まれな蝶の皮膚病を患っている人の治療薬になり得るジェル

表皮水疱症（EB）は、蝶の羽のように、皮膚が非常に壊れやすく、わずかなタッチで裂ける可能性がある遺伝性の状態です。

この病気は、とりわけ、皮膚の水ぶくれや組織の絶え間ない破裂を引き起こします。それは定期的に子供に影響を及ぼし、年齢とともに改善する可能性がありますが、最終的に致命的となる可能性のある重篤な症例の治療法はありません。

だからこそ、科学者たちは、このまれな皮膚病に関連する傷口を閉じるのに役立つことが証明されている信じられないほどの新しいゲルの開発を祝ったのです。

治療法はすでに存在していましたが、皮膚移植を必要とする侵襲的な技術である幹細胞の使用に焦点を当て、多くの人がアクセスできない高コストを伴いました。

これが、スタンフォード大学の研究者によって開発されたゲルが、この病気に苦しむ人々にとって革新的な解決策であるだけでなく、はるかに経済的な理由です。

局所用ゲルは、通常の創傷被覆材中に塗布することができ、皮膚に直接広がる治療遺伝子を含んでいます。この治療法は、ジストロフィー劣性表皮水疱症（RDEB）の人には欠けているタンパク質であるコラーゲンVII（C7）をコードする遺伝子を置換することで機能します。

この特定のコラーゲンは、人間の皮膚の基本的な構造を固定し、真皮と表皮を一緒に保ちます。

C7がなければ、RDEBの患者は、痛みを伴う水ぶくれ、瘢痕、時には皮膚がんに対処するために人生を過ごします。

ゲル治療は、これらの患者に新しい皮膚を移植する代わりに、遺伝子組み換え線維芽細胞を直接皮膚に「注入」し、単純ヘルペス1型（HSV-1）のヘルペスウイルスを介して行います。

HSV-1は皮膚細胞に感染し、免疫系を回避することができます。ウイルスが複製されて体の他の部分に広がらないように遺伝的に改変した後、研究者らはHSV-1を使用して、C7をコードする2つの遺伝的変異を皮膚に輸送しました。

皮膚に付着すると、局所治療により皮膚の完全性とC7の発現が促進されることが臨床試験で実証されました。

「まとめると、患者の皮膚の傷に直接繰り返し適用することで遺伝病を元に戻すことができる、管理が簡単でアクセスしやすい新しい遺伝子治療をここで実証します」 と著者らは新しい研究で書いています。

創傷プロセスの早い段階で使用すると、ゲルは皮膚のさらなる裂傷や瘢痕化を止める可能性があり、それによって皮膚がんを発症するリスクを減らし、患者の寿命を延ばす可能性があります。

他の研究者が同様のゲルを作ろうとしましたが、これは厳しい臨床試験に合格し、大きな成功を収めた最初の研究者です。

6歳以上のRDEB患者の創傷に適用すると、このゲルはランダム化プラセボ対照試験で顕著な結果を示した。

3か月と3回の投与後、ゲルを受けたすべての創傷は治癒して閉じました。その数週間後、傷はまだ閉じられていました。

その間、プラセボ治療を受けた創傷は治癒し続け、悪質で痛みを伴う輪になって再び水ぶくれができました。

ジャーナルNatureに掲載された研究では、ゲルを塗布してから3か月後に完全に治癒しなかったのは、試験の2つの傷だけであることが強調されています。1つの傷は約5年間患者を悩ませていましたが、2回目の3か月の治療コースの後、病変は閉じ、8か月間治癒したままでした。

4年間持続し、患者の側の大部分を覆っていた別の傷は、ゲルの助けを借りて70％治癒しました。

すべての患者の生検により、試験の9日後にゲルがコラーゲン産生を引き起こし始めたことが明らかになりました。

さらに良いことに、軟膏による重篤な副作用はなく、すべての年齢層と性別で同様に機能しました。

「傷はすぐに治りますが、最も重要なのは、傷が閉じたままであることです」 とスタンフォード大学の皮膚科医ピーター・マリンコビッチは言います。

「この治療は皮膚を強化し、表皮水疱症の患者が経験する創傷の開閉という痛みを伴う破壊的なサイクルを断ち切ります」 と彼は付け加えました。

フェーズIIIの臨床試験は現在完了しており、結果はまだ正式には発表されていませんが、研究に資金を提供したKrystal Biotechは、初期の結果の一部を共有しています。

試験に登録された31人の患者のうち、6か月間ゲルで治療された創傷の67％が完全な治癒を示しました。同じ期間に、プラセボは創傷の22％しか治癒しませんでした。

「ゲルを繰り返し投与しても問題は見られず、患者さんとその家族はその結果に非常に興奮していました」 とMarinkovich氏は言います。

「食品医薬品局がその臨床使用を承認すれば、この壊滅的な病気のより多くの患者にリーチできるようになることを嬉しく思います」 と彼は結論付けました。

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