Uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX fue el de la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN). Este hito sentó las bases para entender cómo se transmite el material genético y qué mecanismos originan las enfermedades hereditarias. El descubrimiento tuvo lugar el 25 de abril de 1953, por lo que se instituyó esa fecha para celebrar el Día Mundial del ADN.
El ADN es una molécula presente en todos los seres vivos que se transmite de los organismos adultos a sus descendientes durante el proceso de reproducción y determinan todas las características del cuerpo. Por su parte, la medicina puso en práctica nuevos usos para los test de ADN, aplicando su análisis a la medicina personalizada.
Actualmente, las pruebas genéticas permiten entender mejor el funcionamiento de cada cuerpo e informar sobre el riesgo de sufrir determinadas enfermedades, sobre la reacción a medicamentos, las necesidades de la piel, etc. Esto orienta la elección de una rutina de ejercicio y dieta específica, entre otras medidas que impulsan un estilo de vida más saludable.
En este sentido, Genera, el primer laboratorio de genómica personal en la Argentina, promueve el autoconocimiento y a través de sus diferentes pruebas genéticas. Ellas permiten utilizar la información almacenada en el ADN en beneficio del individuo.
El uso más habitual de las pruebas de ADN es para confirmar la paternidad de una persona. Aun así, un test de ancestralidad va más allá ya que muestra el recorrido de sus linajes paterno y materno desde el primer ancestro humano. Esto se realiza a través del análisis de ADN mitocondrial y del cromosoma Y.
En la misma línea, el Test de Ancestralidad que realiza Genera ofrece una herramienta de Búsqueda de Parientes, donde se compara el material genético entre las personas que ya han realizado los test e identifica si comparten las mismas secuencias de ADN. También proporciona un mapa de la procedencia de los antepasados.
“Para definir la ruta del linaje materno se realiza un análisis de ADN mitocondrial, un conjunto de haplogrupos que se encuentran en las mitocondrias y son un grupo de alelos (formas alternativas de un gen determinado) que portan las características genéticas heredadas por el padre y la madre. Entonces, incluso si el ADN hubiera mutado, es posible rastrear el origen y la ruta de su haplogrupo materno durante más de cien mil años”, explica el Dr. Ricardo Di Lazzaro Filho, (MP 168.524-SP), fundador y coCEO del laboratorio Genera.
En tanto, la ruta del linaje paterno sólo está disponible para personas con sexo biológico masculino que cuenten con el cromosoma Y, ya que requiere analizar este cromosoma, un fragmento de ADN que siempre se transmite de padres con sexo biológico masculino a hijos con el mismo sexo biológico. “El cromosoma Y de una persona suele ser idéntico al de su padre, su abuelo paterno, el padre de ese abuelo, etc. Sin embargo, a lo largo de generaciones, el ADN puede mutar, volviéndose ligeramente diferente de los antepasados”, agrega Di Lazzaro Filho.
Cómo es el camino hacia el bienestar
La exploración del ADN también permite realizar un test de bienestar a través de un mapeo genético donde se analizan puntos en el ADN que se relacionan con características del cuerpo y la mente, como el metabolismo y el rendimiento físico, entre otros. Con esta información el laboratorio de genómica personal produce cinco informes diferentes: Genera Nutri, Fit, Skin, Aging y You, en los que muestra de qué manera el análisis de la prueba puede influir en la vida del consultante.
Por otro lado, el Mapeo Genético de Salud analiza diferentes puntos del ADN vinculados al funcionamiento de los medicamentos en el cuerpo, lo que muestra marcadores de riesgo genético para algunas enfermedades. En este caso, Genera entrega tres informes sobre la salud: Farma, Enfermedades Genéticas y Escala de Riesgo Genético.
“El código genético incluye información clave sobre la salud y las predisposición a enfermedades genéticas. El panel al que tiene acceso el cliente analiza 20 variantes genéticas asociadas con el desarrollo de patologías como infarto, Parkinson y cáncer. Con los resultados y siempre con la ayuda de un profesional especializado, se podrá planificar mejor el futuro”, manifiesta el fundador del laboratorio Genera.
Aunque estos mapeos genéticos no son un diagnóstico médico y no deben utilizarse para la adopción de prácticas sin el asesoramiento de profesionales capacitados, ofrecen información clave para mejorar la calidad de vida. Celebrar el Día Mundial del ADN contribuye a esta toma de conciencia.
Para información sobre Genera se puede ingresar aquí.