Mónica García incorpora a la sanidad pública nuevos cribados a recién nacidos para la detección de enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad ha anunciado el aumento de pruebas cribado para bebés neonatales en la sanidad pública para la detección de enfermedades raras. A las siete pruebas ya existentes en la cartera de servicios, se unirán un total de cuatro pruebas de forma inmediata, aunque el objetivo del Gobierno es que se alcancen los 18 tipos de cribado para final de año y que antes de finalizar el trimestre sean 23. El anuncio lo hizo parcialmente el presidente Sánchez este lunes.

“La estrategia incide desde una perspectiva de derechos, incide en equidad y en prevención de enfermedades. A la famosa prueba del talón esperamos llegar a 23 antes del final del trimestre. Ampliamos los derechos de los niños y niñas en las enfermedades raras”, ha declarado Mónica García, ministra responsable de la cartera sanitaria, en rueda de prensa tras la celebración del Consejo de Ministros.

Tal y como ha explicado ya el propio ministerio, los primeros cribados que se van a introducir serán para patologías como el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, el cribado de homocistinuria y un test para descartar hiperplasia suprarrenal congénita.

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Al margen de la prueba del talón, “también entrará en la cartera común de servicios el cribado de la hipoacusia y las cardiopatías congénitas”, aseguran desde el Ministerio de Sanidad. La cartera a cargo de Sumar tiene la intención del de aumentar el número de enfermedades analizadas en la cartera básica de servicios, “para que todos los padres tengan la certeza y la garantía de que se va a diagnosticar a su hijo de forma precoz determinadas enfermedades congénitas vivan en el territorio en el que vivan”.

Las primeras patologías que se van a introducir, son de base endocrino-metabólicas y el cribado se realiza a través de la prueba del talón. Son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

El equipo de García tiene la intención de que a lo largo del segundo semestre se disponga de la evaluación para poner en marcha el cribado de la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

Para el primer semestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios. El pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.