Quelle est l'importance du génome humain et quel est son potentiel pour guérir les maladies ?

Personne ne peut prétendre que l'année 1953 a été riche en événements importants. C'est l'année où le républicain Dwight D. Eisenhower a pris ses fonctions de président des États-Unis ou que la reine Elizabeth II a été couronnée à l'abbaye de Westminster au Royaume-Uni.

« J'aime me souvenir de l'importance de 1953 dans ses extrêmes. Le 25 avril 1953, la découverte de la structure à double hélice de l'ADN par les scientifiques Francis Crick, de Grande-Bretagne, et James Watson, des États-Unis, a été publiée dans un article d'à peine une page, dans la revue Nature. Et le 29 mai, l'homme atteint le sommet du plus haut sommet de la planète, le mont Everest et atteint le regard le plus large et le plus étonnant de la nature sur Terre. Ce sont deux jalons qui marquent la conquête de quelque chose de si petit et de si grand pour les humains. Deux jalons qui relient également la nature », a expliqué le Dr Federico Prada, biologiste et doyen de la Faculté d'ingénierie et de sciences exactes de l'UADE, à Infobae, qui souligne avec ce souvenir la célébration d'aujourd'hui, la Journée mondiale de l'ADN.

« L'ADN, ou acide désoxyribonucléique, est le matériel qui contient des informations héréditaires chez l'homme et presque tous les autres organismes. Pour beaucoup, c'est le regard le plus profond et le plus réducteur que l'on ait jamais eu sur cette propriété émergente de la matière appelée vie. Avec une histoire de plus de 3,5 milliards d'années de vie, de sélection naturelle et d'évolution, l'ADN peut aujourd'hui nous révéler le secret qu'il détient dans ses atomes et ses électrons », a ajouté Prada.

Selon le docteur en sciences de l'Institut Leloir, la découverte était un chemin ardu et descendant vers la découverte de l'ADN. « À partir de ce moment dans l'histoire de la biologie moléculaire, une deuxième étape a commencé, un chemin ascendant qui a intégré les connaissances pour atteindre le dogme central de la biologie moléculaire, les premières étapes du génie génétique, l'émergence de la biotechnologie puis le séquençage du génome humain nous ont permis d'atteindre un deuxième pic où se situe la biologie des systèmes. Les professionnels qui travaillent dans le domaine de la santé, tels que les médecins, les biologistes, les biotechnologues, les biochimistes et la bioinformatique, cherchent à intégrer et à comprendre le fonctionnement du corps humain avec la prédiction de l'apparition de maladies et trouvent ainsi le médicament qui fonctionnera le mieux pour traiter une certaine maladie. C'est la biologie intégrative ou systémique que nous vivons aujourd'hui », a déclaré Prada.

« L'étude du génome implique des époques de génomique. Une première ère est née en 1986 avec le terme génomique. Le magazine Genomics utilise ce terme. Le génome a commencé à être étudié jusqu'au début du séquençage en 2001. Jusqu'à cette année, il était possible de décoder complètement le génome humain. Avec ce que nous avons, nous devons « le faire parler au génome » et analyser les informations à partir de tant de données qu'il contient. C'est ce que signifie la variabilité de la nature. La richesse de la vie est là, dans l'étude de millions de génomes séquencés. La variabilité, la régulation du génome (comment il est exprimé) et la modification de l'environnement (épigénétique) font de cette ère génomique au XXIe siècle. Traduit..., c'est extrêmement important pour l'étude des maladies », a ajouté Prada.

Et de conclure : « L'information est essentielle, mais l'environnement l'est plus. Connaître l'information génétique est la première étape, mais elle doit être intégrée aux informations environnementales, comme voir les paramètres qui font la vie d'une personne (alimentation, mode de vie). Identifier systématiquement avec des outils d'intelligence artificielle pour découvrir les secrets du tissu pathologique, par exemple d'une tumeur. C'est pourquoi l'étude des biosciences, en particulier la biotechnologie et la bioinformatique, est essentielle à cette révolution génomique que nous vivons actuellement. »

Une incroyable percée génétique

En juin 2000, le Human Genome Project (HGP) et la société privée Celera Genomics ont annoncé la première « ébauche » du génome humain, fruit de 10 ans de travail et de 3 milliards de dollars investis qui a été classé parmi les plus grands exploits d'exploration de l'histoire, car au lieu d'avoir commencé un voyage vers une planète lointaine, HGP était un voyage intérieur de découverte de la carte de tous nos gènes, ceux de notre propre espèce, l'Homo sapiens.

Après avoir annoncé le début de l'étude génomique de l'ADN humain, une équipe de scientifiques a réussi à assembler l'ensemble du plan génétique de la vie humaine, en ajoutant les pièces d'un puzzle qui a presque commencé il y a plus de deux décennies. Dans une recherche publiée dans la revue Science, le groupe de chercheurs internationaux a décrit le premier séquençage de l'ensemble du génome humain, c'est-à-dire l'ensemble des instructions pour la construction et le maintien d'un être humain. Les travaux antérieurs, menés dans le monde entier, étaient incomplets car les technologies de séquençage de l'ADN de l'époque ne permettaient pas de lire certaines régions génomiques. Même après les mises à jour, environ 8 % du génome manquait.

