異なる権利：アルゼンチンでは毎年約120人の少年がダウン症で生まれています

ダウン症候群は遺伝的変化であり、病気ではありません。統合を促進するために、アルゼンチン小児科学会（SAP）の専門家は、世界デーの際に、インクルージョンを促進し、違いを尊重し、この状態の人々が異なる権利を尊重することを目的として、情報を求めました。毎年3月21日に記念されるダウン症候群。

「世界デーは、早期の伴奏と刺激が生涯を通じて良い進化の決定要因であることを強調する良い機会です。彼らは他の人と同じように男の子と女の子ですが、永遠の子供ではありません。彼らは赤ちゃん、子供、青年、若者、そしてダウン症の成人であり、すべての段階でインクルージョンと平等な治療を受けるに値します」と、ダウン症候群の子供たちの治療を専門とする小児科医であるフェルナンドブルゴス博士は述べています。アルゼンチン小児科学会のメディア小委員会とコミュニケーションの。

国家先天異常登録（RENAC）によると、アルゼンチンでは毎年約120人の子供がダウン症候群で生まれています。これは、出生10,000人あたり17.26人の有病率から発生し、全米で約5,000人の人口に相当します。国。

人体の細胞には46の染色体が23対に分布しています。ダウン症の人は、いつものように両方ではなくペア21に3つの染色体を持っているため、「21トリソミー」としても知られています。染色体は、生物またはその一部の遺伝物質の主成分であるDNAを含む構造です。

単一の原因はありませんが、その発症の可能性を高める危険因子には、母親の高齢、親がそれを引き起こす遺伝子転座を運び、以前にダウン症候群の子供がいたことが含まれます。

ブルゴス博士は次のように述べています。「これは人間に最もよく見られる遺伝性疾患であり、通常は脳と身体の発達に影響を及ぼし、知的障害の主な原因です。

ダウン症候群の人は、ダウン症候群のない人よりも特定の病気や健康上の問題を発症するリスクが高くなります。これらの関連疾患の多くは、出生時の即時のケア、小児期および青年期における時折の治療、および長期にわたる生涯にわたる治療を必要とする場合がある。したがって、小児科医との定期的なチェックを維持することが重要です。小児科医は、それぞれの状況を評価し、対応するさまざまな相互相談を処理し、それを参照して、視覚、発達、栄養チェックなど、それぞれのケースに対応する専門家とチームとして協力します。その他、患者とその家族の健康と生活の質を監視し、改善するなど。

それぞれの特定の症例に応じて、彼らは心理学者、神経科医、内分泌学者、心臓専門医、運動学者、特別を含む医療専門家のグループである主治医の調整の下、ダウン症候群の子供の医療に参加します教育者、言語療法士、作業療法士、理学療法士、ソーシャルワーカー。

「最も重要なことは、子供と家族の絆です。心理学者の姿が際立っており、心理学者は協力してその良い絆を築くという仕事をします。親や兄弟で構成される最も近いグループだけでなく、祖父母、叔父、いとこがいる拡大家族も家族で理解する。子供と環境との良好な絆は、彼らの成熟した発達を促進し、それが彼らが彼らの環境とよりよく相互作用し、統合することを可能にするものです」と、小児科医および小児神経科医、障害委員会のメンバーであるマヌエル・マザ博士は述べています。アルゼンチン小児科学会。

青年期には、人生のこの段階に典型的な変化、ホルモン、態度、感情の発達に関係する変化に直面して、子供を評価し、同行する必要があります。この段階では、これまで以上に学校教育と社会化の重要性が強調されています。

「ダウン症の子供、青年、成人も、すべての子供が受けるワクチン接種から、リプロダクティブヘルスカウンセリング、成人の心血管ケアまで、他の皆と同じ日常的な医療が必要です。他の皆と同じように、彼らは定期的な身体活動、健康的な食事、そして活発な社会生活の恩恵を受けるでしょう」と、小児科および青年の専門家であり、SAPメディアおよびコミュニケーション小委員会のメンバーでもあるアンジェラナカブ博士は述べています。

出生前の胎児の染色体変化の有無を診断するために、「絨毛生検または羊水穿刺」と呼ばれる研究があります。これは、母親の腹部の穿刺から胎盤または羊水のサンプルを採取します。これは、胎児が染色体疾患の影響を受けているかどうかを確実に知る唯一の方法です。これらの検査はリスクがないわけではないため、この遺伝的異常のある子供が生まれる確率が100分の1を超える女性にのみ推奨されます。

「赤ちゃんにトリソミーがあるかどうかを知ることは、個別化された学際的なケアを計画できるため、親と子供の両方にとって有益です。場合によっては、出産に最適な場所と時間を決めることができます。また、家族や医師がその赤ちゃんの到着に備えるのにも役立ちます」とマザ博士は言いました。

これらの侵襲性生検をいつ考慮すべきかを知るために、胎盤によって産生される2つのホルモン（PAPP-Aと）の血中濃度を決定するための妊娠9週から13週までの血液検査を含む、複合スクリーニングと呼ばれる検査が最初に提供されます。無料のベータhCG）、11週目から13週目までの特殊な超音波スキャンで、赤ちゃんの初期の解剖学的構造を詳細に分析し、いくつかの特徴的なマーカーを分析し、最後に、得られたすべてのデータを集計し、赤ちゃんの発症リスクの確率を計算するコンピューター化された分析ダウン症候群。

一般的に、特別に開発されたコンピューター化されたソフトウェアを介して到達するこの「事前診断」に基づいて、10人中9人の患者が1000例中1人未満のリスク評価を受けます。これは、低リスクと見なされるグループであり、追加の遺伝子研究を回避できます。

「確認された症例、または出生後にダウン症候群と診断された場合、通常、この経験を経験した他の親と接触することをカップルに勧めます。ダウン協会を訪問する機会を与えることは非常に肯定的です。自分に最も近い症候群の患者は、質問に答え、この状態で生活している人々と、親戚とどのように関係しているかについて詳しく学びます。他の経験を知り、子供と家族の関係がどのように流れるかを見ることは非常に豊かです。これは、私たちの診療所で毎日見られる状況です。彼らは愛情があり、絶対に高貴な子供たちです。主人公自身によると、それは言葉で説明するのが難しい愛です」とブルゴス博士は結論付けました。

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