Le droit à la différence : environ 120 garçons naissent chaque année atteints du syndrome de Down en Argentine

Le syndrome de Down est une altération génétique, ce n'est pas une maladie. Pour promouvoir l'intégration, des spécialistes de la Société argentine de pédiatrie (SAP) ont demandé des informations dans le but de promouvoir l'inclusion et le respect des différences et le droit des personnes atteintes de cette maladie à être différentes, à l'occasion de la Journée mondiale de la syndrome de Down, qui est commémoré chaque 21 mars.

« La Journée mondiale est toujours une bonne occasion de souligner que l'accompagnement et la stimulation précoces sont des déterminants d'une bonne évolution tout au long de la vie. Ce sont des garçons et des filles comme les autres, mais ce ne sont pas des enfants éternellement. Ce sont des bébés, puis des enfants, des adolescents, des jeunes et ensuite des adultes atteints du syndrome de Down et, à tous les stades, ils méritent d'être inclus et traités sur un pied d'égalité », a déclaré le Dr Fernando Burgos, pédiatre spécialisé dans le traitement des enfants trisomiques et membre du Sous-comité des médias et communication de la Société argentine de pédiatrie.

Selon le Registre national des anomalies congénitales (RENAC), environ 120 enfants naissent chaque année en Argentine atteints du syndrome de Down, ce qui résulte d'une prévalence de 17,26 pour 10 000 naissances, soit une population d'environ 5 000 personnes dans l'ensemble du pays.

Les cellules du corps humain possèdent 46 chromosomes répartis en 23 paires. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois chromosomes dans la paire 21 au lieu des deux, comme d'habitude, c'est pourquoi on parle également de « trisomie 21 ». Les chromosomes sont les structures qui contiennent de l'ADN, qui est le principal constituant du matériel génétique des êtres vivants ou d'une partie de celui-ci.

Bien qu'il n'y ait pas de cause unique, les facteurs de risque qui augmentent la probabilité de son développement incluent l'âge avancé de la mère, le fait que les parents soient porteurs de la translocation génétique qui la déclenche et le fait d'avoir déjà eu un enfant trisomique.

« C'est la maladie génétique la plus courante chez l'homme ; elle affecte généralement le développement du cerveau et du corps et constitue la principale cause de déficience intellectuelle ; elle peut également entraîner des problèmes médicaux, tels que des troubles digestifs ou des maladies cardiaques », a déclaré le Dr Burgos.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus à risque de développer certaines maladies et certains problèmes de santé que les personnes non trisomiques. Bon nombre de ces maladies associées peuvent nécessiter des soins immédiats à la naissance, un traitement occasionnel pendant l'enfance et l'adolescence et un traitement à long terme à vie. Par conséquent, il est important de maintenir des contrôles réguliers avec le pédiatre, qui évaluera chaque situation et gérera les différentes interconsultations qui correspondent, en la référant, en travaillant en équipe avec le spécialiste qui correspond à chaque cas, tels que les contrôles visuels, développementaux, nutritionnels, parmi d'autres, par exemple pour surveiller et améliorer la santé et la qualité de vie du patient et de sa famille.

Selon chaque cas particulier, ils participent aux soins médicaux d'un enfant trisomique sous la coordination du pédiatre traitant, un groupe de professionnels de la santé qui comprend le psychologue, le neurologue, l'endocrinologue, le cardiologue, le kinésiologue, le éducateurs, orthophonistes, ergothérapeutes, physiothérapeutes et travailleurs sociaux.

« Le plus important est le lien de l'enfant avec la famille, pour lequel se distingue la figure du psychologue, qui aura pour tâche de collaborer pour structurer ce bon lien. Comprendre par famille non seulement son groupe le plus proche, composé de parents et de frères et sœurs, mais aussi sa famille élargie, avec grands-parents, oncles et cousins. Un bon lien entre l'enfant et son environnement favorise son développement mature, ce qui lui permettra de mieux interagir et de s'intégrer à son environnement », a déclaré le Dr Manuel Maza, pédiatre et neurologue pédiatrique, membre du Comité du handicap du Société argentine de pédiatrie.

Au moment de l'adolescence, il est nécessaire d'évaluer et d'accompagner l'enfant face aux changements typiques de cette étape de la vie, aux changements liés aux hormones, aux attitudes et au développement émotionnel ; à ce stade, plus que jamais, l'importance de la scolarité et de la socialisation est soulignée.

« Les enfants, les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Down ont également besoin des mêmes soins médicaux de routine que tout le monde, depuis les vaccinations que tous les enfants reçoivent jusqu'aux conseils en matière de santé génésique et aux soins cardiovasculaires pour adultes. Comme tout le monde, ils bénéficieront d'une activité physique régulière, d'une alimentation saine et d'une vie sociale active », a déclaré le Dr Angela Nakab, spécialiste en pédiatrie et adolescents, également membre du sous-comité des médias et de la communication du SAP.

Afin de diagnostiquer la présence ou non d'une altération chromosomique chez le fœtus pendant la période prénatale, il existe une étude appelée « biopsie chorionique ou amniocentèse », qui consiste à prélever un échantillon de placenta ou de liquide amniotique par ponction sur le ventre de la mère. C'est le seul moyen de savoir de manière fiable si le fœtus est atteint ou non d'une maladie chromosomique. Ces tests ne sont pas sans risque, ils ne sont donc recommandés que chez les femmes ayant une probabilité sur 100 d'avoir un enfant atteint de cette anomalie génétique.

« Savoir si votre bébé est atteint de trisomie peut être bénéfique tant pour les parents que pour l'enfant, car cela vous permet de planifier des soins personnalisés et multidisciplinaires. Dans certains cas, cela permet de décider du meilleur endroit et du meilleur moment pour la naissance. Cela aide également la famille et les médecins à se préparer à l'arrivée de ce bébé », a déclaré le Dr Maza.

Afin de savoir quand ces biopsies invasives doivent être envisagées, un test appelé dépistage combiné est d'abord proposé, qui comprend un test sanguin entre les semaines 9 et 13 de la grossesse pour déterminer la concentration sanguine de deux hormones produites par le placenta (PAPP-A et bêta-HCG gratuit), une échographie spécialisée entre les semaines 11 et 13 pour analyser en détail l'anatomie précoce du bébé, qui analyse certains marqueurs caractéristiques, et - enfin - une analyse informatisée qui compile toutes les données obtenues et calcule la probabilité du risque de développer Down syndrome.

En général, sur la base de ce « pré-diagnostic », qui est atteint grâce à un logiciel informatique spécialement développé, 9 patients sur 10 recevront une évaluation des risques de moins d'un cas sur mille, un groupe considéré comme à faible risque, ce qui permettra d'éviter des études génétiques supplémentaires.

« Pour les cas confirmés, ou après la naissance avec un diagnostic de syndrome de Down, nous recommandons généralement aux couples de prendre contact avec d'autres parents ayant vécu cette expérience, pour lesquels il est très positif qu'ils se donnent l'opportunité de visiter l'association de Down les patients atteints du syndrome le plus proche de chez eux où ils répondront à leurs questions et en apprendront davantage sur ceux qui vivent avec cette maladie et sur leurs relations avec leurs proches. C'est très enrichissant de connaître d'autres expériences et de voir comment se déroule la relation entre l'enfant et la famille, une situation que nous constatons quotidiennement dans nos cliniques. Ce sont des enfants aimants et absolument nobles. Selon les protagonistes eux-mêmes, c'est un amour difficile à expliquer avec des mots », a conclu le Dr Burgos.

CONTINUEZ À LIRE