인간 게놈의 중요성은 무엇이며 질병을 치료할 수있는 잠재력은 무엇입니까?

1953 년이 중요한 사건으로 가득 차 있다고 아무도 주장 할 수 없습니다.공화당 드와이트 디 아이젠하워가 미국 대통령으로 취임하거나 엘리자베스 2세 여왕이 영국의 웨스트민스터 수도원에서 왕관을 씌운 해였습니다.

“1953년이 극단에서 얼마나 중요했는지 기억하고 싶습니다.1953 년 4 월 25 일, 영국의 과학자 프랜시스 크릭 (Francis Crick) 과 미국의 제임스 왓슨 (James Watson) 이 DNA의 이중 나선 구조를 발견 한 것은 Nature 저널에 겨우 한 페이지짜리 기사에 게재되었습니다.그리고 5 월 29 일, 인간은 지구상에서 가장 높은 봉우리 인 에베레스트 산에 도달하여 지구상에서 가장 넓고 놀라운 자연의 시선을 얻습니다.이것은 인간에게 너무나 작고 큰 무언가의 정복을 나타내는 두 가지 이정표입니다.자연도 연결하는 두 가지 이정표"라고 생물 학자이자 UADE 공학 및 정밀 과학 학부 학장 인 Federico Prada 박사는 오늘날의 축하 행사 인 세계 DNA의 날을 강조하는 Infobae에게 설명했습니다.

“DNA 또는 디옥시리보 핵산은 인간과 거의 모든 다른 유기체에서 유전 정보를 포함하는 물질입니다.많은 사람들에게 생명이라고 불리는이 새로운 물질의 속성에 대해 지금까지 가졌던 가장 깊고 가장 환원적인 모습입니다.35 억 년이 넘는 생명, 자연 선택 및 진화의 역사를 가진 오늘날 DNA는 원자와 전자에 보유하고있는 비밀을 우리에게 밝힐 수 있습니다.” 라고 Prada는 덧붙였습니다.

Leloir Institute의 과학 박사에 따르면, 이 발견은 DNA 발견의 힘들고 하향 경로였습니다.“그 순간부터 분자 생물학의 역사에서 두 번째 단계가 시작되었습니다. 분자 생물학의 중심 교리, 유전 공학의 첫 단계, 생명 공학의 출현, 그리고 인간 게놈의 시퀀싱에 도달하기위한 지식을 통합 한 상향 경로가 시작되었습니다.시스템 생물학이 위치한 두 번째 봉우리.의사, 생물 학자, 생명 공학자, 생명 공학자, 생화학 자 및 생물 정보학과 같은 건강 분야에서 일하는 전문가는 질병의 발병 예측과 인체의 기능을 통합하고 이해하려고 노력합니다.특정 질병을 치료하는 데 가장 적합한 약물.이것이 오늘날 우리가 경험하고 있는 통합 또는 시스템 생물학입니다.” 라고 Prada는 말했습니다.

“게놈 연구는 유전체학 시대를 의미합니다.유전체학이라는 용어로 1986년에 첫 시대가 탄생했습니다.유전체학 잡지는 그 용어를 동전시킵니다.게놈은 2001년에 시퀀싱을 시작할 때까지 연구되기 시작했습니다.올해까지 인간 게놈을 완전히 해독하는 것이 가능했습니다.우리가 가진 것을 가지고 '게놈과 대화하도록'하고 그 안에 포함 된 많은 데이터에서 정보를 분석해야합니다.이것이 바로 자연 변동성의 전부입니다.수백만 개의 서열 게놈에 대한 연구에서 삶의 풍요 로움이 있습니다.가변성, 게놈의 조절 (표현 방법) 및 환경의 변형 (후성 유전학) 은 21 세기에이 게놈 시대를 만듭니다.번역... 질병 연구에 매우 중요합니다.” 라고 Prada는 덧붙였습니다.

그는 다음과 같이 결론지었습니다. “정보가 핵심이지만 환경은 더 중요합니다.유전 정보를 아는 것이 첫 번째 단계이지만 사람의 삶을 만드는 매개 변수 (음식, 생활 방식) 를 보는 것과 같은 환경 정보에 통합되어야합니다.인공 지능 도구로 체계적으로 식별하여 종양과 같은 병리학 조직의 비밀을 발견합니다.그렇기 때문에 생명 과학, 특히 생명 공학 및 생물 정보학에 대한 연구가 우리가 겪고있는 게놈 혁명의 핵심입니다.”

놀라운 유전적 돌파구

2000 년 6 월, 인간 게놈 프로젝트 (HGP) 와 민간 회사 인 Celera Genomics는 인간 게놈의 첫 번째 “초안”을 발표했는데, 이는 10 년의 작업과 30 억 달러의 투자 결과로역사 탐구의 가장 큰 업적은 먼 행성으로의 여행을 시작하는 대신 HGP는 우리의 모든 유전자, 즉 우리 자신의 종인 호모 사피엔스의 지도를 발견하는 내면의 여정이었기 때문입니다.

인간 DNA에 대한 게놈 연구의 시작을 발표 한 후 과학자 팀은 인간 생명의 전체 유전자 평면을 조립하는 데 성공하여 누락 된 부분을 추가했습니다.20여 년 전에 시작된 퍼즐의 조각입니다.Science 저널에 발표 된 연구에서 국제 연구원 그룹은 전체 인간 게놈의 첫 번째 시퀀싱, 즉인간을 구축하고 유지하는 것입니다.당시 DNA 시퀀싱 기술이 특정 게놈 영역을 읽을 수 없었기 때문에 전 세계에서 개최 된 이전 연구는 불완전했습니다.업데이트 후에도 게놈의 약 8% 가 누락되었습니다.

