Avances en Hemofilia: cuáles son las novedades de la enfermedad que afecta la coagulación de la sangre

Por Daniela Hacker

La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar. Durante una cumbre organizada por Roche y realizada en la ciudad de Cali, Colombia, se presentaron nuevos avances para esta enfermedad que afecta a más de 400 mil personas en todo el mundo.

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre. Quienes la padecen son en el 99% de los casos hombres, y suele ser transmitida por la madre al hijo a través del cromosoma X.

La hemofilia A es el tipo más común y representa, aproximadamente, el 80% de los casos. El resto es hemofilia B. La diferencia entre los dos tipos corresponde a la proteína esencial que le falte al paciente: puede ser la conocida como factor VIII (factor 8) en el caso de la hemofilia A o el factor IX (factor 9) en el caso de la hemofilia B. Estos factores son fundamentales para que la sangre coagule y se detengan las hemorragias.

Algunos de los signos de la hemofilia son la aparición de hematomas grandes, hemorragias en los músculos y articulaciones, hemorragias espontáneas que pueden amenazar la vida si ocurre en órganos vitales y hemorragias prolongadas luego de heridas o cirugías.

Hasta el momento, la hemofilia es una enfermedad de por vida y así también su tratamiento. De no ser tratado adecuadamente, las hemorragias frecuentes en las articulaciones y músculos pueden causar discapacidad. El dolor crónico es un síntoma muy común en estos casos.

La historia de un padre

"Yo me casé consciente de la posibilidad de tener un hijo con hemofilia porque mi pareja tenía muchas muertes por esta enfermedad en su familia. Por eso, antes de tener hijos, mi esposa se hizo una prueba para saber si era portadora y le dio un falso negativo. Eso fue hace 30 años atrás y son cosas que hoy no deberían pasar", compartió con Infobae el ingeniero César Garrido, venezolano y miembro de la Junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH).

"Mi primer hijo nació sin hemofilia. Pero cuando mi segundo hijo, Alejandro, apenas había cumplido los 6 meses, vimos que tenía pequeños hematomas en el cuerpo. Ahí le hicimos el estudio y confirmamos que tenía hemofilia. Recuerdo vivir esos días con mucho impacto y tristeza. Pero, en la medida en que entendimos dónde atenderlo y nos fuimos educando, pudimos ir avanzando. Por ejemplo, no lo atendimos en la clínica privada a donde íbamos con mi primer hijo, sino que fuimos a un hospital público que era donde estaba el personal más capacitado", agregó el integrante de la Federación Mundial de Hemofilia.

¿Cómo pasó la infancia su hijo? "Nosotros entendimos que no debíamos sobreprotegerlo. Sólo le pusimos unos pads en la rodilla para amortiguar los posibles golpes y un gorra de neoprene en la cabeza. Una vez mi hijo se cansó y las tiró y así el nos fue marcando también sus pautas", explicó Garrido. Y agregó: "Desde muy pequeño aprendió a inyectarse en la vena el medicamento con una inyectadora. No es fácil encontrar la vena, pero él entendió cómo realizarlo y creo fue uno de sus mecanismos de autoprotección. Delante de sus compañeros, él era visto como un héroe porque nadie- ni a los adultos- les gusta pincharse. Y mi hijo lo hacía delante de la gente. Así Alejandro nos dijo "aquí estoy", "yo voy a vivir mi vida con toda esta complicación". Hoy tiene 29 años y está en profilaxis que le exige inyectarse dos veces por semana aunque no tena golpes ni episodios hemorrágicos".

El diagnóstico

"La hemofilia se diagnostica en general, si hay acceso a la atención de la salud, en el primer año de vida. Los casos más severos empiezan a tener problemas cuando intentan caminar y comienzan los primeros sangrados. En los bebés se diagnostica si tienen muchos moretones o si tienen que hacerse una cirugía. Si hay historia familiar el diagnóstico es más fácil y se hace el estudio en el parto con sangre del cordón umbilical" explicó a Infobae Miguel Escobar, director médico del Centro de Hemofilia y Trombofilia de los Estados del Golfo, de la Universidad de Texas, Estados Unidos.

