Qual è l'importanza del genoma umano e quali potenzialità ha per curare le malattie

Nessuno può sostenere che l'anno 1953 sia stato pieno di eventi importanti. Era l'anno in cui il repubblicano Dwight D. Eisenhower entrò in carica come presidente degli Stati Uniti o che la regina Elisabetta II fu incoronata nell'Abbazia di Westminster nel Regno Unito.

«Mi piace ricordare quanto fosse importante il 1953 nei suoi estremi. Il 25 aprile 1953, la scoperta della struttura a doppia elica del DNA da parte degli scienziati Francis Crick, dalla Gran Bretagna, e James Watson, dagli Stati Uniti, fu pubblicata in un articolo di appena una pagina, sulla rivista Nature. E il 29 maggio, l'uomo raggiunge la cima della vetta più alta del pianeta, il Monte Everest e raggiunge lo sguardo più ampio e sorprendente della natura sulla Terra. Queste sono due pietre miliari che segnano la conquista di qualcosa di così piccolo e così grande per gli umani. Due pietre miliari che collegano anche la natura», ha spiegato a Infobae il Dr. Federico Prada, biologo e Preside della Facoltà di Ingegneria e Scienze Esatte dell'UADE, che con questo ricordo evidenzia la celebrazione di oggi, la Giornata mondiale del DNA.

«Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il materiale che contiene informazioni ereditarie nell'uomo e in quasi tutti gli altri organismi. Per molti è lo sguardo più profondo e riduttivo che sia mai stato avuto di questa proprietà emergente della materia chiamata vita. Con una storia che supera i 3,5 miliardi di anni di vita, di selezione ed evoluzione naturali, oggi il DNA può rivelarci il segreto che racchiude nei suoi atomi ed elettroni», ha aggiunto Prada.

Secondo il dottore in scienze del Leloir Institute, la scoperta è stata un percorso arduo e discendente verso la scoperta del DNA. «Da quel momento nella storia della biologia molecolare, è iniziata una seconda fase, un percorso verso l'alto che ha integrato la conoscenza per raggiungere il dogma centrale della biologia molecolare, i primi passi nell'ingegneria genetica, l'emergere della biotecnologia e quindi il sequenziamento del genoma umano ci hanno portato a raggiungere un secondo picco in cui si trova la biologia dei sistemi. Professionisti che lavorano nel settore della salute, come medici, biologi, biotecnologi, biotecnologi, biochimici e bioinformatici, cercano di integrare e comprendere il funzionamento del corpo umano con la previsione dell'insorgenza di malattie e quindi trovare il farmaco che funzionerà meglio per il trattamento di una determinata malattia. Questa è la biologia integrativa o sistemica che stiamo sperimentando oggi», ha affermato Prada.

«Lo studio del genoma implica epoche di genomica. Una prima era è nata nel 1986 con il termine genomica. La rivista Genomics coniava quel termine. Il genoma ha iniziato a essere studiato fino a quando non ha iniziato il sequenziamento nel 2001. Fino a quest'anno, era possibile decodificare completamente il genoma umano. Con quello che abbiamo, dobbiamo «farlo parlare al genoma» e analizzare le informazioni da così tanti dati che contiene. Ecco cos'è la variabilità della natura. La ricchezza della vita c'è, nello studio di milioni di genomi sequenziati. La variabilità, la regolazione del genoma (come viene espresso) e la modifica dell'ambiente (epigenetica), rendono questa era genomica nel 21° secolo. Tradotto..., è terribilmente importante per lo studio delle malattie «, ha aggiunto Prada.

Ha concluso: «L'informazione è fondamentale, ma l'ambiente lo è di più. Conoscere le informazioni genetiche è il primo passo, ma deve essere integrato nelle informazioni ambientali, come vedere i parametri che compongono la vita di una persona (cibo, stile di vita). Identificare sistematicamente con strumenti di intelligenza artificiale per scoprire i segreti del tessuto patologico, ad esempio di un tumore. Ecco perché lo studio delle bioscienze, in particolare della biotecnologia e della bioinformatica, è la chiave di questa rivoluzione genomica che stiamo vivendo».

Un'incredibile scoperta genetica

Nel giugno 2000, l'Human Genome Project (HGP) e la società privata Celera Genomics hanno annunciato la prima «bozza» del genoma umano, il risultato di 10 anni di lavoro e $3 miliardi investiti che è stato classificato come uno dei grandi imprese di esplorazione della storia, perché invece di aver iniziato un viaggio verso un pianeta lontano, HGP è stato un viaggio interiore alla scoperta della mappa di tutti i nostri geni, quelli della nostra stessa specie, Homo sapiens.

Dopo aver annunciato l'inizio dello studio genomico del DNA umano, un team di scienziati è riuscito a assemblare l'intero piano genetico della vita umana, aggiungendo il mancante pezzi di un puzzle che è stato quasi iniziato più di due decenni fa. In una ricerca pubblicata sulla rivista Science, il gruppo di ricercatori internazionali ha descritto il primo sequenziamento dell'intero genoma umano, cioè l'insieme di istruzioni per costruire e mantenere un essere umano. Il lavoro precedente, svolto in tutto il mondo, era incompleto perché le tecnologie di sequenziamento del DNA dell'epoca non erano in grado di leggere alcune regioni genomiche. Anche dopo gli aggiornamenti, mancava circa l'8% del genoma.

