Hoy, como todos los 28 de junio, se celebra el Día Internacional de la Fenilcetonuria. También conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria), la fenilcetonuria, es causada por una mutación genética del recién nacido, heredada de la madre y del padre. Cabe destacar que, a menudo, los padres desconocen ser portadores de este gen. Actualmente, en Argentina la prevalencia de la fenilcetonuria es de aproximadamente 1: 28.000 nacidos; por lo cual, se estima que 1.600 personas se encuentran afectadas por la enfermedad, y de las cuales alrededor de un 30% son adultos, según la publicación “Panorama epidemiológico de la Fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica”, del bioquímico, Dr. Gustavo JC Borrajo.
La PKU es una enfermedad poco frecuente (EPOF), diagnosticada en la pesquisa neonatal. Desde el momento de su diagnóstico, los pacientes deben seguir una dieta restrictiva durante toda la vida, evitando alimentos con alto contenido proteico, como carne, pescado, pollo, frutos secos, huevos, entre otros. Esto sucede porque la fenilalanina que se encuentra en estos alimentos no es procesada por el organismo de estos pacientes y su acumulación en la sangre es tóxica para el sistema nervioso central. Asimismo, a pesar de seguir la dieta estricta, existe riesgo de complicaciones si no se someten a un tratamiento adecuado.
Inicialmente, los recién nacidos con fenilcetonuria son asintomáticos. Sin embargo, después de los primeros meses de vida, los bebés desarrollan síntomas y, si los niveles de fenilalanina son altos, el riesgo de causar daño neurológico también es alto. Entre los signos que pueden manifestar los pacientes son temblores; movimientos descoordinados de brazos y piernas; hiperactividad; microcefalia; convulsiones; lesiones cutáneas similares al eczema; olor en el sudor y la orina; reducción del coeficiente intelectual; procesamiento y organización de la memoria.
“Esta enfermedad no tiene síntomas en el momento de nacer. La única forma de sospecharla es si en la familia hay otro hermano afectado. La enfermedad tiene la manifestación clínica de una intoxicación progresiva. Los individuos que no hacen una pesquisa neonatal o si está mal hecha y se diagnosticó tardíamente, tienen un retraso mental progresivo; una coloración más clara de la piel que la de sus padres, más delicada o con trastornos dermatológicos; pueden manifestar también autismo, temblores y/o eczemas. De todas formas, la enfermedad es un espectro. Hay formas más leves y formas más graves”, aseguró la Dra. Ana Chiesa (MN 58207) especialista en endocrinología pediátrica en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).
Si bien el PKU aún no tiene cura, resulta fundamental que los pacientes con fenilcetonuria mantengan su tratamiento durante toda la vida. Diversos estudios demuestran que no todos los pacientes diagnosticados con PKU, en su mayoría adolescentes y adultos, se controlan en la clínica. Asimismo, muchos pacientes que pierden el seguimiento, pueden mostrar una falta de comprensión de sus síntomas y el beneficio del tratamiento. El deterioro en el rendimiento social y neurológico, los síntomas psiquiátricos y coeficiente intelectual en adultos son proporcionales a la elevación de la fenilalanina en la sangre. Por lo tanto, todos los pacientes, independiente de la edad, deben mantener un control y seguimiento de la fenilcetonuria.
“Existen subgrupos de pacientes dentro de la fenilcetonuria que tienen la posibilidad de recibir otros tratamientos, que permiten un mejor control de pacientes y en algunos casos, relajar un poco la dieta. Hay algunas formas de la enfermedad, que tienen más que ver con lo que se hereda, en las cuales la administración de algunos medicamentos, que se llaman chaperonas, permiten rescatar la actividad de esa enzima que funciona mal, con lo cual la dieta se puede relajar y facilitar la vida social”, agregó la doctora.
¿Es posible que un paciente que ya no realiza más un seguimiento, pueda regresar al tratamiento entendiendo la importancia del mismo?
“El chico que estuvo en dieta y que en un momento dado salió del tratamiento, debe volver a los controles con su médico. No es verdad que si bien el cerebro está formado y sus funciones pueden estar normales, no se deteriora la cognición por estar fuera de control, sobretodo en algunas áreas de alto funcionamiento, como la planificación y la organización. Aún los chicos que fueron diagnosticados tardíamente, pueden rehabilitarse mejor si están en tratamiento”, comentó Chiesa.
Los impactos diarios y los desafíos en la rutina de los pacientes con fenilcetonuria son enormes. “El mayor desafío de los pacientes una vez diagnosticada la PKU es adherir a las recomendaciones de los médicos o del equipo que los trata. En general se les indica una dieta que saca el aminoácido que no se puede asimilar y que está presente en las proteínas de alto valor biológico, por lo cual se sacan las carnes, el huevo, la leche, entre otros alimentos. Además, deben consumir un producto que les aporte todos los demás componentes de la proteína sin este aminoácido, y controlar los niveles de fenilalanina en sangre. Al principio se controlan semanalmente y después cada 15 días, hasta los 5 años. Luego se analizan de forma mensual hasta completar el crecimiento. Los controles para un adulto con fenilcetonuria son más espaciados porque los hábitos ya están formados. El desafío que debe tener el paciente fenilcetonúrico es, en primer lugar, la fe y la confianza en el médico que lo trata de que lo que le están indicando es así. Una vez que se comprueba que los niveles están altos, el mayor desafío es la adherencia a las recomendaciones tanto de controles periódicos como en la dieta. Además, el equipo médico tratante debe considerar agregar herramientas que mejoren el control de estos pacientes”, concluyó Chiesa.