"El análisis para detectarlo se hace con una muestra de sangre pero hay que tener la técnica adecuada para medir el nivel de factor VIII o IX", agregó el doctor Escobar. Y afirmó que "hay un 30% de los pacientes con hemofilia que no tienen historia familiar".

¿Puede hacer deportes de todo tipo un chico con hemofilia que se está tratando con factor VIII o IX? "Hay actividades más seguras donde no hay contacto como la natación que es lo más aconsejable. Pero cuando el chico tiene disponibilidad de factor, ha estado en profilaxis desde muy temprano y tiene las articulaciones normales, puede hacer todo tipo de deportes como por ejemplo fútbol", reveló Escobar.

Los últimos avances

Daniel Ciriano, director médico de Roche América Latina, explicó a Infobae en qué consiste actualmente el tratamiento para la hemofilia y cuáles son los próximos avances: "Los pacientes con hemofilia se tratan actualmente reemplazando fármacologicamente el factor VIII de coagulación que les falta por una deficiencia genética. El tratamiento debe ser aplicado varias veces en la semana para que los pacientes no tengan sangrados, o si no realizan un tratamiento preventivo, deben ser tratados en el momento que tienen la hemorragia. Esto hace que requieran inyecciones seguidas o que tener que enfrentar la complicaciones sea algo complejo. Además, el 30% de los pacientes generan anticuerpos contra este medicamento. En esos casos decimos que tienen 'inhibidores' porque inhiben la acción del factor VIII que se les aplica".

"Para principios del próximo año esperamos en la Argentina la aprobación de una nueva droga que se llama emicizumab. Esta molécula, que es un anticuerpo monoclonal, reemplaza el mecanismo de activación de los factores de coagulación en ausencia del factor VIII. Con este nuevo tratamiento los pacientes solo requieren una inyección semanal. Y estamos haciendo estudios clínicos que van mostrando que, incluso, se podría inyectar cada 2 o 4 semanas y que el tratamiento mantenga su eficacia. Esto mejora mucho la calidad de vida de los pacientes", explicó el doctor Ciriano.

Y agregó: "En hemofilia medimos la eficacia de los tratamientos en el porcentaje de reducción de la tasa de sangrado anual de los pacientes que, aún cuando están en tratamiento, tienen sangrados. Con este nuevo tratamiento, se reduce la tasa de sangrado anual un 90% con respecto a los tratamientos habituales. El primer grupo de pacientes para los que ya se aprobó en otros países es para el grupo que no se puede beneficiar con el factor porque tienen inhibidores. Ahora ya se está aprobando para pacientes con todo tipo de hemofilia".

Otro de los avances en esta enfermedad son las terapias génicas: "Todavía están en estudio, una vez que aparezcan va a ser impactante porque van a introducir en el organismo de los pacientes un vector viral (virus modificado) para que pueda llevar al paciente la capacidad de generar el factor VIII que el paciente no genera por tener un trastorno genético", aseguró.

"La terapia génica está en la fase 3 de investigación en humanos que es la última etapa. Yo diría, en mi opinión personal, que faltan entre 5 años y 10 años para que sea aprobada", agregó Escobar.

"La terapia génica se realizaría una vez en la vida, pero aún no sabemos cuánto durará una vez que se inyecte porque el estudio más largo que tenemos es de menos de 10 años. Por eso no tenemos evidencia clínica todavía sobre que pasaría 20 años después de realizarse. Pero, lo que si sabemos, es que si se utiliza el vector viral con el que se está trabajando actualmente, sólo se podría realizar el tratamiento una sola vez en la vida porque el paciente desarrolla anticuerpos contra ese virus", concluyó el experto.

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