La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente en la población blanca (uno en 2.500 nacidos vivos), y está asociada a mutaciones en un solo gen. La enfermedad se manifiesta cuando un individuo hereda dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Por su incidencia, se calcula que la frecuencia de "portadores" de alteraciones en el gen de la fibrosis quística es de una por cada 25 individuos en la población general. La probabilidad de tener un hijo afectado en una pareja de portadores es del 25 por ciento.
La fibrosis quística se caracteriza clínicamente por: enfermedad pulmonar obstructiva crónica con infecciones recurrentes, que es la principal causa de morbilidad y mortalidad; insuficiencia pancreática exocrina, con sus consecuencias nutricionales; alteración de los valores de cloruro y sodio en el sudor. El 95% de los varones son estériles por ausencia bilateral congénita de vasos deferentes. El diagnóstico temprano y las diferencias en los tratamientos son responsables de la variabilidad en la severidad de la enfermedad pulmonar, y de las complicaciones más comunes de la fibrosis quística. El tratamiento es sintomático, y actualmente hay fármacos "dirigidos" a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios.
Además de su presentación clásica (FQ), existen patologías asociadas al mismo gen que no cumplen con los criterios diagnósticos de la FQ. Todas ellas implican un riesgo de transmisión de una copia alterada del gen y riesgo aumentado de descendencia afectada por FQ. Estas son:
- Ausencia unilateral o bilateral congénita de los conductos deferentes testiculares.
- Pancreatitis recurrente o crónica con alteraciones en el procesamiento de ciertos nutrientes.
- Dilatación de las paredes bronquiales con inflamaciones de las paredes e infección, alteración de las cilias pulmonares, etc.
En todas estas presentaciones es necesario consultar con un especialista, y tanto para diagnóstico como para el tratamiento, el estudio genético molecular es importante en el manejo clínico y para la asesoría genética.
Cuándo es útil el diagnóstico genético-molecular:
En el diagnóstico de la enfermedad:
- Cuando hay clínica sugestiva de fibrosis quística o de enfermedades relacionadas (ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, pancreatitis idiopática, recurrente o crónica y bronquiectasias diseminada idiopáticas).
- Ante screening neonatal positivo (algoritmo).
- Cuando en algunas ocasiones, los métodos clásicos de diagnóstico no son concluyentes.
En la terapéutica:
- Actualmente hay fármacos dirigidos a determinadas mutaciones.
En el asesoramiento genético:
- Familiares y parejas de afectados con FQ, parejas de hombres con ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, y parejas de portadores.
- Historia familiar o sospecha de FQ o patologías asociadas al CFTR, consanguinidad.
- Donación de gametas y estudios de portadores en población general.
- El estudio genético es de gran valor y de alta especificidad y constituye un elemento valioso desde el punto de vista preventivo de síntomas como de utilidad clínica.
Dra. Etelvina A. Rubeglio (matrícula 25.005)
Directora de Laboratorio de Análisis Biológicos
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