E perché è importante aver decifrato quel restante 8% del nostro genoma? Le aree con basi di DNA ripetute, come quelle mancanti nel genoma HGP, sono state da allora collegate a molti problemi di salute, dalla SLA e Huntington al cancro e autismo. Sequenziandoli, gli scienziati ritengono che potremmo essere meglio attrezzati per studiare e trattare queste condizioni. Gli scienziati hanno affermato che questo quadro completo del genoma darà all'umanità una maggiore comprensione della nostra evoluzione e biologia, aprendo anche le porte a scoperte mediche in settori come l'invecchiamento, le malattie neurodegenerative, il cancro e le malattie cardiache.

Hernán Dopazo, PhD in Scienze Biologiche e Ricercatore Indipendente (CONICET), ha spiegato che il futuro reggerà, ora che questo 8% mancante è stato svelato. «In un futuro molto prossimo, i costi per i test genetici diminuiranno. Oggi per fare un genoma, costa circa 1000 dollari. Ma tutto l'aumento tecnologico che stiamo vivendo tende a renderlo più accessibile nel prossimo futuro. Pertanto, oggi abbiamo a portata di mano l'analisi genetica per rilevare malattie e persino la possibilità di correggere alcuni geni con le forbici Crispr. Non potrebbe succedere nulla se non avessimo questa tecnologia. E questa tecnologia non potrebbe essere senza la sequenza del genoma umano «, ha detto Dopazo.

«Gli scienziati hanno fatto progressi nella decodifica del genoma, ma mancavano regioni molto difficili da trovare. È come ordinare qualcosa quando ci sono grandi ripetizioni, regioni simili, che mancavano quell'8%. Quest'anno l'intero processo è stato completato. Durante questo periodo di attesa, ci sono stati progetti molto impressionanti, dal 2003 al 2018 da parte di due consorzi internazionali per vedere la variabilità genetica di tutte le popolazioni del mondo e la diversità della popolazione umana. È analizzare megabase o gigabyte di informazioni sul genoma umano, che ha 3 miliardi di lettere «, ha detto l'esperto, che spera che la recente scoperta possa aiutare nel progresso nella ricerca di cure per oltre 300 malattie genetiche.

«Stiamo raggiungendo sempre più la conoscenza di noi stessi con maggiore profondità e precisione. L'aver sequenziato l'intero genoma umano aiuterà a evitare varie malattie. Inoltre, comprendere i meccanismi di origine di una determinata patologia aiuterà a sviluppare farmaci più diretti e precisi contro le malattie in modo che abbiano una prevalenza inferiore», ha spiegato a Infobae il dott. Jorge Dotto, riferimento mondiale come genetista, che ha una vasta esperienza in Stati Uniti ed Europa.

E ha aggiunto: «Questa informazione completa ci permetterà di prendere decisioni migliori sul nostro corpo, poiché cambia la percezione dell'ignoranza che abbiamo avuto. Ad esempio, la decisione su quali alimenti dobbiamo mangiare per rafforzare le nostre difese. Nel nostro microbioma c'è l'80% del nostro sistema immunitario. Conoscere meglio il microbiota e quali probiotici, che sono batteri viventi, dobbiamo incorporare ci aiuterà a modulare e rendere più efficace il funzionamento del nostro sistema immunitario, che potrebbe essere più preciso per ridurre l'infiammazione a livello molecolare nel nostro corpo di fronte a una malattia».

Oltre a esemplificare con il microbiota intestinale, Dotto ha anche fatto riferimento a miglioramenti nel comportamento della pelle e del sistema riproduttivo femminile. «Dobbiamo aiutare le persone a ammalarsi meno e questo lavoro di sequenziamento genetico totale ci aiuterà a farlo», ha concluso lo specialista.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, in 23 coppie, che rappresentano decine di migliaia di singoli geni. Ogni gene è costituito da diverse coppie di basi composte da adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Ci sono miliardi di coppie di basi nel genoma umano. Ma il genoma che i ricercatori hanno sequenziato non proveniva da una persona, ma da una talpa idatiforme, una massa o una crescita rara che si forma all'interno dell'utero all'inizio di una gravidanza. Questo tessuto si forma quando lo sperma fertilizza un uovo senza nucleo, quindi contiene solo 23 cromosomi, come un gamete (sperma o uovo), invece dei 46 trovati nel DNA di una cellula umana. Queste celle semplificano lo sforzo computazionale ma possono essere una limitazione.

Il consorzio ha spiegato che il suo lavoro ha aumentato il numero di basi di DNA da 2,92 miliardi a 3,05 miliardi, con un aumento del 4,5% e che il numero di geni che codificano le proteine è aumentato solo dello 0,4%, a 19.969. Secondo gli esperti, il lavoro potrebbe anche portare ad altre nuove conoscenze, comprese quelle relative al modo in cui i geni sono regolati.

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