「私たちはゲノムの多様性をマッピングし、科学をより公平にするつもりです」とヒトゲノムリーダーは述べています。

カレン・ミガは自分自身を「衛星生物学者」として表現し、彼女の正当性を持っています。彼女はアメリカのサンタクルーズにあるカリフォルニア大学の研究者および教授であり、細胞の「衛星DNA」を研究しています。それは衛星バンドを形成する繰り返されるDNAについてです。それは日常生活にとって遠い問題のように思えますが、ミガ博士はその主題への努力と献身により、世界中で別の科学的偉業を可能にしました。彼らは、ヒトゲノム全体の最初のシーケンシングについて説明しました。100人の研究者の協力がありました。

この成果には、筋ジストロフィーや一部の癌などの疾患、および脳の発達に関連する、これまでに見たことのない人類のDNAの領域が含まれていました。ますますパーソナライズされた診断の開発を進めることができるように、より多くの情報が含まれます。患者のための治療法。

1990年代には、さまざまな研究グループが細菌、酵母、虫のゲノムを解読していました。2000年から2003年の間に、公的部門のアメリカ人科学者フランシス・コリンズと 民間企業のCraig Venterは、さまざまな方法論によるヒトゲノムの解読に関するドラフトと最終作業の両方がファンファーレで発表されました。英国、フランス、日本、ドイツ、中国の研究者もこれらに協力しました。人のDNAのすべての文字を読むために、30億ドル以上が割り当てられました。

しかし、実際には、人類に焦点を合わせた人々は、2003年にゲノムの92％の正確な「写真」しか得られませんでした。残りの 8% は、当時のテクノロジーではデコードするには複雑すぎて、その割合は未解決のままでした。その「斜面」で、カレン・ミガと彼女の協力者が働きました。

「私は、2001年に最初のヒトゲノムプロジェクトが開始されたときに、科学者Evan Eichle rの研究室で学生として科学的キャリアを始めました」と彼はInfobaeに語った。その研究者は、「ビジョンを持っていて、参照するヒトゲノムを完成させる努力をした。それがテロメアからテロメアへのコンソーシアムが結成される何年も前に、私のゲノミクスのビジョンを形作った」と付け加えた。コンソーシアムは2019年に運営を開始しました。

ミガは認めました：「私は衛星DNAへの愛を見つけました。ハント・ウィラードを家庭教師として、ゲノムの永続的なギャップの中でタンデムが繰り返されます。最後に、私はDavid HausslerとJim Kentと一緒にポスドク研修を行いました。公的努力を通じて最初のヒトゲノムに加わり、これらのリソースを広くオープンに共有したいという彼らの情熱が認められました。概して、私はヒトゲノムプロジェクト、過去、現在、そして未来について、独自のビジョンを持っていました。その遺産の一部になれたことを光栄に思います。」

ヒトゲノムは、23対の染色体に広がる60億文字強のDNAで構成されています。保留中のゲノムの80％は非常に反復性の高い配列を含み、それらを「ジャンク」DNAとしてほとんど破棄していました。繰り返される領域には、染色体の2つの鎖を一緒に保持し、細胞分裂に重要な役割を果たす部分がありました。細胞のタンパク質工場に指示を与える「断片」や、種の適応を助ける遺伝子を含むものもありました。そして、それらすべての繰り返される作品の正しい順序が何であるかはわかりませんでした。

ゲノム全体に到達する別の問題がありました。ほとんどの細胞には2つのゲノムが含まれており、1つは父親からのゲノムと母親のゲノムです。すべてのピースを組み立てようとすると、それぞれの親の配列が混在し、個々のゲノム内の実際の変異が隠されていました。

ハワード・ヒューズ医学研究所の一員であるアイヒラー博士は、2つのゲノムを同時に解くのではなく、1つのゲノムだけを配列決定することで完全なゲノムを得るという考えを持っていました。このために、彼はピッツバーグ大学の遺伝学者Urvashi Surtiによって研究されていた一連の細胞株を使用しました。正常な発達の失敗のため、これらの細胞には父親のDNAのコピーが2つあり、母親のDNAはありません。その細胞株が、ゲノムの新しい集合を大部分可能にしたのです。

