Preparado para 12 maratones en 12 meses por los niños con el aún incurable síndrome CTNNB1

Bilbao, 28 sep (EFE).- La investigación en terapia genética ha abierto una ventana a la esperanza para los niños con mutaciones del gen CTNNB1, una enfermedad rara aún sin cura a la que pretende dar visibilidad el vizcaíno Yeray González con el particular reto para el que se prepara estos días: correr doce maratones en doce meses.

Será el 6 de octubre en Logroño cuando este atleta amateur comience a correr los cerca de 500 kilómetros solidarios en total que se ha propuesto para recaudar fondos destinados a la investigación de esta enfermedad, que puede producir discapacidad intelectual o retrasos en el desarrollo, entre otras afecciones.

González tuvo conocimiento de la existencia de la Asociación CTNNB1 y de la problemática de las familias que la integran gracias a su mujer, profesora durante dos años de Paula, una niña afectada por el síndrome, cuya madre, Estíbaliz Martín, preside la asociación.

Tras ocho años corriendo maratones, el joven atleta decidió contribuir con su afición a la causa de recaudar "lo máximo posible" para financiar la búsqueda de una solución a la dolencia que sufren estos niños, según ha explicado a EFETV.

Con dicho fin Yeray González no parará de correr a lo largo de los doce próximos meses.

Comenzará el próximo 6 de octubre con el maratón de Logroño, al que seguirán el Bilbao Night Marathon (19 de octubre) y los de San Sebastián (24 de noviembre), Valencia (1 de diciembre), Almagro (26 de enero), Castellón (16 de febrero), Barcelona (16 de marzo), Zaragoza (6 de abril), Madrid (27 de abril), Vitoria (11 de mayo), Bascones de Ojeda (17 de agosto), y Basauri (11 de octubre).

Los fondos serán reunidos a través de una campaña de "crowfunding", a la que Yeray González da visibilidad con una página web (www.12maratonesporasociacionctnnb1.org) y las redes sociales.

El síndrome CTNNB1, que tiene 430 casos diagnosticados en el mundo, de ellos 31 en España, es causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1 y provoca gran variedad de síntomas, a veces confundidos con autismo o parálisis cerebral.

Los afectados pueden presentar discapacidad intelectual, dificultades visuales, motoras y en el desarrollo del habla, cardiopatías, microcefalia, problemas de columna, de equilibrio, trastornos de la conducta y del sueño.

Las familias de niños con síndrome CTNNB1 tienen puesta su esperanza en los avances de la investigación en terapia génica.

El pasado mes de junio algunas de ellas viajaron a Eslovenia, donde distintos especialistas realizaron a sus hijos varias pruebas con el fin de determinar si son aptos para someterse al primer ensayo clínico para el tratamiento de esa afección.

Se trata de un ensayo con terapia génica de reemplazo, mediante la cual se introduce en las células de los afectados la versión correcta de un gen que tienen defectuoso con el objetivo de compensar su deficiencia en la producción de una proteína llamada catenina y mejorar su sintomatología.

Eslovenia acogió en junio la segunda conferencia internacional sobre síndrome CTNNB1 con la participación de expertos en la materia, que realizaron las evaluaciones psicológicas y motoras necesarias para confirmar qué niños pueden tomar parte en el ensayo clínico.

A ese país del centro de Europa viajaron unos 80 niños con ese síndrome de 19 países, entre ellos, los de una veintena de familias españolas.

La presidenta de la Asociación CTNNB1, Estibaliz Martín, ha explicado a EFETV que "se necesita algo más de un millón de euros" para finalizar el año que viene la fabricación de las dosis de tratamiento necesarias y poder empezar el ensayo clínico.

A dicho fin se destinará todo el dinero que se recaude a través de la "gran locura maravillosa y solidaria", según sus palabras, que protagonizará Yeray González visibilizando el síndrome CTNNB1 de maratón en maratón.

Martín ha contado que la experiencia de las familias en Eslovenia fue "dura" por el "dolor" que sufren, pero a la vez fue un viaje "muy esperanzador" porque ya "hay plazos para el ensayo clínico y empezar a cambiar vidas".

La asociación que preside trabaja, además, para que el próximo congreso internacional sobre este asunto se celebre en España, "a poder ser en Bilbao", según ha adelantado. EFE

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