La mancanza di dati genetici su COVID potrebbe rallentare la scoperta della prossima variante

Se la comunità scientifica ha imparato qualcosa sul SARS-CoV-2, il coronavirus che causa la malattia COVID-19, è che il virus muta e si adatta per sopravvivere aumentando il suo contagio.

Il suo codice genetico è cambiato lentamente man mano che si diffonde da persona a persona in tutto il mondo. Per la maggior parte di quel tempo, le mutazioni non sembravano significative in termini di pericolosità del virus. Alcune di queste mutazioni indeboliscono persino il virus.

Tuttavia, sono apparse varianti che meritavano attenzione. Alcuni sono classificati come interessanti e altri preoccupanti a causa della loro maggiore trasmissibilità o possibilità di un aumento del numero di casi che richiedono il ricovero in ospedale o ridurre l'efficacia di vaccini e trattamenti.

Per rilevare questi cambiamenti, sono state create piattaforme internazionali che consentono la condivisione dei dati genetici scoperti sul coronavirus per rilevare nuove varianti che possono sorgere.

Ma diversi scienziati hanno recentemente avvertito che le lacune nei dati sul genoma potrebbero ostacolare la ricerca della prossima variante di COVID. Il sequenziamento dei genomi SARS-CoV-2 ha aiutato i ricercatori a monitorare l'evoluzione del virus, ma molti paesi non condividono tutti i loro dati.

Quello che succede è che molti paesi che sequenziano i genomi di SARS-CoV-2 ne condividono solo una parte in archivi pubblici e molte sequenze mancano di informazioni importanti, secondo un'analisi globale della sorveglianza genomica. Ma lo studio ha anche scoperto che, nonostante queste sfide, i paesi sono diventati più veloci nel condividere filmati nel corso della pandemia.

La condivisione aperta dei dati di sequenziamento del genoma da campioni di SARS-CoV-2 ha permesso ai ricercatori di tracciare come si evolve il virus ed è diventato un segno distintivo della pandemia. Ma i ricercatori temono che le lacune nei dati possano rendere difficile individuare la prossima variante preoccupante di COVID-19 e potrebbero ostacolare gli sforzi per rispondere rapidamente ad essa.

In uno studio pubblicato su Nature Genetics questa settimana, i ricercatori hanno raccolto dati genomici caricati su archivi pubblici, incluso GISAID, tra l'inizio della pandemia e il 31 ottobre 2021, comprendenti circa 4,9 milioni di genomi provenienti da 169 paesi.

Hanno confrontato queste sequenze con i rapporti ufficiali dei singoli paesi e hanno scoperto che su 62 paesi che hanno riportato questi dati, 23 (più di un terzo) erano aumentati meno del 50% delle loro sequenze delle varianti di interesse Alpha, Beta, Gamma e Delta. Circa un quarto dei paesi ha caricato meno del 25% delle proprie sequenze.

«La mancanza di scambi è un problema globale. Non è solo una questione di paese ricco o povero «, ha detto il coautore Andrew Azman, epidemiologo delle malattie infettive presso la Johns Hopkins University di Baltimora, nel Maryland.

Punire la trasparenza

Gli autori suggeriscono diversi motivi per cui alcuni paesi potrebbero non condividere tutti i loro flussi in archivi pubblici. «Alcuni campioni potrebbero non essere stati sequenziati in primo luogo, perché ci sono modi per identificare varianti preoccupanti senza sequenziare l'intero genoma», afferma Azman. «E a seconda della tecnologia di sequenziamento utilizzata dai ricercatori, alcuni campioni probabilmente non erano di qualità sufficiente per il caricamento», ha affermato Cynthia Saloma, biologa molecolare presso la Diliman University of the Philippines a Quezon City.

Ma è probabile che alcune delle sequenze non condivise vengano mantenute per motivi politici, comprese le ripercussioni di essere il primo paese a segnalare una nuova variante di preoccupazione. «La maggior parte dei paesi che condividono tali dati tendono a soffrirne», ha affermato Nnaemeka Ndodo, bioingegnere molecolare presso il Centro nigeriano per il controllo delle malattie di Abuja. Ad esempio, quando i ricercatori in Sudafrica e Botswana hanno allertato il mondo della variante Ómicron lo scorso novembre, un gran numero di paesi ha risposto chiudendo i propri confini alla regione.

In alcuni paesi, i governi devono rivedere e approvare le sequenze prima di caricarle. I governi delle nazioni dipendenti dal turismo «potrebbero chiedere ai loro laboratori di non condividere i dati a causa dell'impatto che avranno», ha affermato Malavige. Ma Azman sostiene che la condivisione dei dati è solo una parte della storia. Alcuni paesi condividono una grande percentuale dei loro campioni, ma hanno sequenziato solo una manciata di genomi, dice.

I ricercatori hanno scoperto che 87 paesi sequenziavano regolarmente campioni, ma 31 no, e il team non è riuscito a trovare informazioni sulle strategie di sorveglianza genomica per altri 76. A livello globale, non più del 4,5% dei casi confermati di COVID-19 sono stati sequenziati ogni settimana da settembre 2020 in poi, con ampie discrepanze tra le regioni, da un totale del 3,4% dei genomi sequenziati in Europa durante il periodo di studio allo 0,1% nel Mediterraneo orientale. Alcuni paesi, tra cui Norvegia, Regno Unito e Canada, hanno sequenziato almeno il 10% dei loro casi cumulativi.

Dati sui dati

Lo studio ha anche valutato la qualità dei metadati caricati su GISAID da 169 paesi. È emerso che il 63% delle sequenze non includeva informazioni sull'età e sul sesso della persona da cui sono stati prelevati i campioni e oltre il 95% mancava di informazioni cliniche come la gravità dei sintomi e lo stato di vaccinazione della persona infetta. I paesi a reddito più elevato tendevano a fornire meno metadati rispetto alle regioni a basso reddito.

I metadati sono particolarmente importanti quando emerge una nuova variante, per valutare chi è più a rischio, quanto funzioneranno i vaccini e i farmaci esistenti e le condizioni che avrebbero potuto portare alla loro comparsa, dicono i ricercatori.

Anche in questo caso, potrebbero esserci molte ragioni per le lacune nelle informazioni, come le preoccupazioni sulla privacy dei dati, e che la raccolta dei metadati non può tenere il passo con i campioni in sequenza. A volte, un campione potrebbe mancare di metadati ma proviene da una provincia remota, quindi è troppo prezioso per non condividerlo, ha affermato Nino Susanto, un bioingegnere che gestisce il laboratorio di test COVID-19 GSI Lab a Jakarta.

Nonostante le sfide nella condivisione dei dati, lo studio ha anche scoperto che i paesi sono diventati più veloci nel condividere le sequenze durante la pandemia. Nel 2020, i ricercatori nella maggior parte dei paesi hanno impiegato in media quasi tre mesi per raccogliere, sequenziare e caricare dati genomici in archivi pubblici (vedere Accelerazione). Tuttavia, questo è stato ridotto a 20 giorni quando è emersa la variante Delta nel 2021.

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