre proyectos específicos e información de la utilización de sus muestras y cómo contribuyen a estudios en curso y futuros. Informar si sus muestras serán compartidas con terceros. Poder de retirar el consentimiento en cualquier momento, debiendo ser informado claramente de dicho derecho sin perjuicios e impidiendo que sus muestras y datos continúen utilizándose.