Et pourquoi est-il important d'avoir déchiffré les 8 % restants de notre génome ? Les zones avec des bases d'ADN répétées, telles que celles manquantes dans le génome HGP, ont depuis été liées à de nombreux problèmes de santé, tels que la SLA et Huntington au cancer et autisme. En les séquençant, les scientifiques pensent que nous pourrions être mieux équipés pour étudier et traiter ces maladies. Les scientifiques ont déclaré que cette image complète du génome permettra à l'humanité de mieux comprendre notre évolution et notre biologie, tout en ouvrant la porte à des découvertes médicales dans des domaines tels que le vieillissement, les maladies neurodégénératives, le cancer et les maladies cardiaques.

Hernán Dopazo, docteur en sciences biologiques et chercheur indépendant (CONICET), a expliqué que l'avenir se tiendra, maintenant que ces 8 % manquants ont été dévoilés. « Dans un avenir très proche, les coûts des tests génétiques diminueront. Aujourd'hui, pour créer un génome, cela coûte environ 1000 dollars. Mais toutes les avancées technologiques que nous connaissons tendent à le rendre plus accessible dans un proche avenir. Ainsi, nous disposons aujourd'hui d'analyses génétiques pour détecter des maladies et même la possibilité de corriger certains gènes avec les ciseaux Crispr. Rien ne pourrait arriver si nous n'avions pas cette technologie. Et cette technologie ne pourrait pas se passer de la séquence du génome humain », a déclaré Dopazo.

« Les scientifiques ont progressé dans le décodage du génome, mais il leur manquait des régions très difficiles à trouver. C'est comment commander quelque chose lorsqu'il y a de grandes répétitions, similaires, des régions qui manquaient ce 8%. Cette année, l'ensemble du processus a été achevé. Pendant ce temps d'attente, des projets très impressionnants ont été menés de 2003 à 2018 par deux consortiums internationaux pour voir la variabilité génétique de toutes les populations du monde et la diversité de la population humaine. Il s'agit d'analyser des mégabases ou des gigabases d'informations sur le génome humain, qui contient 3 milliards de lettres », a déclaré l'expert, qui espère que la récente découverte contribuera à la recherche de remèdes à plus de 300 maladies génétiques.

« Nous acquérons de plus en plus de connaissances sur nous-mêmes avec plus de profondeur et de précision. Le fait d'avoir séquencé l'ensemble du génome humain aidera à éviter diverses maladies. Et aussi, comprendre les mécanismes d'origine d'une pathologie donnée aidera à développer des médicaments plus directs et plus précis contre les maladies afin qu'elles aient une prévalence plus faible », a expliqué le Dr Jorge Dotto, une référence mondiale en tant que généticien, à Infobae, qui possède une vaste expérience dans Les États-Unis et l'Europe.

Et d'ajouter : « Cette information complète nous permettra de prendre de meilleures décisions concernant notre corps, puisqu'elle change la perception de l'ignorance que nous avions. Par exemple, la décision des aliments que nous devons manger pour renforcer nos défenses. Dans notre microbiome se trouve 80 % de notre système immunitaire. En savoir plus sur le microbiote et les probiotiques, qui sont des bactéries vivantes, que nous devons intégrer nous aidera à moduler et à rendre plus efficace le fonctionnement de notre système immunitaire, ce qui pourrait être plus précis pour réduire l'inflammation au niveau moléculaire de notre corps face à une maladie ».

En plus d'illustrer le microbiote intestinal, Dotto a également fait référence à des améliorations du comportement de la peau et du système reproducteur féminin. « Nous devons aider les gens à devenir moins malades, et ce travail de séquençage génétique total va nous y aider », a conclu le spécialiste.

Les humains possèdent 46 chromosomes, répartis en 23 paires, représentant des dizaines de milliers de gènes individuels. Chaque gène est constitué de plusieurs paires de bases composées d'adénine (A), de thymine (T), de guanine (G) et de cytosine (C). Il existe des milliards de paires de bases dans le génome humain. Mais le génome séquencé par les chercheurs ne provient pas d'une personne, mais d'une taupe hydatiforme, une masse ou une croissance rare qui se forme à l'intérieur de l'utérus au début de la grossesse. Ce tissu se forme lorsque le sperme féconde un ovule sans noyau, de sorte qu'il ne contient que 23 chromosomes, tels qu'un gamète (sperme ou ovule), au lieu des 46 présents dans l'ADN d'une cellule humaine. Ces cellules simplifient l'effort de calcul mais peuvent constituer une limitation.

Le consortium a expliqué que ses travaux avaient fait passer le nombre de bases d'ADN de 2,92 milliards à 3,05 milliards, soit une augmentation de 4,5 %, et que le nombre de gènes codant pour des protéines n'avait augmenté que de 0,4 %, pour atteindre 19 969. Selon les experts, les travaux pourraient également mener à d'autres nouvelles connaissances, notamment celles liées à la façon dont les gènes sont régulés.

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