他の変更もブレークスルーに貢献しました。この20年の間に、オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズとパシフィック・バイオサイエンス社が製造する遺伝子配列決定装置の開発に革新がありました。ミガ博士は、アダム・フィリップとともに、2019年にテロメアからテロメアへのコンソーシアムの設立を推進しました。ゲノムの最も難しい部分を理解するために、一度に100万文字のDNAを正確に読み取れる技術がすでに導入されていることを確認しました。

一連の細胞株、新しい機器、100人以上の研究者の共同作業に加えて、今回はゲノムの完全なシーケンシングには、リーダーとしての女性の痕跡もありました。違いに気づきましたか？、InfobaeはMiga博士に尋ねました。彼は、「テロメアのリーダーであるアダム・フィリップとエヴァン・アイヒラーによる他のテロメアとともに、私たちのコンソーシアムを代表できることを非常に嬉しく思います。全ゲノムに関する論文が6件出版されました。著者の約半数は女性で、多くの初期段階の科学者の功績を称えています」

コンソーシアムがサイエンス誌に発表した6つの論文の後、「ジャンクDNA」についての話はもうほとんどありません。「『ジャンクDNA』は、その機能がよくわからないDNAを記述する一つの方法に過ぎません。この包括的な地図が、これまで無視されていたこれらの地域で研究者が新しい意味と機能を見つけるのに役立つことを期待しています」 とMiga氏は述べています。さまざまな病気に対するより多くの答えを見つける可能性が今開かれています。

「ゲノム全体（またはテロメアによるテロメア）の各塩基を研究する可能性は、新しい遺伝的発見につながり、最終的には人間の健康と病気の理解を深めるでしょう」と彼女は述べた。「新しい領域は、私たちの研究の一環として初めて発表されたばかりのアクロセントリック染色体の短腕に影響を与えるロバートソン転座など、一般集団に見られる一般的な染色体構造異常を理解するのに役立つマップを提供します」コメントした。

さらに、「細胞が分裂するたびに染色体が正しく分離するために重要なすべてのセントロメア領域、または場所のマップがあることが期待されています。できた21トリソミーやダウン症候群などの異数性、または癌や初期の発達における染色体コピー数のその他の一般的なエラーを理解するのに役立ちます。」

一方、ミガ博士はヒトゲノム全体に満足していません。「科学をより公平にするために、グローバルなゲノム多様性を持つマップを生成するつもりです。」事実、2003年に解読されたゲノムは、わずか11人の個人から採取されたサンプルのみに基づいていました。アイヒラー博士と共に、ヒューマン・パンゲノーム・プロジェクトを立ち上げました。メリーランド州ベセスダにある米国国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の資金提供を受けており、3000万ドルです。彼らは、異なる民族的背景を持つ350人を含む、ゲノムの詳細な配列決定を求めています。

「このアイデアは、世界中のヒトゲノムのより完全なマップを生成することです。これにより、ゲノムの多様性が高まり、科学がより公平になります。私たちの目標は、結果を解読するのではなく、マップを生成することです」 と彼は言いました。すべてのデータは共有され、ゲノム医療はすべての人類とより公平になるよう意図されています。「ヒトの遺伝的変異の完全な多様性を説明するために、ヒトパンゲノムコンソーシアムはテロメア・バイ・テロメア・コンソーシアムに加わり、多様な集団から高品質のゲノムコレクションを構築しました。これは、今後数年間で基本的な目標となるでしょう」とMiga氏は述べています。「私たちはそれを正しく理解することが重要であり、私たちのチームはこのリソースが幅広い利益をもたらすことを保証するために品質に重点を置いています」と彼は言いました。

パンゲノームは、以前のプロジェクトとは違ったやり方で行われています。チーム内には、高い基準の研究倫理が満たされていることを確認するために、各ステップを監視する生命倫理の専門家がいます。さらに、350のゲノムはすべて、両親のコピーを含む細胞株から得られます。これは、複雑なコンピューターツールを使用してゲノムを分離し、構造の変化を正確に捉える必要があることを意味します。彼らはそのイニシアチブですでに70のゲノムを完成させています。目標は、2024年までに350でフィニッシュすることです。

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