Il diritto ad essere diversi: circa 120 ragazzi nascono ogni anno con la sindrome di Down in Argentina

La sindrome di Down è un'alterazione genetica, non è una malattia. Per promuovere l'integrazione, gli specialisti della Società argentina di pediatria (SAP) hanno esortato le informazioni con l'obiettivo di promuovere l'inclusione e il rispetto delle differenze e il diritto delle persone con questa condizione di essere diverse, in occasione della Giornata mondiale della sindrome di Down, che viene commemorata ogni 21 marzo.

«La Giornata Mondiale è sempre una buona occasione per sottolineare che l'accompagnamento e la stimolazione precoci sono determinanti di una buona evoluzione nel corso della vita. Sono maschi e femmine come tutti gli altri, ma non sono eternamente bambini. Sono neonati, poi bambini, adolescenti, giovani e poi adulti con sindrome di Down e in tutte le fasi meritano inclusione e parità di trattamento «, ha affermato il dott. Fernando Burgos, pediatra specializzato nel trattamento di bambini con sindrome di Down e membro del sottocomitato per i media e la comunicazione della Società argentina di pediatria.

Secondo il National Registry of Congenital Anomalies (RENAC), circa 120 bambini nascono ogni anno in Argentina con sindrome di Down, che deriva da una prevalenza di 17,26 per 10.000 nascite, che rappresenta una popolazione di circa 5.000 individui in tutto il paese.

Le cellule del corpo umano hanno 46 cromosomi distribuiti in 23 coppie. Le persone con sindrome di Down hanno tre cromosomi nella coppia 21 invece di entrambi, come al solito, quindi è anche nota come «trisomia 21". I cromosomi sono le strutture che contengono il DNA, che è il principale costituente del materiale genetico degli esseri viventi o di una parte di esso.

Sebbene non esista un'unica causa, i fattori di rischio che aumentano la probabilità del suo sviluppo includono l'età avanzata della madre, che i genitori portano la traslocazione genetica che la innesca e che hanno avuto in precedenza un figlio con sindrome di Down.

«È la malattia genetica più comune negli esseri umani; di solito colpisce lo sviluppo del cervello e del corpo ed è la principale causa di disabilità intellettiva; può anche causare problemi medici, come disturbi digestivi o malattie cardiache», ha affermato il dott. Burgos.

Le persone con sindrome di Down sono più a rischio di sviluppare determinate malattie e problemi di salute rispetto alle persone senza sindrome di Down. Molte di queste malattie associate possono richiedere cure immediate alla nascita, trattamenti occasionali durante l'infanzia e l'adolescenza e trattamenti a lungo termine per tutta la vita. Pertanto, è importante mantenere controlli regolari con il pediatra, che valuterà ogni situazione e gestirà le diverse interconsultazioni che corrispondono, riferendolo, lavorando in gruppo con lo specialista che corrisponde in ogni caso, come controlli visivi, evolutivi, nutrizionali, tra altri, come fare un monitoraggio e migliorare la salute e la qualità della vita del paziente e della sua famiglia.

A seconda di ogni caso particolare, partecipano alle cure mediche di un bambino con sindrome di Down sotto il coordinamento del pediatra curante, un gruppo di professionisti della salute che comprende lo psicologo, neurologo, endocrinologo, cardiologo, kinesiologo, speciale educatori, logopedista, terapista occupazionale, fisioterapista e assistenti sociali.

«La cosa più importante è il legame del bambino con la famiglia, per il quale spicca la figura dello psicologo, che avrà il compito di collaborare per strutturare quel buon legame. Comprendere per famiglia non solo il suo gruppo più vicino, composto da genitori e fratelli, ma anche la sua famiglia allargata, con nonni, zii e cugini. Un buon legame tra il bambino e il suo ambiente promuove il loro sviluppo maturo, che è ciò che consentirà loro di interagire e integrarsi meglio con il loro ambiente «, ha affermato il dott. Manuel Maza, pediatra e neurologo pediatrico, membro del Comitato Disabilità del Società argentina di pediatria.

Al momento dell'adolescenza, è necessario valutare e accompagnare il bambino di fronte ai cambiamenti tipici di questa fase della vita, cambiamenti che hanno a che fare con ormoni, atteggiamenti e sviluppo emotivo; in questa fase, più che mai, viene sottolineata l'importanza della scolarizzazione e della socializzazione.

«Anche i bambini, gli adolescenti e gli adulti con sindrome di Down hanno bisogno delle stesse cure mediche di routine di tutti gli altri, dalle vaccinazioni che tutti i bambini ricevono alla consulenza sulla salute riproduttiva e all'assistenza cardiovascolare degli adulti. Come tutti gli altri, trarranno beneficio da un'attività fisica regolare, da un'alimentazione sana e da una vita sociale attiva «, ha affermato la dott.ssa Angela Nakab, specialista in pediatria e adolescenti, anche membro del Sottocomitato SAP Media and Communication.

Al fine di diagnosticare la presenza o meno di un'alterazione cromosomica nel feto durante il periodo prenatale, esiste uno studio chiamato «biopsia corionica o amniocentesi», che consiste nell'ottenere un campione della placenta o del liquido amniotico attraverso una puntura sulla pancia della madre. È l'unico modo per sapere in modo affidabile se il feto è affetto o meno da una malattia cromosomica. Questi test non sono privi di rischi, quindi sono raccomandati solo nelle donne con una probabilità maggiore di 1 su 100 di avere un figlio con questa anomalia genetica.

«Sapere se il tuo bambino ha una trisomia può essere utile sia per i genitori che per il bambino, in quanto ti consente di pianificare cure personalizzate e multidisciplinari. In alcuni casi, consente di decidere il luogo e l'ora migliori per la nascita. Aiuta anche la famiglia e i medici a prepararsi per l'arrivo di quel bambino «, ha affermato il dott. Maza.

Per sapere quando devono essere prese in considerazione queste biopsie invasive, viene prima offerto un test chiamato screening combinato, che include un esame del sangue tra le settimane 9 e 13 di gravidanza per determinare la concentrazione ematica di due ormoni prodotti dalla placenta (PAPP-A e beta-hCG gratuito), un'ecografia specializzata tra le settimane 11 e 13 per analizzare in dettaglio l'anatomia precoce del bambino, che analizza alcuni marcatori caratteristici e - infine - un'analisi computerizzata che tabula tutti i dati ottenuti e calcola la probabilità del rischio del bambino di sviluppare Down sindrome.

Generalmente, sulla base di questa «pre-diagnosi», che viene raggiunta attraverso un software computerizzato appositamente sviluppato, 9 pazienti su 10 riceveranno una valutazione del rischio inferiore a 1 su mille casi, un gruppo considerato a basso rischio, che consentirà di evitare ulteriori studi genetici.

«Per quei casi confermati, o dopo la nascita con una diagnosi di sindrome di Down, di solito consigliamo alle coppie di entrare in contatto con altri genitori che hanno vissuto questa esperienza, per i quali è molto positivo che si diano l'opportunità di visitare l'associazione di Down pazienti con sindrome più vicini a loro dove risponderanno alle loro domande e impareranno di più su coloro che vivono con questa condizione e su come si relazionano con i loro parenti. È molto arricchente conoscere altre esperienze e vedere come scorre la relazione tra il bambino e la famiglia, una situazione che vediamo quotidianamente nelle nostre cliniche. Sono bambini amorevoli e assolutamente nobili. Secondo gli stessi protagonisti, è un amore difficile da spiegare a parole», ha concluso il dott. Burgos.

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