Un estudio español identifica que muchos genes que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer

La investigación contra el cáncer sigue avanzando. Según ha constatado un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en colaboración con investigadores coreanos de varias instituciones de Seúl, la probabilidad de desarrollar un cáncer es mayor en quien hereda determinadas variantes alteradas de alguno de los llamados genes de predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés).

“Se conocía la relación entre un par de enfermedades monogénicas (las que se producen por la alteración de un solo gen) heredadas y una mayor propensión a desarrollar tumores, pero nuestro estudio proporciona toda una serie de nuevos genes de predisposición al cáncer cuyas variantes heredadas podrían aumentar el riesgo de padecer esta enfermedad”, explica a Infobae España Solip Park, la jefa del Grupo de Genómica Computacional del CNIO. Además, la investigación pone de manifiesto que esos genes “desencadenan el cáncer a través de mecanismos distintos a los conocidos hasta el momento”.

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Los genes con alteraciones que aumentan el riesgo de cáncer son más de un centenar, 103 concretamente, pero “solo explican un 10% de los casos, pues la gran mayoría puede estar relacionado con mutaciones que se desconocen”, añade Park, que también indica que encontrar estas otras variantes alteradas ayuda a la detección temprana y a desarrollar tratamientos que contrarresten su efecto.

Para descubrir esas variantes, la investigadora acotó la búsqueda en un grupo con un perfil genético fácilmente identificable: personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria. Son enfermedades monogénicas como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher por la que se acumulan grasas en diversas células.

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También se verificó que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer que el grupo de control, de personas sanas, y algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer como el carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma. Otras, sin embargo, se asocian con la propensión al cáncer en general.

El estudio, publicado en Genome Medicine, propone que “estos 103 genes cuyas mutaciones pueden causar enfermedades mendelianas pueden comportarse también como genes de predisposición al cáncer”, señala Park. Y aunque aún hay que investigar cómo y hasta qué punto influye cada variante de esos 103 genes en el riesgo de padecer cáncer en general o tipos específicos, los resultados “ya indican que tendría sentido que los portadores de las variantes que causan las enfermedades monogénicas heredadas que han sido estudiados participaran en los programas ya existentes de cribado para distintos tipos de cáncer”.

En su investigación analizan también cómo las variantes defectuosas de esos genes promueven la progresión de los tumores y causan otras enfermedades, y apuntan a diversos mecanismos de acción, como distorsiones del metabolismo celular o de la respuesta inmune. Algunos son mecanismos no contemplados hasta ahora en cáncer, por lo que los autores destacan la necesidad de profundizar en ellos.

De esta forma, han analizado con mayor exhaustividad el gen PAH, conocido porque algunas de sus mutaciones ocasionan la enfermedad rara hereditaria fenilcetonuria, que dificulta la asimilación de proteínas y aspartamo. Lo seleccionaron porque presentaba la mayor cantidad de variantes susceptibles de dar lugar a varios tipos de cáncer y han descubierto su relación con el carcinoma de células escamosas de pulmón, tumores del tejido hepático, así como con otras enfermedades y con un retraso en el crecimiento.