그리고 우리 게놈의 나머지 8% 를 해독하는 것이 왜 중요할까요?HGP 게놈에서 누락 된 것과 같이 DNA 염기가 반복되는 영역은 이후 ALS 및헌팅턴에서 암과 자폐증.과학자들은 그것들을 시퀀싱함으로써 우리가 이러한 상태를 연구하고 치료할 수있는 더 나은 장비를 갖추게 될 것이라고 믿습니다.과학자들은이 게놈에 대한 포괄적 인 그림이 인류에게 우리의 진화와 생물학에 대한 더 큰 이해를 제공하는 동시에 노화, 신경 퇴행성 질환, 암 및 심장병과 같은 분야에서 의학적 발견의 문을 열 것이라고 말했다.

생물 과학 및 독립 연구원 (CONICET) 박사 인 Hernán Dopazo는 미래가 유지 될 것이라고 설명했으며, 이제이 누락 된 8% 가 풀렸다.“가까운 장래에 유전자 검사 비용이 떨어질 것입니다.오늘날 게놈을 만드는 데 약 1000 달러가 든다.그러나 우리가 겪고있는 모든 기술적 증가로 인해 가까운 장래에 더 쉽게 접근 할 수 있도록하는 경향이 있습니다.따라서 오늘날 우리는 질병을 감지하고 Crispr 가위로 일부 유전자를 교정 할 가능성까지 유전자 분석을 진행하고 있습니다.이 기술이 없다면 아무 일도 일어나지 않을 것입니다.이 기술은 인간 게놈의 서열이 없었을 수 없습니다.” 라고 Dopazo는 말했습니다.

“과학자들은 게놈을 해독하는 데 진전을 보였지만 찾기가 매우 어려운 영역이 누락되었습니다.8% 가 빠진 비슷한 영역이 큰 반복이있을 때 무언가를 주문하는 방법입니다.올해는 전체 과정이 완료되었습니다.이 대기 기간 동안 2003년부터 2018년까지 두 개의 국제 컨소시엄이 전 세계 인구의 유전 적 다양성과 인류의 다양성을 확인하는 매우 인상적인 프로젝트가있었습니다.30 억 글자를 가진 인간 게놈에 대한 메가 베이스 또는 기가 베이스 정보를 분석하는 것입니다.” 라고 전문가는 최근 발견이 300 개 이상의 유전병에 대한 치료법을 찾는 데 도움이되기를 희망한다고 말했다.

“우리는 점점 더 깊이와 정확성으로 자신에 대한 지식에 도달하고 있습니다.인간 게놈 전체를 서열화하면 다양한 질병을 예방할 수 있습니다.또한 주어진 병리학의 기원 메커니즘을 이해하면 질병에 대한보다 직접적이고 정확한 약물을 개발하여 유병률을 낮추는 데 도움이 될 것입니다.” 라고 유전 학자로서 세계 참고 자료 인 Jorge Dotto 박사는 다음과 같은 광범위한 경험을 가진 Infobae에게 설명했습니다.미국과 유럽입니다.

그는 다음과 같이 덧붙였습니다. “이 완전한 정보는 우리가 가진 무지에 대한 인식을 변화시키기 때문에 우리 몸에 대해 더 나은 결정을 내릴 수있게 해줄 것입니다.예를 들어, 방어력을 강화하기 위해 어떤 음식을 먹어야하는지에 대한 결정.우리 미생물 군집에는 면역 체계의 80% 가 있습니다.미생물 총과 살아있는 박테리아 인 프로바이오틱스에 대해 더 많이 알면 면역 체계의 기능을 조절하고 더 효과적으로 만드는 데 도움이 될 것입니다. 이는 질병에 직면 한 우리 몸의 분자 수준에서 염증을 줄이는 데 더 정확할 수 있습니다.

Dotto는 장내 미생물 총으로 예시하는 것 외에도 피부와 여성 생식 기관의 행동 개선을 언급했습니다.전문가는 “우리는 사람들이 덜 아플 수 있도록 도와야하며, 이 전체 유전자 시퀀싱 작업은 우리가 그렇게하는 데 도움이 될 것”이라고 결론지었습니다.

인간은 23쌍으로 된 46개의 염색체를 가지고 있으며 수만 개의 개별 유전자를 나타냅니다.각 유전자는 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G) 및 시토신 (C) 으로 구성된 여러 염기쌍으로 구성됩니다.인간 게놈에는 수십억 개의 염기쌍이 있습니다.그러나 연구자들이 서열을 분석 한 게놈은 사람에게서 나온 것이 아니라 임신 초기에 자궁 내부에서 형성되는 희귀 한 덩어리 또는 성장 인 hydatiform mole에서 비롯된 것입니다.이 조직은 정자가 핵없이 난자를 수정하면 형성되므로 인간 세포의 DNA에서 발견되는 46 개 대신 배우자 (정자 또는 난자) 와 같은 23 개의 염색체 만 포함합니다.이러한 셀은 계산 노력을 단순화하지만 한계가 될 수 있습니다.

컨소시엄은 DNA 염기 수가 29 억에서 35 억으로 증가하여 4.5% 증가했으며 단백질을 암호화하는 유전자의 수가 0.4% 증가하여 19,969로 증가했다고 설명했습니다.전문가들에 따르면이 연구는 유전자 조절 방식과 관련된 지식을 포함하여 다른 새로운 지식으로 이어질 수도 있습니다.

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