Cómo afrontar la vida con un extraño síndrome que afecta a una persona por millón de habitantes

Juan Manuel Peri Ibañez tiene 51 años y vive en la Ciudad de Buenos Aires, se lo ve alegre y saludable a través de la pantalla. Hace tres años se había estancado en una pancreatitis crónica y hace cinco debía internarse al menos una vez por mes por las descomposturas que sufría.

Pero hoy nadie sospecharía que lleva toda una vida con una enfermedad poco frecuente, tan rara que tiene su día cada primer viernes de noviembre. El Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS), por sus siglas en inglés, se instituyó para divulgar la importancia de conocerla y que personas como Juan Manuel no tengan que sufrir, desde el nacimiento, síntomas que deterioran su calidad de vida y confunden hasta a los profesionales de la salud más avezados.

El FCS es una enfermedad de origen genético poco frecuente, esto significa que tiene una incidencia baja en la población, afecta a una persona por cada millón de habitantes. No obstante, los profesionales coinciden en la posibilidad de un subdiagnóstico generalizado por lo que podría haber una cantidad de casos mucho mayor.

La enfermedad presenta síntomas muy heterogéneos, van desde afecciones en el sistema digestivo como dolor abdominal recurrente, pancreatitis o inflamación del páncreas, hasta manifestaciones en el sistema nervioso central con pérdidas de memoria o confusión y cefaleas, pasando también por diferentes lesiones en la piel.

Afecta tanto a hombres como mujeres y se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre. “Se manifiesta en no poder integrar ni metabolizar adecuadamente los lípidos, que son nuestra principal fuente de energía, y genera acumulación de quilomicrones que son muy pro inflamatorios. El principal órgano que afecta es el páncreas por lo que genera pancreatitis y dolor abdominal. Además del deterioro de la función pancreática produce fenómenos inflamatorios que aumentan el riesgo cardiovascular”, explica el Dr. Daniel Eduardo Aimone (MN 73.497).

El doctor Aimone dirige junto al doctor Eduardo Esteban el Posgrado de Lípidos y Arteriosclerosis, de la Universidad de la Plata, y atienden a Juan Manuel desde hace mucho. Fue este arduo trabajo de investigación y seguimiento lo que permitió llegar a un diagnóstico certero de FCS.

Juan Manuel venía recorriendo un camino desde muy joven, su hermana también tuvo síntomas parecidos, pero sin el mismo diagnóstico. “Los síntomas los tengo de toda la vida, de chico me diagnosticaron problemas en el bazo y cosas que no se sabían de qué eran. Por eso fui armando una carpeta con los estudios durante casi 30 años, porque era caer en un hospital de urgencia y no saber explicar, así que era más fácil mostrarlo”, relata.

Uno de los problemas de la FCS es que responde poco a los tratamientos habituales para los triglicéridos y esto, entre otras manifestaciones, fue lo que impulsó a los doctores Aimone y Esteban a ordenarle a Juan un estudio genético. Fue el que, en 2019, les dio el diagnóstico definitivo de Síndrome de Quilomicronemia Familiar.

Finalmente Juan pudo iniciar un manejo terapéutico exitoso. “Hace tres o cuatro años faltaba tres o cuatro días al mes al trabajo por problemas de salud. Trabajo en un estudio contable y hace dos años ya no falto más ni me acuerdo de haber dejado de trabajar por problemas de salud, lo que era re común. En este momento mi vida es normal”, cuenta.

Pero el Dr. Aimone insiste en que no es suficiente la medicación adecuada. Una dieta estricta, cuidadosos hábitos de vida, como hacer deportes y seguir los tratamientos al pie de la letra, son cruciales. Juan Manuel lo logró porque aceptó e integró a su estilo de vida esta dolencia que lo acompaña desde que nació y lo hará por siempre.

“Son pocas las ocasiones donde enfermedades difíciles están con pacientes excelentes. La complejidad que tienen la enfermedad, el seguimiento, la posibilidad del monitoreo permanente, no sería como es si Juan Manuel no tuviera la predisposición y las características que tiene. Yo se lo digo siempre, en realidad es él quien va manejando la enfermedad. Cuando la enfermedad es compleja requiere que el paciente tome conciencia y se comprometa”, dice el Dr. Aimone.

De acuerdo a los registros de la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL), el 67% de los pacientes fue mal diagnosticado y en promedio debieron consultar a cinco médicos hasta llegar a un diagnóstico definitivo. Por eso ha desarrollado en su página web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios.