La extraña mutación genética que genera Alzheimer en personas desde los 30 años provenientes de Jalisco

El Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a millones de personas en el mundo, ha sido objeto de intensa investigación científica durante décadas. Una variable que los expertos han observado es el vínculo entre esta condición y las personas de Jalisco. En la mayoría de los casos, los pacientes con esta mutación tienden a presentar síntomas de este tipo de demencia desde los 40 años, según las observaciones del neurólogo pionero en el área, John Ringman.

En la actualidad, los pacientes de Alzheimer con raíces mexicanas en Estados Unidos también presentan la enfermedad en edades tempranas. Las cifras demuestran los alcances de la mutación: las personas con esta anomalía desarrollan la enfermedad en el 100% de los casos y sus descendientes tienen el 50% de probabilidades de vivir con ella, según Ringman y la Universidad del Sur de California (USC).

Las investigaciones continúan tanto en Estados Unidos como en México. El objetivo es comprender cómo ha evolucionado la mutación detectada en la región de Los Altos. Desde la década de 1990, esa zona llamó la atención de los investigadores por concentrar una gran cantidad de casos en las familias locales que, durante generaciones, heredaron la alteración genética.

Entre las diversas formas de esta enfermedad, una variante poco común, conocida como la mutación Jalisco y llamada A431E, se encuentra en la proteína Peselinin 1 (PSEN1) y se asocia a la aparición precoz del Alzheimer. También la Universidad de Guadalajara confirmó su surgimiento en Los Altos de Jalisco y su diseminación en los pacientes con familias en la zona.

En la actualidad, existen previsiones sombrías respecto del padecimiento en el mundo. Las previsiones para el 2050 en México son exorbitantes: más de 3.5 millones de mexicanos vivirán con este tipo de demencia. Desde 2014 había 860 mil pacientes, de acuerdo con el Informe Mundial sobre Alzheimer. La institución académica citó las estadísticas en el Foro Enfermedad de Alzheimer Familiar de Inicio Temprano para hablar de los métodos de prevención basados en la prevalencia en el país.

Una de las características de la enfermedad es su duración. Progresa de forma silenciosa en el cerebro y en la mayoría de los casos se presentan después de los 30 años. Pueden pasar décadas hasta que las personas terminen afectadas. En este punto, en las repercusiones de la Mutación Jalisco, hacen imposible una vida independiente. La agresividad y violencia también suelen acompañar los síntomas, como explicó Ringman a BBC.

La historia del descubrimiento de la Mutación Jalisco se remonta a 1999 cuando Ringman, mientras trabajaba en California, notó un patrón inusual en algunos de sus pacientes con Alzheimer precoz: tenían raíces familiares en esa región de México. Intrigado por esta coincidencia, el neurólogo se embarcó en una investigación para desentrañar la relación entre esta mutación genética y la aparición temprana de la enfermedad.

Sus trabajos condujeron a un descubrimiento clave. La Mutación Jalisco era responsable del desarrollo temprano de la enfermedad, generalmente en torno a los 40 años de edad. Este hallazgo fue un hito importante en la comprensión de las causas hereditarias del Alzheimer, documentadas en Journal Neurogenetics durante 2006 por la experta en genética María Elisa Alonso, quien también realizó estudios al respecto en colaboración con investigadores de USC.

Ringman y el equipo de Alonso encontraron que el ADN de los pacientes tenía un pariente fundador en su familia jalisciense, de ahí el nombre de la mutación. Se han identificado 70 familias sin lazos consanguíneos entre sí, como explicó el neurólogo. Los descendientes de estos árboles genealógicos tienen las mismas características en sus casos de Alzheimer presentado a temprana edad.

A pesar de los avances en la comprensión de la Mutación Jalisco, todavía quedan muchos aspectos por descubrir. Investigadores y científicos continúan explorando cómo se desarrolla, a fin de prevenir el Alzheimer y lograr un diagnóstico temprano. Si bien la alteración es hereditaria, existen pruebas genéticas que pueden identificar su presencia en individuos de familias con antecedentes de esta enfermedad precoz.

Los investigadores usan fármacos experimentales para mitigar la sintomatología del padecimiento. Un factor que ayuda a vislumbrar un camino es la molécula Tau que aumenta cuando hay daño cerebral. Si con una medicina estos índices son bajos, significa que las pruebas se dirigen en la dirección correcta hacia el retraso del Alzheimer en gente joven.

Dado que los hábitos cotidianos pueden tener un impacto benéfico en la calidad de vida, la American Association of Retired Persons (AARP) recomienda una dieta saludable y actividad física regular para las personas con predisposición genética. Estudios publicados en Alzheimer’s & Dementia han demostrado que el ejercicio, la alimentación equilibrada y la estimulación cognitiva pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad, incluso en aquellos con la Mutación Jalisco.

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