Un estudio con investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha permitido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina, lo que profundiza en las causas y el tratamiento de la ceguera más extendida en Europa.
Según ha informado este lunes el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), las enfermedades hereditarias de la retina representan la mayor causa de ceguera en el continente europeo, un problema que afecta a 350.000 personas.
Estas enfermedades han sido consideradas incurables durante mucho tiempo ya que se pensaba que la pérdida de visión debido a estas condiciones era irreversible. Sin embargo, recientemente ha habido un gran interés en el avance de tratamientos novedosos en esta área, por lo que varios grupos de investigación interesados en estas enfermedades se han reunido en una red europea para saber más sobre este tipo de patologías.
Interacción en la retina
La correcta visión depende de la interacción entre los dos componentes que forman la retina: la retina neural y el epitelio pigmentado.
Aunque las cegueras progresivas convergen finalmente en la degeneración de los denominados ‘fotorreceptores’, frecuentemente están asociadas a la activación de genes exclusivamente en uno de los dos componentes.
En la última década, se ha evidenciado que la actividad de los genes está regulada por la estructura tridimensional del genoma. En el trabajo, se ha comparado esa estructura tridimensional de los genomas de la retina neural y el epitelio pigmentado, lo que ha permitido la identificación de diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina.
Hasta hace poco el estudio genético de este tipo de enfermedades se centraba en alteraciones en las regiones denominadas “codificantes”, es decir las zonas del genoma que albergan los genes que dan lugar a las proteínas. El problema es que muchos de los pacientes no presentan variaciones en estas regiones, lo que sugiere fallos estructurales en el genoma como potencial causa de estas patologías.
Los datos analizados en este proyecto ayudan a definir los paisajes regulatorios de los genes expresados en los compartimentos de la retina neural y el epitelio pigmentado en humanos.
Estas conclusiones ofrecen una referencia “muy importante” para predecir posibles variantes estructurales hereditarias que ayuden en ciertos casos a entender las bases moleculares de su ceguera y mejoren el consejo genético en familiares que aún no han desarrollado la patología.
* Noticia elaborada con información de Agencia EFE.