Cada 19 de octubre se conmemora el Día Mundial de Niemann-Pick, una patología que se encuentra entre las denominadas enfermedades poco frecuentes (EPF); es decir, que afecta a una (o menos) de cada 2.000 personas, de acuerdo con la Ley 26.689.
Se trata de un problema de salud genético, autosómico y recesivo que ataca al sistema neurológico del paciente y provoca rápidamente la discapacidad del mismo. Como consecuencia, se presentan síntomas que van desde desequilibrios hormonales hasta desnutrición, aunque pueden ser variables.
Actualmente, se estima que en el mundo hay un caso cada 100.000 personas con esta patología, según revela la Alianza Internacional para la enfermedad de Niemann Pick (INPDA, por sus siglas en inglés). Mientras que la Asociación Niemann-Pick de Argentina informa que hoy es una realidad para más de treinta familias alrededor del país.
Esta enfermedad se clasifica en tres siglas según los tipos que existen: A, B o C. La última, también conocida como NP-C, es la más compleja: provoca afectación neurológica y visceral. La misma se caracteriza por aparecer en cualquier etapa de la vida, y de ello dependen los síntomas que el paciente pueda llegar a padecer.
Un aspecto fundamental radica en la necesidad de continuar avanzando en términos de investigación: la principal complejidad asociada a este problema de salud es que se desconoce la naturaleza exacta del defecto a nivel celular. De hecho, el proceso de diagnóstico suele demorar entre cuatro y cinco años, mientras los síntomas avanzan progresivamente y en forma simultánea.
También, cabe mencionar que, aunque la patología no tenga cura actualmente, existe una medicación para su tratamiento que fue aprobada en 2011 por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT).
Si bien esto afecta tanto a grandes como a chicos, la Asociación Niemann-Pick de Argentina sostiene que alcanza mayormente a niños en edad escolar. Cuando se detecta en bebés, la expectativa de vida ronda los 5 y 8 años. Para adolescentes, se estima que está entre los 25 y los 30 años.
“Puedo dar testimonio a partir de mi propia experiencia, puesto que mi hija Estefanía fue afectada por NP-C y falleció en febrero de 2016. Su camino recorrido me permitió recabar conocimientos sobre la enfermedad y hoy ayudar a otras familias”, afirma Marcelo Minotti, fundador de esta entidad nacional.
Como en muchos otros casos, el diagnóstico de esta paciente demoró aproximadamente diez años: la patología fue detectada mediante la biopsia de piel a través de ultra microfotografías.
Minotti explica que, antes de la aprobación del medicamento en el año 2011, el panorama era mucho más complejo: “En nuestro caso, Estefanía nunca tuvo la posibilidad de tomar una medicación específica para la enfermedad. Ante tal escenario, debimos asumir que su deterioro iba a ser progresivo y tuvimos que hacer todo lo necesario para garantizar su calidad de vida”.
Los profesionales indican que la información y el conocimiento son los únicos vehículos que conducen a la detección temprana de los síntomas y posibilitan contar con un diagnóstico certero. Por eso, la Asociación Niemann-Pick de Argentina se unió a las de otros ocho países (Alemania, Canadá, Estados Unidos, España, Francia, Inglaterra, Italia y Países Bajos) para crear la INPDA.
A partir del surgimiento de esta entidad global, se fijaron pautas de colaboración, investigación y trabajo en conjunto y conseguir acelerar el progreso en la búsqueda de una cura. Al mismo tiempo, se pretende hacer visibles a las personas afectadas por las EPF.
La concientización resulta un elemento fundamental en pos de que cada vez más gente logre acceder a un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno que permita mejorar su calidad de vida.